Osirotela bolezen in njeno zdravljenje. Seznam bolezni srca

Hipertenzija, gastritis, diabetes mellitus so precej pogosti bolezni. So z našimi prijatelji, sorodniki, na koncu imamo. Toda obstajajo številne zelo redke patologije. Nove bolezni, o katerih se ljudje še niso srečevali, se vsako leto razkrivajo. Torej, osirotela bolezen - kaj je to? Kako ravnati s tem?

Osirotna bolezen: kaj je to?

Osirotele bolezni so zelo redke bolezni. Imenujejo se tudi "sirote". Kljub temu obstaja približno sedem tisoč podobnih patologij. Na srečo je verjetnost, da bi našli enega od njih, zelo majhna. Če upoštevamo celotno populacijo Zemlje, se pri eni osebi od dveh tisočih pojavijo redke bolezni srca. V različnih državah, statistični podatki o sirote bolezni, se razlikuje glede na življenjski standard prebivalstva, njegove genetske značilnosti, in tako naprej .. Na primer, že zdavnaj potonila v Evropi gobavost epidemije v poletnih mesecih, vendar v Indiji je odstotek bolnikov, ki so veliko višji kot v drugih državah.

Ker zasebnim osebam ni dobičkonosno vlagati v iskanje cepiv in zdravil za redke bolezni, vlada držav spodbuja ta proces na državni ravni. Poleg tega ljudje, ki trpijo za patologijo sirote, potrebujejo podporo in koristi. Uredba o boleznih sirot, ki jo je Vlada Ruske federacije sprejela 26. aprila 2012, je namenjena urejanju vseh vprašanj v zvezi z zagotavljanjem zdravstvene in druge pomoči takšnim osebam.

Izvor bolezni sirote

Najpogosteje so sirove bolezni prirojene in jih povzroča človeška genetika. Lahko jih zaznamo takoj po rojstvu otroka v svetlobi ali v otroštvu. Toda velika večina bolezni postane očitna le s časom, ko oseba raste.

Med redkimi boleznimi lahko najdemo patologije, katerih nastanek je posledica infekcijskih, avtoimunskih in toksičnih procesov v telesu. Dobra pomoč pri razvoju bolezni sirote - večje sevanje in slabe okoljske razmere ter okužbe, ki se prenašajo v otroštvu, oslabljeno imunsko in dedno.

Bolezni sirot je pogosto težko ozdraviti, zato se gladko pretaka v kronično fazo. Ker v nekaterih primerih ni mogoče ustaviti patoloških procesov, se kakovost življenja bolne osebe počasi poslabša in na koncu pride do smrti. Glavna naloga vseh medicinskih postopkov je povečati pričakovano življenjsko dobo, zmanjšati simptome in povečati zmogljivost bolnika.

Bolezni sirote: naročilo Ministrstva za zdravje Ruske federacije

V Rusiji je bolezen sirot, ki se sreča s frekvenco 10: 100.000. Odlok o boleznih sirot, ki ga je objavila vlada Ruske federacije leta 2012, je jasno pokazal seznam redkih bolezni. Obstaja 230 predmetov: nefrotični sindrom, sindrom prekinitev X kromosoma, angelmanov sindrom, sindrom mačji krik, Lejenov sindrom, Williamsov sindrom itd.

Vladni odlok vsebuje tudi pravila za prijavo ljudi, ki trpijo zaradi bolezni sirote, in postopek za njihovo nudenje zdravniške pomoči.

Če menite, da podatki Ruske akademije medicinskih znanosti (Ruska akademija medicinskih znanosti), v Rusiji okoli 300 000 ljudi trpi zaradi bolezni sirote. Regionalni organi zagotavljajo financiranje bolezni sirote in njihovo zdravljenje na račun lokalnega proračuna.

Pomemben postopek, ki omogoča odkrivanju ene od petih redkih dednih bolezni pravočasno pri novorojenčku, se opravi v vseh bolnišnicah po rojstvu otroka, popolnoma brezplačen. Imenuje se "pregled pri novorojenčkih."

24 bolezni sirote, ki resno ogrožajo človeško življenje

Prav tako je uradni seznam redkih bolezni, ki najpogosteje privedejo do neposredne smrti ali invalidnosti bolnikov na ozemlju Rusije.

Prva linija zaseda takšna bolezen srca, kot hemolitično-uremični sindrom. HUS ima toksikološko naravo, vodi do odpovedi ledvic in dehidracije telesa.

Tudi v seznam vključen bolezni Marchiafava-Micheli, povezane z uničenjem rdečih krvnih celic, aplastične anemije, nedoločen, bolezen, Prauera Stewart in Evans sindrom. Evansov sindrom je spojina avtoimunske hemolitične anemije in pojav, kot je avtoimunska trombocitopenija.

Še ena točka na seznamu je bolezen "javorjevega sirupa": genetska bolezen, ki povzroči nastanek nekaterih snovi v urinu, zaradi česar diši na javorjevo drevo.

Motnje v presnovi maščobnih kislin, homocistinurija, glutaricidurija, galaktosemija - vse te bolezni so vključene tudi na seznam in povzročajo resne posledice.

Hemolitično-uremični sindrom

Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1955. Kmalu je bila Gasserjeva bolezen vključena na svetovni seznam redkih bolezni sirote.

Sindrom je pri otrocih pogostejši kot pri odraslih. Izzove hemolitično anemijo in odpoved ledvic. Pojavi se na ozadju driske in okužbe zgornjih dihalnih poti.

Obstaja povezava med razvojem bolezni in uporabo peroralnih kontracepcijskih sredstev, zdravil, pa tudi prisotnosti aidsa ali sistemskega eritematoznega lupusa pri bolniku.

Bolezen je lahko dedna in se od staršev prenese na otroke s prevladujočo ali recesivno osnovo.

Pridobljeni hemolitično-uremični sindrom povzročajo toksini in bakterije, ki lahko poškodujejo endotelne celice. Ogromno število primerov (približno 70%) povzroča okužba z E. coli O157: H7. Lahko ga okužijo tudi mačke, pa tudi po porabi mesa, ki ni bilo dovolj toplotno obdelano, neobdelane vode in nepasteriziranega mleka.

Cistična fibroza je najpogostejša ortopedska bolezen v Ruski federaciji

Od vseh bolezni sirot je najpogosteje ugotovljena cistična fibroza na ozemlju Ruske federacije. Ta bolezen se šteje za dedno in se manifestira pri otroku od prvih dni življenja.

Vzrok patoloških sprememb v telesu je mutacija gena, kar vodi k večjemu kopičenju viskozne sluzi v določenih organih. Obstaja več oblik cistične fibroze: pljučni, bronhubularni in črevesni.

S porazom bronhijev in pljuč, starih približno dve leti, otrok začne trpeti kašelj, ki ga spremlja debel lak. V primeru, da je patološki proces povezan z bakterijsko okužbo, se razvije ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica.

Črevesni obliki spremlja zmanjšana encimska aktivnost gastrointestinalnega trakta, zaradi česar se nespremenjena hrana začne čresti v črevesju. To povzroča zastrupitev telesa, motnje blata, bruhanje itd.

Zdravljenje bolezni sirot v akutni obliki poteka v bolnišnici. Glavni cilj terapije pri cistični fibrozi - pravočasno evakuacijo sluz iz telesa ( "N-acetilcisteina"), povečanje encimske aktivnosti želodca in trebušne slinavke ( "pankreatin", "Svečan").

Kronična sluzna kandidoza

Takšna bolezen sirot, kot kronična sluzčna sluznica, je povezana z okvarjenim delovanjem levkocitov. To vodi v dejstvo, da postanejo koža in sluzna tkiva telesa enostaven plen za glive Candida. Ta bolezen je posledica človeške genetike in je podedovana.

Kakšni so simptomi kronične mukokutane kandidoze?

1. Prvič, glivica vpliva na kožo, nohte in sluznico.
2. Drugič, oseba nenehno čuti slabost in letargijo. Ima nizek krvni tlak.
3. Tretjič, bolezen znižuje raven sladkorja v krvi in ​​obstajajo krči.
4. Četrtič, izguba las in videz hiperpigmentacije kože sta možna.

Kronična sluzna sluznica povzroča razvoj kronične bolezni pljučne bolezni, kot tudi hepatitis. Pri otrocih bolezen povzroči upočasnitev rasti in razvoja.

Diagnoza je z genetskimi raziskavami.

Glavna metoda zdravljenja je dajanje protiglivičnih zdravil ("Nystatin", "Clotrimazole" itd.).

Zigomikoza

Seznam redkih bolezni sirote tudi vključuje zigomikozo.

Ta bolezen se začne po okužbi s dimorfnimi glivami. Vdihujejo telo z vdihavanjem ali po poškodovani koži. Dimorphous glive živijo v krajih z visoko vlažnostjo - v tleh, gnitje rastlin. V nekaterih primerih se pojavljajo na plesnem sadju, sirah in kruhu.

Zgomitoza z zdravo imunostjo je skoraj nemogoča. Obstaja le nekaj primerov, ko je zdrava oseba okužena z glivicami po prodorni rani in ugrizom na žuželke.

Na splošno zigomikoza prizadene ljudi z zelo šibko odpornostjo:

• bolniki z diabetesom mellitusom;
• trpijo zaradi dolgotrajne acidoze;
• po presaditvi organa;
• zdravljenih z glukokortikoidi;
• okuženi z aidsom.

Zigomikoza postopoma vodi do nekroze tkiv in posod, na katere vplivajo glive. Zato je zdravljenje agresivno in najučinkovitejše metode zdravljenja danes so izločanje tkiva in uporaba amfotericina v velikih odmerkih.

Lynchov sindrom

Osirotele bolezni, katerih seznam se vsako leto dopolni z novimi imeni, vključuje Lynchov sindrom - rak debelega črevesa, ki je podedovan. V tem primeru se maligni tumor razvije zaradi genske patologije in mutacije več genov. Zato ne sodi v kategorijo konvencionalnih rakov.

Na žalost, ta sindrom pogosto najdemo: na ozemlju Evrope se nahaja v eni osebi od dveh tisoč. Postavili so takšno diagnozo v primerih, ko je bilo vsaj treh bolnikovih sorodnikov (prvi red) diagnozo raka debelega črevesa v starosti do 50 let.

Nosilci mutiranih genov so predisponirani ne samo na maligne črevesne tumorje, temveč tudi na kolorektalni rak, rak endometrij, jajčniki, želodec, možgani itd.

Sindrom diagnosticiramo po amsterdamskih kriterijih II.

Timo

Seznam redkih bolezni sirot vključuje timomaso. Pod tem imenom so skrite vse vrste tumorjev timuske žlezde. Praviloma so benigni, vendar je ta definicija zelo samovoljna. Brez ustreznega zdravljenja se lahko ti tumorji metastazirajo in po odstranitvi - ponovijo.

V obdobju timomom praktično naredi sam čutil. Ko doseže določeno velikost, simptomi stiskanje sosednjih organov, je oteklina venah vratu, in zasoplost in razbijanje srca. Otroci timom lahko bistveno deformirati prsni koš.

Poleg zgoraj navedenih simptomov je lahko tudi:

• podnožje obraza;
• poslabšanje bolezni dihal;
• bolečine, dajanje ramenu, vratu in med ramenskimi lopaticami.

Diagnozo timoma z rentgenskim pregledom, računalniško tomografijo.

Glavna metoda zdravljenja je operativna. Odstranjevanje tumorja je preprosto potrebno, v nasprotnem primeru se bo povečal in bolnikovo stanje poslabšalo.

Sarkoma kosti in sklepni hrustanec okončin

Sarkoma (maligni tumor ali) kostnega in sklepni hrustanec - ta bolezen sirota. Seznam redke patologij obsega sarkom, ker ne gre za rak tipično.

Klasična rak, ki ga sestavljajo epitelne celice, in sarkom v zvezi s tem ni omejeno na - to lahko vpliva na kosti (osteosarkom), hrustanca (hondrosarkom), mišično (miosarkoma), maščobe (liposarkoma), stene krvnih in limfnih žil. Preostali del sarkomom je podoben rak običajno, le da je raste s pospešeno hitrostjo.

Pravi vzroki za razvoj te bolezni še niso bili ugotovljeni. Za znanstvenike, ki izzovejo tumorje, znanstveniki pripisujejo:

• izpostavljenost rakotvornim snovem;
• učinek škodljivih kemikalij;
• sevanja;
• okužba z virusi;
• poškodbe.

Zgodnja diagnoza bolezni je skoraj nemogoča. Sarkoma se ne kaže veliko, razen dolgotrajne bolečine na področju lokalizacije tumorja. Kemoterapija, kirurgija, radioterapija so glavni načini zdravljenja bolezni.

Retinoblastom

Osirotele bolezni, katerih seznam v Ruski federaciji sestavlja 230 postavk, vključuje retinoblastom. Ta bolezen je povezana z videzom malignih tumorjev na mrežnici očesa. Genetsko povzroči mutacija gena Rb.

Retinoblastoma se začenja razvijati v povojih in poslabševati za dve leti. Bolezen se lahko šteje za otroško, saj je velika večina primerov diagnosticirana v prvih petih letih življenja.

Glavni simptomi bolezni vključujejo nenaraven sij učenca, bolečine v očesu in ostro poslabšanje vida. Toda pri dojenčku je skoraj nemogoče prepoznati te simptome.

Za diagnozo je potrebna MRI, ultrazvok, CT.

Za zdravljenje uporablja konservativne metode, vendar so drage: za pet-tedenski tečaj obsevalnega zdravljenja v ambulantah traja od 10 do 12 tisoč evrov (okoli 100.000 rubljev). Krioterapija se pogosto uporablja, kot tudi fotokoagulacijo. Glavna prednost teh postopkov je, da vam omogočajo, da shranite vida pacienta.

Hodgkinova bolezen

Druga pogosta sirotična bolezen je limfogranulomatoza (Hodgkinova bolezen). Obolenje vpliva le na organe, ki vsebujejo limfoidno tkivo. Zato je najbolj značilen simptom za njo povečanje bezgavk. Prvič, patološki procesi vplivajo na trebušne in prsne votline. Posledica tega je, da bolnik počuti bolečine v prsih, izkušnje s težjo dihanjem, kašljanje in izgubo apetita. V zapletenih primerih lahko povečane bezgavke pritiskajo na želodec in celo premaknejo ledvice.

Povečana temperatura, znojenje in pogost občutek mraza so povezani z razvojem Hodgkinove bolezni.

Vzroki, ki so sprožili patološke procese v limfoidnem tkivu, znanstveniki niso našli. Obstajajo predlogi, da razvoj bolezni sproži virus Epstein-Barr ali stanje imunske pomanjkljivosti.

Zdravljenje limfogranulomatoze obravnava onkolog in hematolog. Pacient je podvržen ultrazvoku in biopsiji, CT ali MRI.

Če ne zdravite bolezni, potem v desetih letih pride do smrti. Glavne metode terapije so dajanje protitumorskih sredstev in radioterapija.

Tako je veliko redkih bolezni. Nekatere od njih najdemo v državljanih absolutno vseh držav, nekatere pa le v določenih regijah planeta. Zdravstvena in finančna podpora za bolnike, ki trpijo zaradi redkih bolezni, je vključena v socialne programe vseh razvitih držav.