Osteopetoza (smrtni marmor). Osteopetroza - kaj je to?

Osteopetroza (ali marmorna bolezen) je huda prirojena skeletna bolezen, za katero je značilno prekomerno okostenje (splošno ali lokalno). V večini primerov je patologija podedovana. Zelo redko bolezen

Patologijo je prvič preučeval in opisal nemški zdravnik Albers-Schoenberg leta 1904. V literaturi je marmorna osteopetoza znana tudi kot prirojena sistemska osteoskleroza. Pri otrocih se diagnoza opravi skoraj takoj po rojstvu. Bolezen je huda in smrt je pogosta. Z lažjim pretokom se osteopetoza določi le v odrasli dobi in je ponavadi naključna ugotovitev v radiografiji zaradi zloma kosti.

Vzroki

Že več let znanstveniki ne morejo priti do skupnega mnenja o etiologiji bolezni Albers-Schoenberg. Menijo, da telo začne patološke procese, ki motijo ​​normalno absorpcijo kalcija in fosforja. Resne motnje v izmenjavi mineralov povzročajo nastanek bolezni, imenovane osteopetroza. Kaj je to in zakaj se aktivira mehanizem uničenja? kostno tkivo, pojasniti, da to ni mogoče.

V večini primerov je mogoče ugotoviti edinstveno dedno naravo bolezni. Osteopetroza ("smrtonosni marmor") se lahko prenaša tako avtosomno prevladujoče kot avtosomno recesivno. V prvem primeru se patologija odkrije že v odrasli dobi in se relativno enostavno prehaja. Pri recesivnem prenosu sledi se diagnoza bolezni Albers-Schoenberg takoj po rojstvu in nadaljuje z velikim številom zapletov.

Kako se razvija patologija?

Patogeneza osteopetroze ni bila dovolj raziskana. Predpostavlja se, da je normalna interakcija med kostnim in hemopoetskim tkivom še vedno v maternici. Osteoklasti - celice, odgovorne za uničenje okostja - ne izpolnjujejo svoje funkcije. Zaradi tega se struktura kosti spreminja, deformira in preneha se soočati z njihovo nalogo. Poleg tega je oskrba s krvjo in naraščanje okostja znatno poslabšana. Najpogostejši so dolgi cevasti kosti, kosti lobanj, medenico in hrbtenico.

Klasifikacija osteopetroze

• Avtosomna recesivna oblika (razvija se od rojstva, nadaljuje s hudimi komplikacijami in pogostim smrtnim izidom).
• Avtosomna dominantna oblika (razkriva se v odrasli dobi, ima benigni potek).

Osteopetroza - kaj je to? Simptomi bolezni

Z recesivno potjo prenosa se prvi znaki patologije pojavijo takoj po rojstvu. Fantje in dekleta se zbolijo na enak način. Oblika otroka ima značilen videz: široke kostne ježe, daleč od oči drug od drugega. Koren nosu je vedno navdušen, nosnice so obrnjene navzven, ustnice so debele. Kmalu se razvijejo progresivna anemija in hidrocefalus, izrazito povečanje jeter in vranice. Pojavi se zelo pogosto hemoragična diateza. Neizogiben konec je večkratni poraz kosti. Ko se proces razširi na kranialno škatlo, se vizualni in slušni živci stisnejo, se pojavijo slepota in gluhost.

Osteopetoza je usoden proces, ki prizadene skoraj vse dolge cevaste kosti. Večina otrok ne živi do 10 let. Razvija gnojni osteomielitis kostnega tkiva, ki vodi k invalidnosti. Vzrok smrti je praviloma huda anemija in sepsa.

Pri prevladujoči variantni patologiji se odkriva pri šolskih otrocih in pri odraslih. Praviloma bolnik sploh ne sumi, da se je takšna pokvarljiva bolezen poravnala v telesu. Osteopetoza je ponavadi naključna ugotovitev pri radiografiji za zlom kosti. V mnogih primerih je patologija popolnoma asimptomatska. Nekateri bolniki se pritožujejo nad periodičnimi bolečinami v kosteh, drugi pa postanejo pogoste stranke traumatologov, ki stalno vstopajo na operacijsko mizo s patološkimi zlomi. Anemija praviloma ni izrazita, nevrološke motnje zaradi stiskanja živčnih vlaken so redke.

Pri blagih oblikah bolezni Albers-Schoenberg ni duševne motnje v razvoju. Zelo značilno za to patologijo je poznejše sesanje, njihov nepravilni razvoj, nagnjenost k kariesu. Majhna rast ob rojstvu ni neločljiva, zaostanek v fizičnem razvoju se razkrije bližje letu.

Osteopetoza (smrtni marmor). Diagnostika

V primeru zgodnjega razvoja patologije majhen bolnik v prvih mesecih življenja spada v roke zdravnikov. V tem primeru diagnoza ponavadi ni posebej težavna. Značilen videz pacienta omogoča sum na osteopetrozo. Pri starejši starosti bolniki so običajno že registrirani pri ortopedskem kirurgu zaradi pogostih zlomov. Pri odraslih je klinična slika zmešana, mnogi znaki se ne pojavijo, zaradi česar je težko diagnosticirati.

V vseh primerih, ne glede na starost, rentgenski pregled lahko potrdi ali izniči osteopetrozo. Kaj je to in kaj je pomen metode? V posebej opremljeni pisarni je fotografija prizadetega območja izvedena v dveh projekcijah. Radiografije jasno kažejo zbijanje kosti, pri čemer je meja med cevastimi in gobastimi substancami odsotna. Kosti so deformirane, metafizi (območja v bližini sklepov) so znatno povečani. Običajno so v proces vključeni hrbtenica, lobanja in medenico. V valovitem poteku bolezni je prečno stiskanje vretenc in dolgih cevastih kosti, kar je jasno vidno na rentgenskem pregledu.

Zdravljenje osteopetroze

Radikalno zdravljenje te hude bolezni ni razvito. Zdravljenje je predvsem simptomatsko, katerega cilj je izboljšanje splošnega stanja in izboljšanje kakovosti življenja. Če se bolezen Albers-Schoenberg odkrije že v zgodnjih letih, lahko bolnik preživi presaditev kostnega mozga. To je relativno nov postopek, ki omogoča reševanje otrokovega življenja tudi v primeru resnih okvar lezij. Čim prej opravimo presaditev kostnega mozga, večje možnosti za uspešen izid bolezni.

Za izvedbo operacije je potrebno pridobiti gradivo iz bližnji sorodnik, s katerim bo bolnik pokazal največjo kompatibilnost na HLA-genih. V nasprotnem primeru kostni mozeg ne bodo vzeli koren, bo prišlo do resnih zapletov, ki ogrožajo življenje bolnika. Za ugotavljanje združljivosti se izvajajo posebni krvni testi, da se ugotovi podobnost genom donorja in prejemnika.

Z uspešnim rezultatom operacije se struktura kostnega tkiva postopoma obnavlja. Obstaja izboljšanje splošnega stanja, vida in sluha sta normalizirana. Transplantacija je edina možnost za tiste paciente, ki niso prejeli nobenih vidnih rezultatov iz drugih zdravljenj.

Presaditev matičnih celic Kostni mozeg je tudi zelo obetavna smer zdravljenja zaradi bolezni, kot je osteopetoza. Kaj je to? V tem primeru je transplantacija ne le organa, temveč samo posameznih celic. Korenijo se v pacientovem kostnem mozgu in obnovijo normalno hematopoezo. Ta postopek je lažje prenašati pri majhnih bolnikih, ker ne potrebuje intravenske anestezije.

Za zdravljenje odraslih, kalcitriola ali gamma - interferon, ki normalizira aktivnost osteoklastov in tako zavira proces uničenja in zbijanja kostnega tkiva. Tako zdravljenje lahko znatno zmanjša tveganje za nove zlome, kar pozitivno vpliva na kakovost življenja bolnika.

Zapleti osteopetroze

Pogosti zlomi dolgih cevastih kosti so težava, s katero se prej ali slej vsak bolnik sooča. Najhujša je kolka, poškodbe spodnje čeljusti, hrbtenice in prsnega koša niso izključene. V ozadju motenega procesa hematopoeze se razvije gnojni osteomielitis, ki ga je težko zdraviti. Izražene deformacije okončin - neizogiben rezultat resne bolezni, imenovane osteopetroza. Fotografije posledic te patologije so dostojno zastrašujoče.

Napoved

Potek bolezni je v veliki meri odvisen od starosti bolnika. V nekaterih primerih se lahko razvoj patologije nenadoma ustavi in ​​se ne spominja na nič več let. V drugih primerih bolezen napreduje s hudo anemijo in pogostimi gnojnimi okužbami. Mlajši otrok, večja je verjetnost resnih zapletov in smrti. In, nasprotno, v odrasli dobi se bolezen manifestira še manj aktivno, nadležno le zaradi povečane krhkosti kosti skeleta.

Ne glede na resnost bolezni je treba pri bolnikih z ortopedijo opozoriti na vse bolnike s potrjeno diagnozo. Izkušeni zdravnik bo lahko ugotovil morebitne zaplete, ki se pojavijo pravočasno in po potrebi določijo dodatne metode pregleda in zdravljenja.