Lesha - Nihana sindrom: fotografija, vrsta dedovanja, vzroki, simptomi, zdravljenje

Sindrom Lesch-Nihan pripisujejo dednim boleznim, ki so povezane z okvarjenim metabolizmom. Bolezen se kaže v prvih mesecih življenja. Nevarno je, ker proti njej ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje pomaga samo, da stabilizira stanje, ne da bi v celoti celjenje otroka, izkoreninjenje vzroka. Katere so značilnosti te patologije? Kakšna je verjetnost razvoja takega sindroma?

Opredelitev

Med redkimi krvavitvami presnove purina se razlikuje patologija Lesha-Nihan. Sindrom je pri dečkih pogostejši, saj je povezan s kromosomom X. Povezan je z pomanjkanjem encima, zaradi česar se motnja sečne kisline prekine, njena količina se poveča. Kopičenje te snovi je pokazala, sosednjih in presnovne nevrološke manifestacije in na katerih je mogoče sum bolezni. Čudno obnašanje otroka zahteva zdravniški pregled, ki vključuje zbiranje splošnih testov in genetske preiskave.

Etologija

Kakšna je povezava med sindromom Lesha-Nihan? Vzroki te patologije so pri genskih motnjah. To pomeni, da razvoj patologije vodi do prisotnosti recesivni gen mati ima napako, povezano s tlemi. Razvojni proces je opisan v nadaljevanju. Vendar pa prisotnost takega gena ne vodi vedno v razvoj sindroma - verjetnost je 25%. Da bi ocenili tveganje za razvoj patologije, je priporočljivo opravljati medicinsko genetsko svetovanje.

Genetska motnja

Lesch-Nihanov sindrom (vrsta dedovanja je recesivna, povezana s spolom) je resna dedna bolezen. Povezan je s porazom HPRT gena (hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaze), ki se nahaja na X-kromosomu - na svojem dolgem ramenu. Ženske imajo dva taka kromosoma in eno za moške, zato je genetska motnja pogostejša pri močnejšem spolu. Primeri sindroma pri ženskah so precej redki, njegov videz pa je mogoče razložiti z inaktivacijo X kromosoma.

Biokemijske lastnosti

V povezavi z encimskimi motnjami se kaže sindrom Lesch-Nihan. Njegova biokemija je pomanjkanje hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze. V normalnih pogojih je ta encim prisoten v vseh celicah, vendar se večina nahaja v nevronih možganov. Genetska motnja vodi k njegovi odsotnosti, zaradi česar se presnavlja presnovo hipoksantina. Zaradi tega nastane prekomerna količina sečne kisline, ki jo najdemo v preiskavah urina in krvi. Zato imajo bolniki simptome protina.

Značilnosti imajo cerebrospinalno tekočino. Poveča raven hipoksantina, ne pa sečne kisline. To povzroča nevrološke motnje, in sečna kislina skozi krvno-možganska pregrada ne morem prestopiti. Etiologija vedenjskih motenj v tem trenutku ni bila ugotovljena. Znanstveniki ga ne povezujejo s prekomerno hipoksantinom in sečno kislino. Obstaja mnenje, da hiperurikemija povzroča pomanjkanje dopamina. Nastanejo povečana občutljivost receptorjev D1, ki se nahajajo na strtalnih nevronih. To lahko privede do povečane agresije.

Klinične manifestacije

Genetske motnje so povezane s tem, kako se kaže sindrom Lesch-Nihan. Simptomi patologije prvenstveno odražajo poraz živcnega sistema. Pacienti so zaskrbljeni zaradi izraženega konvulzivni sindrom, konvulzije pa zasegajo posamezne mišične skupine. Hiperkineza je tudi pogost, kar se kaže s trzanjem okončin zaradi spontanega zvišanja mišičnega tona. Otroci s takim sindromom zaostajajo tako v fizičnem kot v duševnem razvoju: njihovem govor je nejasen, morda kasneje na začetku hoje. Vpliv na funkcijo vagus živec povzroči povečanje emetičnega refleksa: praznjenje želodca se zgodi brez razloga. Poleg tega paraliza in epileptični napadi niso redki. Bolezen je povezana s presnovno motnjo, kar ima za posledico posebne manifestacije. Za dan se praviloma sprošča velika količina urina, kar je povezano s stalno žejo in ledvično patologijo. Sečna kislina se nabira v ušesnih delih, kar vodi v nastanek tako imenovanih tofov. Kristali v urinu z oranžno barvo najdemo v urinu. Poleg tega so v proces vključeni sklepi, ponavadi majhni. Razvijajo vnetni proces - artritis.

Vedenje

Ali bolezen Lesha-Nihana vpliva na način življenja in navade? Sindrom resno spremeni vedenje bolnika zaradi porazda centralnega živčnega sistema. Otrok postane zelo nemiren, njegovo razpoloženje se nenehno spreminja. Napadi agresije si zaslužijo posebno pozornost, ki se lahko pojavijo brez razloga v vsakem trenutku. Ti otroci so nagnjeni k samopoškodovanju, to je, da se sami grizijo in se sami razširijo. To velja za značilnega simptoma patologije. Tudi ohranitev popolne občutljivosti na bolečino ne preprečuje bolnikov. Lahko kričijo v bolečini, vendar se še naprej poškodujejo.

Diagnostika

Diagnoza "Lesch-Nihan sindroma" (fotografski pacienti so predstavljeni v članku) temelji na kliničnem pregledu in posebnih dodatnih metodah preiskave. Predpostavimo, da bo patologija pomagala treh glavnih simptomov. Bodite pozorni na mišične motnje konvulzivne narave, nagnjenost k samopoškodovanju in poliuriji. Posebno vlogo igra traumatiziranje samega sebe, ki bi moral opozoriti starše. Po odkritju simptomov se otrok napoti na analizo urina in krvi. Biokemija bo določila raven sečne kisline v teh bioloških tekočinah. Prav tako je treba opraviti genetski pregled, ki bo potrdil diagnozo. Priporočljivo je, da se ultrazvok ledvic uporablja za odkrivanje patologije v njih. Po potrditvi bolezni otrok postane registriran pri nevrološkem in revmatologu.

Zdravljenje

Farmakološke in nefarmakološke metode pomagajo odpraviti sindrom Lesch-Nihan. Zdravljenje je namenjeno preprečevanju zapletov in izboljšanju stanja. Da bi zmanjšali tveganje za razvoj odpovedi ledvic, je treba zmanjšati raven sečne kisline, ki jo doseže Allopurinol. Priporočljivo je, da uporabite zdravilo "Diazepam", da pomirite bolnika in se izognete poskusom poškodovanja samega sebe. Možno jemati še druge pomirjevalce. Poleg tega je potrebno stalno spremljanje vedenja. Z agresivnimi napadi je možen predpis recepta "Risperidone". Poleg tega se je treba izogibati stresnim situacijam. To bo bolniku pomagalo pri prilagajanju okolju okoli njega in tesnemu stiku z drugimi ljudmi. Podpora sorodnikov je sestavni dejavnik, ki bo pomagal popraviti vedenje. Priporočljivo je zaščititi pred samopoškodbami, se priporoča swaddling ali mehke rokavice. V preteklosti se pogosto uporabljajo za odstranjevanje zob, da bi izključili ugrize. Razvoj medicine, zlasti zobozdravstva, trenutno omogoča uporabo posebnih ploščic, ki se nosijo na zobeh, ne da bi pri tem pacientu nelagodno.

Zapleti

Kot večina patologij obstajajo tudi zapleti v Lesha-Nihanovi bolezni. Sindrom lahko povzroči posledice kopičenja sečne kisline in hipoksantina. Te kršitve skrajšajo pričakovano življenjsko dobo in ne omogočajo normalne prilagoditve v družbi. Med izrazitimi motnjami sta artritis in nefrolitiaza.

Vnetje sklepov je povezano s pogrezanjem sečne kisline. Akumulacija njegovih kristalov ima uničujoči učinek na hrustančnem tkivu in njegovem okolju. Praviloma so prizadeti sklepi nog in rok. Na področju vnetja je bolečina in hiperemija. Sindrom bolečine se povečuje s premikanjem.

Nephrolitiaza (ali ledvični kamni) lahko povzroči zaplete, kot je pielonefritis. V vnetnem procesu je vključen ledvični medenico. Okužba se lahko razširi s hematogeno ali urinogeno potjo in vpliva na vlakna in interstitium. Ko vnetje preide v kronično stopnjo, se sproščajo procesi ireverzibilne skleroze. Razvoj patologije vodi k nastanku hude ledvične odpovedi. Še posebej nevarno je zamenjava konstrukcijskih elementov vezivnega tkiva ledvic, je nepovratno kršil svojo funkcijo - dodelitev nepotrebnih telesnih snovi.

To je posebnost patologije Lesch-Nihan. Sindrom je popolnoma neozdravljiv. Terapija je namenjena zmanjševanju kliničnih pojavov in stabilizaciji stanja. Veliko vlogo pri tem igra okolje pacienta in življenjski pogoji.