Klippel-Trenonejev sindrom: fotografije, simptomi, zdravljenje

Mnoge bolezni se oblikujejo celo v zarodnem obdobju. Zato ni vedno mogoče vplivati ​​na njihov razvoj. Navsezadnje se večina teh bolezni diagnosticira šele po rojstvu otroka. In nekateri so veliko kasneje. V eno od genetskih bolezni je treba pripisati bolezen Klippel-Trenone. Sindrom je bil odkrit v začetku 20. stoletja. To je povezano z nastankom takšne znanosti kot genetike. Pogosto ta bolezen prizadene moške. Vendar pa je tudi med žensko populacijo. Patologija se pripisuje prirojenim vaskularnim motnjam.

Opis sindroma Klippel-Trenone

Klippel-Trenoneov sindrom velja za redko genetsko okvaro. Napovedovanje razvoja te patologije je skoraj nemogoče, saj je napaka redka in ni diagnosticirana med nosečnostjo. Vendar pa je v nekaterih primerih mogoče sumiti na bolezen Klippel-Trenone. Sindrom se nanaša na dedne bolezni. Zato bi morale biti nosečnice podvržene genetski analizi, v družini katerih so bili primeri razvoja te patologije. Drugo ime za to bolezen je hipertrofična hemangiektazija. Klinična slika sindroma Klippel-Trenone vključuje tri glavne simptome:

1. Varicne vene spodnjih okončin.
2. Videz pigmentnih madežev na koži.
3. Spreminjanje dolžine in širine prizadetega okončine.

V nekaterih primerih niso opazili poškodb okostja in hipertrofije mehkega tkiva. Pogosto je za patologijo značilna progresivna pot. Napoved je odvisna od resnosti sprememb v plovilih. Kljub temu, da vzroka bolezni ni mogoče odpraviti, terapevtski ukrepi pomagajo izboljšati kakovost bolnika. Ljudje, ki trpijo zaradi te patologije, imajo invalidnost.

Vzroki za nastanek sindroma Klippel-Trenone

Kakšen je razlog za bolezen Klippel-Trenone? Sindrom se razvije zaradi genetske napake. Ta anomalija se prenaša glede na avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. To pomeni, da če obstaja tak genetski napaka pri enem od staršev, obstaja verjetnost razvoja sindroma v otroku, kar je 50%. Tudi bolezen se lahko prenese skozi eno generacijo, to je - od starih staršev. V tem primeru je verjetnost 25%.

Tako kot vse genetske nenormalnosti se v obdobju polaganja plodnih tkiv razvijejo žilne okvare. Na to lahko vplivajo škodljivi učinki. Ti vključujejo dejavnike, kot so:

1. Psihološki nelagodje v prvih tednih nosečnosti.
2. Nalezljive bolezni. Kronična virusna poškodba telesa je zelo pomembna.
3. Uporaba zdravil, ki imajo teratogeni učinek.
4. Sprejem narkotičnih snovi tik pred spočetjem in med nosečnostjo.
5. Kajenje in alkoholizem.
6. Onesnaževanje zraka s strupenimi snovmi.

Vsi ti dejavniki lahko povzročijo prestrukturiranje v telesu ženske in prihodnjega otroka. Še posebej so nevarne v zgodnjih fazah nosečnosti. Konec koncev v tem obdobju lahko nastanejo različne anomalije.

Mehanizem razvoja bolezni

Zakaj se v bolezni Klippel-Trenone pojavljajo žilne spremembe? Sindrom se kaže kot znaki venske motnje. Mehanizem razvoja patologije je blokiranje odtoka krvi iz spodnjih okončin. To je posledica dejstva, da se lumen žil zmanjša, stiskanje arterij, arterijska veja, hipertrofirane mišice, preostalo embrionalno tkivo. Zaradi krvnega odtekanja krvi pride hipertenzija. Vene so postopoma tanjše, poškodovane. Poleg tega je delovanje ventilne naprave moteno. Zaradi stresa krvi se okončina začne hipertrofija. Zaradi stagnacije trpi trofična funkcija. Zato tkiva prehajajo v ishemijo. Dolgotrajna kršitev oskrbe s krvjo vodi do skleroze. Mehka tkiva so hipertrofična, polnost in otekanje sta. V nekaterih primerih se kosti spremenijo. Zaradi tega se prizadeti okon ne more samo povečati v širini, ampak se tudi podaljša.

Clippel-Trenoneov sindrom: simptomi bolezni

Pojav Klippel-Trenoneovega sindroma vključuje spremembe ne le iz venskega sistema, ampak tudi druge pomanjkljivosti. Kljub dejstvu, da je patologija kongenitalna, se prvi simptomi nahajajo v adolescenci ali odraslosti. Torej, klinične manifestacije vključujejo naslednje kršitve:

1. Razširitev površinskih ven v spodnjih okončinah. Prikazuje patološko mučenost in bolečino v plovilu, ki je vidno golemu očesu. Najpogosteje se žile nahajajo na zunanji površini stopala.
2. Povečana okončina po velikosti. Pogosto spremlja vnetje. Zaradi steze krvi se lahko boleča noga zelo razlikuje od zdrave okončine. Pogosto je hiperemična, koža je zgoščena.
3. Raztezek okončine. Tako noge in roke so lahko hipertrofirani.
4. Videz pigmentiranega nevija na koži. Na drugi način so te formacije imenovane "vinske točke".

Poleg tega se pri napredovanju bolezni pojavi trofična sprememba. Na prizadetih območjih se lahko pojavijo ulcerativne napake, ki se ne zdravijo dolgo časa. Med drugimi nenormalnostmi, ki se razvijajo v tej patologiji, je polidaktično, prisotnost zapahnjenih prstov ali prstov.

Kako je bolezen Klippel-Trenone diagnosticirana?

Diagnoza sindroma Klippel-Trenone pogosto temelji na kliničnih manifestacijah. Simptomi bolezni se pojavljajo postopoma. Prvi znak je lahko nastanek "vinskih vložkov" ali širjenja žil. Če se ti simptomi kombinirajo s hipertrofijo okončin, se pojavi diagnoza: sindrom Klippel-Trenone. Fotografije ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, so podobne. V literaturi o redkih genskih patologijah je razvidno. Zato diagnoza pogosto ni težavna.

Poleg kliničnih podatkov je tudi Flebografija UZDG nižja okončine, rentgen.

Clippel-Trenoneov sindrom: zdravljenje patologije

Glavni ukrep zdravljenja je operacija. Količina intervencije se določi glede na stopnjo vaskularne poškodbe. Za razširitev lumina vene se izvaja stentiranje. Z veliko površino škode, plovilo je shunted - nadomešča svojo spletno stran z implantom.

Za preprečevanje krčnih žil je predpisana skleroterapija, laserska koagulacija vene. Bolniki, ki trpijo zaradi te bolezni, morajo nositi kompresijsko perilo.

Preprečevanje sindroma Klippel-Trenone

Sindrom Klippel-Trenone pri dojenčkih je redko diagnosticiran. Pogosteje se razkrije v prvih mesecih ali letih življenja. Da bi preprečili nastanek bolezni, se morate zaščititi pred škodljivimi učinki med nosečnostjo. Drug preventivni ukrep je genetski pregled ploda v prisotnosti primerov obolevnosti v družini.