Friedreichova bolezen: simptomi, diagnoza, zdravljenje, koda ICD-10

Motnje koordinacije gibanja se pojavljajo pri različnih boleznih CNS. Vsi so povezani z motnjami v strukturi možganov. Pogosteje so takšne patologije genetske narave in se prenašajo z dedovanjem. Ena taka anomalija je Friedreichova bolezen. Ta patologija velja za precej pogoste v primerjavi z drugimi kromosomskimi napakami. Poleg živčnega sistema se razteza tudi na druge organe. Najprej gre za srce in mišice. V primerjavi z drugimi ataksijami te bolezni ni mogoče diagnosticirati že v zgodnjih letih, saj vpliva le na približno 20 let.

Friedreichova patologija - kaj je to?

Friedreichova bolezen je nevrološka motnja, ki se nanaša na genetske patologije. To anomalijo je zelo težko domnevati vnaprej, saj se v otroštvu ne kaže. Bolezen je pogosto družinska narava. Zato je treba s takšnimi kršitvami nosečnice opraviti popoln genetski pregled.

Zgodovina in širjenje patologije

Friedreichova ataksija je bila prvič izolirana kot samostojna bolezen v šestdesetih letih XIX. Stoletja. Hkrati je bilo ugotovljeno, da je epidemiologija te anomalije neenakomerna. Prav tako je mogoče ugotoviti razmerje med boleznijo in etnično pripadnostjo bolnikov. Najpogosteje se ta patologija pojavlja pri ljudeh, ki so rojeni zaradi krvnih zakonskih zvez. Iz istega razloga je med manjšimi etničnimi skupinami pogostejši. V primerjavi z drugo ataksijo je Friedreichova bolezen precej pogosta. Pojavijo se pri 1-7 oseb na 100 tisoč prebivalcev. Trenutno je že znano, katere genske motnje vodijo v to patologijo, zato je s dedno dedno zgodovino diagnosticirano na stopnji intrauterinega razvoja ploda.

Vzroki Friedreichove bolezni

Da bi razumeli, od kod prihaja Friedreichova bolezen, kako se prenaša in širi, je treba poznati etiologijo te anomalije. Ta patologija se nanaša na dedne kromosomske pomanjkljivosti. Prenese se skozi avtosomno recesivno značilnost skozi generacije. Zato lahko bolezen pogosto najdemo v več družinskih članih. Pri zasnovi otrok iz sorodnih zakonskih zvez se pojavnost te patologije povečuje. Zato je treba pri načrtovanju otroka te družine temeljiteje preučiti. Znanstveniki so ugotovili, da imajo vsi bolniki s to boleznijo genetsko napako v devetem kromosomu. Če je eden od staršev ugotovil takšno nepravilnost, potem je možnost, da bo otrok bolan, 50%. Kljub dedni naravi bolezni povzročajo okoljske dejavnike, ki lahko povzročijo kromosomske mutacije med embriogenezo. Te vključujejo: slabe navade (odvisnost od drog, alkoholizem), sevanje, stresne situacije.

Patogeneza Friedreichove anomalije

Glavni pojav bolezni je cerebelarna ataksija. Izhaja iz postopne degeneracije celic živčnega sistema. Mehanizem poškodb je, da se zaradi mutiranega gena, ki ga vsebuje 9. kromosom, snov - frataxin - preneha proizvajati v telesu. Kot posledica, celice kopičijo povečano količino železa. To sproži naslednji patološki proces: kopičenje prostih radikalov in peroksidacija lipidov. Kot rezultat, uničijo celične stene in živčno tkivo. Najpogosteje ta proces vpliva na rog hrbtenjače in piramidnega sistema. Te strukture so odgovorne za motorično funkcijo telesa, zato obstaja motnja usklajevanja. V nekaterih primerih so prizadete druge možganske strukture: anteriorni rogovi, periferna vlakna, CNS. Najpogosteje degeneracija ne pokriva lobanjskih živcev in življenjskih centrov (dihalnih, vaskularnih). V redkih primerih so vidne in sluhne okvare.

Poleg nevroloških simptomov pride do sprememb v kostnem sistemu. Pogosto pri bolnikih s Friedreichovo anomalijo opazimo hrbtenico in deformacijo stopala. Poleg tega patološki proces zajema srčno mišico. V tem primeru se normalni kardiomiociti zamenjajo z vlaknatimi in maščobnimi tkivi.

Klinična slika bolezni

Na osnovi patogeneze bolezni je klinična slika odvisna od razširjenosti poškodb struktur hrbtenjače in možganov. Tipični sindrom je ataksija. Toda v nekaterih primerih obstajajo druge kršitve. Če se diagnozi Friedreichova bolezen, so simptomi patologije naslednji:

1. Cerebelarna ataksija. Ta sindrom se pojavlja pri bolnikih, starih približno 20 let. Njegove glavne manifestacije so sprememba v hoji, šibkosti, nistagmusu. Z nevrološkim pregledom bolniki ne morejo opraviti testa pete in so nestabilni na položaju Romberga.
2. Mišična hipotenzija. Skupaj s spremembo v hoji je v nogah progresivna šibkost. Kasneje se proces prenese v mišice zgornjega ramenskega pasu. Bolniki v določenem položaju težko držijo okončine. To povzroči šibkost sklepov in patološko razširitev okončin ("Friedreichova noga"). Pri nekaterih bolnikih opazimo nasprotni pojav - mišični spazem, paresis.
3. Hiperkineza. Zaradi poražanja piramidnega sistema možganov pri bolnikih s Friedreichovo boleznijo tremor glave in okončin. Včasih pride do kršitev obraznih izrazov - tikov.
4. Motnje osteoartikularnega sistema. Bolniki pogosto najdejo skoliozo in druge ukrivljenosti hrbtenice. Zaradi "prepustnosti" sklepov spodnjih okončin je deformacija stopala značilna za to patologijo. Hkrati se njegova luknja poglablja in proksimalni falangi so iztisnjeni.
5. Postopno zmanjšanje refleksa tetive.
6. Sprememba rokopisa.
7. Hipertrofična kardiomiopatija. Ta sindrom je opaziti pri skoraj vseh bolnikih (90% primerov). Klinično ga kažejo gluhost srčnih tonov med auskultacijo, povečanje velikosti srca in pojav sistoličnega šuma. Tako se oseba pritožuje zaradi bolečin v predelu prsnega koša, dispneja ali kratkega vetra.

Manj tipični simptomi so motnje občutljivosti, oftalmoplegija, ptoza. Včasih degenerativni procesi zajamejo slušne in optični živec. V tem primeru se zmanjša sluh, slepota.

Diagnostična merila za ataksijo Friedreicha

Ni težko sumiti Friedreichove bolezni za izkušenega nevrologa. Najprej zdravnik opozarja na dejstvo, da se kršitve začnejo v določeni starosti. Običajno v otroštvu in adolescenci so pritožbe popolnoma odsotne. Poleg tega je v zgodovini anamneze pogosto povezava med boleznimi in dednimi dejavniki (poroke med sorodniki, ataksija pri nekomu iz družinskih članov). Če se odkrije Friedreichova bolezen, se diagnoza nevrološke bolezni izvede v skladu z naslednjo shemo (točke, na katere zdravnik opozarja):

1. Slabost mišic (pogosto na spodnjih okončinah).
2. Zmanjšani refleksi kite.
3. Nevaren položaj v položaju Romberg.
4. Horizontalni nistagmus.
5. Nezmožnost opraviti test pete na kolenih.
6. Paresis in paraliza (redko).
7. Hiperkineza.

Poleg tega je potreben pregled kirurga. Zdravnik ugotovi kršitve osteoartikularnega sistema spodnjih okončin, ukrivljenost hrbtenice. Če sumite na to patologijo, je treba pregledati tudi oftalmolog in kardiolog.

Glavna diagnostična metoda je genetske analize, v katerem je zaznana kromosomska nenormalnost. Izvaja se MRI možganov.

Friedreichjeva bolezen: ICD koda 10

Kljub klinični diagnozi je treba vsako patologijo registrirati v skladu z mednarodno nomenklaturo. Friedreichova bolezen po ICD-10 ima kodo G11.1. To pomeni, da ima ta patologija po mednarodnem merilu naslednje ime: zgodnja cerebelarna ataksija.

Friedreichjeva bolezen: zdravljenje patologije

Kljub temu, da je nevrologija kot znanost zdaj precej dobro razvita, te bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. To je posledica dejstva, da je njen vzrok genetska mutacija, na katero ni mogoče vplivati. Kljub temu zdravniki popravljajo nevrološke motnje, olajšajo življenje bolnikom. Uporabljajo se antioksidanti (zdravilo "Mexidol"), sredstva za izboljšanje možganskega cirkulacije (pripravki "Piracetam", "Cerebrolysin"). Ta zdravila lahko upočasnijo degenerativne procese. Za izboljšanje motorične funkcije se izvaja fizioterapija, ortopedska korekcija, masaža. V nekaterih primerih je potreben kirurško zdravljenje (s pomembno ukrivljenostjo stopal).

Preprečevanje bolezni in zapleti

Na žalost je nemogoče predvideti razvoj Friedreichove bolezni. Kljub temu se patologija ne uporablja za zelo redke anomalije. Zato je s dedno dedno zgodovino nosečnice potrebna genetska analiza zarodka.

Za preprečitev razvoja zapletov pri bolnikih s Friedreichevo patologijo je potrebno stalno spremljanje zdravnikov. Kljub temu, da se kršitev nanaša na nevrološke težave, je pomembno tudi opazovati kirurg, kardiologa, oftalmologa in genetike. Da bi se izognili hitremu napredovanju bolezni, nudimo podporno terapijo. Tudi bolniki potrebujejo posebno skrb in podporo bližnjih ljudi.

Napoved Friedreichove bolezni

Glede na to, da se patologija nanaša na počasi napredujoče kromosomske nepravilnosti, bolniki preživijo v povprečju na 30-40 let. Najpogostejše nevrološke motnje ne vplivajo na duševne sposobnosti in vitalne strukture možganov. Kljub temu pa bolniki potrebujejo stalno spremljanje zdravnikov. Tudi bolniki se morajo ukvarjati z vadbeno terapijo, da vzdržujejo tonus mišic. Najpogostejši vzroki smrti so kardiovaskularne motnje. Hipertrofična kardiomiopatija z leti povzroča kongestivno srčno popuščanje, katere posledica je Friedreichova bolezen. Fotografije bolnikov s to patologijo si lahko ogledate v tem članku in v posebni literaturi.