Klinefelterjev sindrom: simptomi, metode diagnoze in zdravljenja

Klinefelterjev sindrom je kromosomska patologija, ki jo povzroča prisotnost dodatnih ženskih kromosomov v moškem kariotipu. Zanj je značilno primarno hipogonadizem, majhne velikosti testisov, neplodnost, ginekomastija in plitki upad inteligence. Odločilno vlogo pri diagnozi Klinefelterjevega sindroma (fotografija bo predstavljena v članku) je dana kariotipizaciji.

Poleg tega se fenotipska lastnost analizira z določanjem spolnega kromatina, izločanjem folikle stimulirajočih hormonov v urinu, spermogramov in tako naprej. Zdravljenje vključuje hormonsko terapijo skupaj s kirurško korekcijo ginekomastije. Vendar je na žalost popolno zdravilo za sedanji sindrom nemogoče. To bolezen podrobneje razmislite.

Kakšen je?

Klinefelterjev sindrom je disomija ali polisomija, na kateri imajo moški vsaj dva X in enega Y-kromosoma. Obolenje v sodobnem svetu se pojavlja s pogostnostjo enega primera na tisočih novorojenčkih. Razlogi za Klinefelterjev sindrom so opisani v nadaljevanju. Med otroki, ki trpijo zaradi oligofrenije, je razširjenost te patologije do dva odstotka. Sindrom je dobil ime po ameriškem specialistu Harryju Klinefelterju, ki je leta 1942 najprej opisal bolezen. Kariotip teh bolnikov z dodatnim X-kromosomom je bil ugotovljen že leta 1959. Ker je vodilni klinični pojav bolezni hipogonadizem, zdravljenje s temi pacienti obravnavajo strokovnjaki s področja endokrinologije in andrologije.

Kateri so vzroki za sindrom?

Podobno kot pri Downovem sindromu je Klinefelterjev sindrom povezan s kromosomsko ne-disocijacijo v procesu mejoze ali pa je morda posledica kršitve delitve zygote. V tem primeru pogosto v šestdesetih odstotkih fantov pridobijo dodaten matični X-kromosom namesto očetovega. Med morebitnimi vzroki za to vrsto kromosomskih nenormalnosti veljajo tudi virusne okužbe skupaj s pozno nosečnostjo, manjvrednostjo regulatornih mehanizmov imunskega sistema očeta ali matere.

V prisotnosti dodatnega kromosoma X lahko Klinefelterjev sindrom razvije aplazijo za epitela testisov, skupaj z njihovo nadaljnjo hyalinization in atrofijo, da bo odrasel v spremstvu azoospermiji in neplodnosti endokrine narave. Med vzroki za moške bolezni neplodnosti je približno deset odstotkov, kar je treba nenehno spomnite strokovnjake na področju reproduktivne medicine.

V mozaiku izvedbi patologije, ki je približno deset odstotkov celic razlikuje normalnim kariotipom, da moški s sindromom morda tudi normalno razvite, in poleg tega, delovanje spolnih žlez, lahko ohrani reproduktivne sposobnosti.

Kako se manifestira kariotip Klinefelterjevega sindroma?

Simptomatologija

Otrok, rojen s takšno boleznijo, se pojavi z običajnimi utežmi in ima pravilno diferenciacijo zunanjih genitalij in običajno velikost mod. V zgodnjem otroštvu med fanti s tem sindromom je opaziti pogost pojav otolaringoloških bolezni. Kakšni so znaki Klinefelterjevega sindroma? Bolniki so bolj verjetno, da imajo bronhitis in pljučnico. Takšni otroci praviloma zaostajajo pri razvoju motorjev, na primer kasneje začno zadrževati glavo, stati, sedeti ali hoditi pozneje kot drugi. Poleg tega imajo zamudo pri razvoju govora. Že v starosti osmih let se lahko fantje s tem sindromom razlikujejo previsoko rast, skupaj z nesorazmerno telesno strukturo, ki se bo izrazila v prisotnosti dolgih udov in visokega pasu. V obdobju priseljenca ima lahko oseba dvostranski kriptorhidizem.

Pri polovici bolnikov s Klinefelterjevim sindromom pogosto najdemo simptome zmerne duševne zaostalosti, težav z vrstnim stikom in vedenjskih motenj.

Zunanji znaki

Zunanji znaki, ki kažejo prisotnost tega sindroma pri otroku, se praviloma kažejo že v predpubertalnem ali pubertalnem obdobju razvoja. Vključujejo eunuhoidno različico telesa. Ti otroci kasneje razvijejo sekundarne spolne značilnosti. Poleg tega opazujejo testicularno hipoplazijo, majhen penis in ginekomastijo. V obdobju puberteta opazimo testno nevtralizacijo, ki jo spremlja izguba plodnosti.

Po pregledu mladostnikov s Klinefelterjev sindrom kromosoma ugotovi, da ni ali kvečjemu na skromno rast dlak na obrazu, kot tudi v področje pod pazduho. Jabolčni dlak ovojnice pri teh mladostnikih je ženskega tipa. Večina bolnikov so različne redke onesnaženj in erekcije, da ohranijo libido, vendar zaradi izraženega androgene pomanjkljivosti, imajo pogosto do trideset let, zmanjšan libido in impotenca je nastala.

Značilnosti bolnikov s sindromom

Klinefelterjev sindrom (na sliki) pogosto spremljajo skeletne anomalije, ki se kažejo v deformaciji prsnega koša in osteoporozi. Pri takih bolnikih je ugriz zlomljen in tam so tudi prirojena srčna bolezen in tako naprej. Med drugim je značilna prevlada vagotonične reakcije, na primer bradikardija, akrocesanoza, potenje dlani in stopal. V okviru organov vida se nistagmus pogosto opazi skupaj z astigmatizmom in ptozenostjo vek.

Bolniki, ki trpijo zaradi sindroma, še posebej nagnjeni k razvoju sočasnih patologij, kot so:

• Epilepsija.
• Rak dojke.
• Bolezni žolčnika.
• Diabetes mellitus.
• Varicne vene.
• Hipertenzivne bolezni skupaj z debelostjo.
• Ishemična srčna bolezen.
• Revmatoidni artritis.
• Akutna mieloična levkemija.

Takšni ljudje imajo lahko različne duševne bolezni v obliki manične psihoze in shizofrenije. Obstajajo podatki, ki potrjujejo nagnjenje bolnikov s tem sindromom na alkoholizem, homoseksualnost in odvisnost od drog.

Intelektualne in psihološke značilnosti bolnikov s sindromom

IQ pri bolnikih - od nižjih do nadpovprečnih. Obstaja nesorazmerje med verbnimi sposobnostmi in splošno raven inteligence, tako da je težko zaznati veliko količino materiala po ušesu in izdelati fraze s kompleksnimi slovničnimi konstrukcijami. To daje veliko težav v učnem procesu. To se odraža tudi v poklicnih dejavnostih. Strokovnjaki menijo, da so pacienti skromni, plašljivi ljudje z nizko samozavestjo in previsoko občutljivostjo.

Diagnoza bolezni

Tako kot druge kromosomske anomalije lahko Harry Klinefelterjev sindrom v plodu zazna celo med nosečnostjo matere med invazivno prenatalno diagnozo. Za to se izvaja amniocenteza, biopsija chorion ali kordocenteza z nadaljnjo analizo kariotipa.

Postnatalno diagnozo sindroma izvajajo endokrinologi, andrologi in genetiki. Pri študiji spolnega kromatina v celicah ustne sluznice so Barova telesa, ki služi kot označevalec za opisano odstopanje. Druga značilnost je posebna sprememba vzorca kože na prstih. Ampak še vedno lahko najdemo končno diagnozo prisotnosti kromosomskih nepravilnosti šele po kariotipni študiji.

Ultrazvočni pregled mošnje omogoča razkritje zmanjšanja skupnega volumna testisa. Glede na raziskave profila zneska androgen testosterona v krvi bolnika je znižala Klinefelterjev sindrom, vendar pa hkrati povečanja točke v FSH in LH hormonov. V analizi spermograma je odkrita oligo- ali azoospermija. Morfološka študija materialov, ki jih proizvaja modih biopsijo, pomaga prepoznati hyalinosis semenskih tubulov in hiperplazija, skupaj z zmanjšanjem števila Sertolijeva Celica, in, poleg tega, da ni spermatogeneze.

V času svojega življenja, lahko človek, ki trpijo zaradi tega sindroma prosi za pomoč andrologiji, seksologije in endokrinologijo in neplodnosti težave, prisotnost impotence in, poleg tega, osteoporoze ali ginekomastija, pa se pogosto zgodi, da se bolezen še vedno spregledan.

Klinefelterjev sindrom: zdravljenje

Danes, žal, ni mogoče popolnoma pozdraviti sindroma. Kljub temu pa vsi bolniki potrebujejo simptomatsko in patogenetsko zdravljenje. Tisti ljudje v otroštvu potrebujejo preventivno vzdrževanje nalezljivih bolezni skupaj z utrjevanjem, vaje fizikalne terapije, odpravljanje motenj govora in podobno.

Od mladosti so fantom s to boleznijo predpisani vseživljenjsko nadomestno zdravljenje s spolnimi hormoni. Kot del tega se intramuskularne injekcije naredijo s testosteronijevim propionatom. Poleg tega je potrebna podjezična uporaba metiltestosterona in tako naprej. Obnašanje zgodnje in zadostne hormonske terapije bo preprečilo atrofijo testisa, spodbudilo povečanje spolne želje in bolj ali manj normalen razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. V primeru izrazitega povečanja mlečnih žlezov se ti bolniki podvržejo operaciji za odpravo ginekomastije.

Da bi povečali sposobnost za delo in poleg tega socialno prilagajanje ter preprečili psihopatijo osebe, skupaj z njeno antisocialno usmerjenostjo, predpisujejo psihoterapijo.

Preprečevanje sindroma in prognoze

Bolniki s Klinefelterjevim sindromom imajo enako pričakovano življenjsko dobo kot drugi ljudje, čeprav je težnja k razvoju kroničnih bolezni lahko dejavnik pri zgodnji umrljivosti. Večina teh bolnikov je neplodna. Edina verjetna možnost za rojstvo otrok v družini, v kateri je bolan partner, je uporaba semenske tekočine darovalca. Ampak, kljub temu, v prisotnosti mozaik oblike Klinefelterjev sindrom človek lahko še vedno postane oče sami ali uporaba asistirane reprodukcije, kot so in vitro oploditev.

Za oceno verjetnosti rojstva s tem sindromom v procesu spremljanja nosečnosti se ženskam ponudi prenatalni pregled. Vendar pa je tudi pri prejemanju pozitivnih podatkov o prisotnosti takega sindroma v plodu vztrajanje pri ženskah, ki prekinjajo nosečnost, s strani ginekologa popolnoma nesprejemljivo. Odločitev, ali naj nadaljujejo nosečnost, bi morala zato prevzeti izključno bodoči starši. Ob navadnih kariotipih pri starših je tveganje za otroka s podobno kromosomsko anomalijo manjše od enega odstotka. Klinično spremljanje bolnikov s Klinefelterjevim sindromom izvajajo endokrinologi.

Citogenetska razlaga videza odstopanja

Komplet človeških kromosomov ima 46 kromosomov, torej samo 23 parov. 44 kromosomov je somatsko, preostalih 23 parov je spolno. Ona določi pripadnost človeka ženskemu ali moškemu spolu. V ženskem kariotipu sta dva X-kromosoma in pri moških X in Y.

Genetsko bistvo sindroma, ki je opisano, je, da bo pacient namesto normalnega genotipa imel en ali dva dodatna spolna kromosoma "X". Genotip takega človeka bi bil napačen. Takšna sprememba v sklopu kromosomov povzroči določene pomanjkljivosti videza, skupaj s težavami pri zdravju in duševni retardaciji. V tem primeru, če menimo, da je ta vidik, kot dediščino, zahvaljujoč možnost analize DNK se zdi, da v večini primerov, kar je približno sedeminšestdeset odstotkov, lahko Klinefelterjev sindrom pojavi pri ljudeh zaradi kršitve postopka cepitve med tvorbo reproduktivnih celic ženske.

Natančnejši razlogi za nastanek te bolezni še niso bili dokazani. Večina raziskovalcev zanikala vpliv dednosti, saj se moški s to boleznijo skoraj vedno razlikujejo po neplodnosti. Vendar znanstveniki opozarjajo na naslednje dejavnike tveganja, ki prispevajo k razvoju te patologije:

• Premalo ali, nasprotno, zrela starost bodoče mame.
• Ostanite noseči v neugodnem ekološkem okolju.
• Poroka med sorodniki s krvjo.

Življenje moškega s karyotipom Klinefelterjevega sindroma

Razširjenost opisanega sindroma je precej impresivna, tj. Tretje mesto med celotnim spektrom možnih endokrinih bolezni. Naprej je ta patologija samo težave s sladkorno boleznijo in ščitnico.

Življenjska doba človeka, ki jo je prizadela podobna genska mutacija, kot je že omenjeno, je pogosto enaka kot zdrava oseba. Ampak, žal, življenjsko pot s prisotnostjo takega odstopanja v mnogih primerih spremljajo nekateri zdravstveni problemi, ki lahko vodijo do nastanka zgodnje smrti. Zdravniki kličejo naslednje zaplete, ki so lahko posledica te bolezni:

• Nezadosten duševni razvoj, ki lahko doseže stopnjo slabosti.
• Razvoj duševnih motenj, ki vodijo v alkoholizem, in poleg tega samomorilska razpoloženja. Prav tako lahko opazimo asocialen način življenja.
• Prisotnost visokega tveganja za diabetes skupaj z debelostjo.
• Poslabšanje prirojene bolezni srca.
• Razvoj osteoporoze.
• Večja verjetnost malignih oblik, na primer, rak dojke, ki lahko povzroči ginekomastijo.

Eden od najpomembnejših in hudih težav tistih, ki trpijo zaradi simptomov Klinefelterjevega sindroma, je neplodnost. Izguba plodnosti je posledica prisotnosti patologije genitalnih organov in odsotnosti zdravih in sposobnih semenčic v semenski tekočini.