Mačji kričljivi sindrom - kaj je to?

CRI du čvek (ali Lejeune sindrom) - genetska bolezen, ki je zelo redka in je povezan z dejstvom, da noben del kromosoma 5. Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, pogosto jočejo in njihov jok je kot mačji klic. Zato ime sindrom mačka kriketa.

Ta sindrom se pojavi pri enem otroku na 50.000 rojenih. To se zgodi v vsakem etnične skupine, pogosteje vpliva na ženski spol.

Prvič je to bolezen opisal francoski genetik in pediatrični Jerome Lezhen. To se je zgodilo leta 1963. Zato je drugo ime bolezni.

Simptomi bolezni

Mačji kriki sindrom izhaja iz nekaterih težav z živčnim sistemom in grlom. Zaradi takšnih težav se pojavi otrokov klic, zelo podoben tistemu mačke. Približno tretjina otrok s tem sindromom izgubi značilno lastnost (kriček) do dveh let.

Simptomi, ki lahko kažejo na to, da ima otrok sindrom mačk-kriketa:

- težave s hrano, zlasti v zvezi s sesanjem in požiranjem;

- majhna teža otroka in počasen fizični razvoj;

- zamude pri razvoju govornih, kognitivnih funkcij in gibalnih funkcij;

- Vedenjske težave: agresija, hiperaktivnost in histerija;

- atipične lastnosti, ki lahko po določenem času izginejo;

- zaprtje;

- pretirano slinjenje.

Poleg tega so tipični simptomi bolezni vključujejo: hipotonija, mikrocefalija, razvojne zamude, okroglo obliko obraza, povešene kotičke oči, ravno nosni most prečka oči, ušesa, ki so prenizke, kratke prste, in tako naprej. Ljudje s Lesjanovim sindromom pogosto nimajo težav z reproduktivnim sistemom.

Diagnoza bolezni

Običajno se diagnoza opravi na podlagi značilnega krika in drugih simptomov, navedenih zgoraj. Poleg tega lahko družine, kjer že obstajajo ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, lahko ponudi genetsko testiranje in svetovanje o tem, katere so lahko sindrome nosečnosti.

Kaj povzroči sindrom?

Na žalost so napovedi za osebo, ki trpi zaradi kričanja, nekoliko razočarana. Navsezadnje je njihova življenjska doba precej manjša kot pri zdravih ljudeh. In pacienti lahko umrejo ne le iz samega sindroma, temveč tudi iz komplikacij, ki jih spremljajo (ledvična in srčna insuficienca, nalezljive bolezni).

Klinična slika in življenjska doba pacienta se lahko precej razlikujejo. Vse je odvisno od tega, koliko vpliva na notranje organe, zlasti v srce.

Pomembna vloga pri povečanju pričakovana življenjska doba kakovost vsakdanjega življenja in zdravstvene oskrbe. Vendar je treba omeniti, da večina bolnikov umre v prvih nekaj letih svojega življenja. Le 10% otrok preživi do 10 let. Vendar pa obstajajo posamezni opisi bolnikov, ki so preživeli do 50 ali več let. Zato je zelo pomembno, da ne izgubite upanja.

Preprečevanje in zdravljenje

Precej pogosto srčne pomanjkljivosti zahtevajo korekcijo s kirurškim posegom, zato se mora bolni otrok posvetovati s pediatričnim kirurgom in posebno diagnostiko, imenovano ehokardiografijo. Kot taka ni nobenega zdravljenja, le simptomatičnega, ker težav s kromosomi ni mogoče odpraviti s kakršnimi koli sredstvi, to je genetika.

Pacienti naredijo masaže, gimnastiko, predpisujejo zdravila, ki spodbujajo duševni razvoj.

Če se želite izogniti položaju rojstva otroka, ki trpi zaradi takšne bolezni, kot je sindrom mačka-krik, vaš poročen par morajo nujno opraviti genetski pregled in dobiti strokovno posvetovanje. Le na ta način se lahko zaščitite pred rojstvom neizmerno bolnega otroka. In to je sanje vsakega poročenega para, kajne?