Marfanov sindrom: fotografije, simptomi, diagnoza, zdravljenje, dedovanje bolezni

Marfanov sindrom je genetska bolezen, pri kateri patološke spremembe vplivajo na vezivno tkivo. Zaradi tega pacient razvije nepravilnosti v strukturi okostja in delu srca ter tudi moti vid. Ta bolezen se pojavi enako pogosto pri moških in ženskah. Patologija je opažena v 1 primeru na 10.000 novorojenčkov. V prihodnosti bo napredek pri bolečih spremembah in brez zdravljenja bistveno skrajšal pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Vzroki za bolezen

Glavni vzrok za Marfanov sindrom so prirojene spremembe v genu FBN1. On nadzira proizvodnjo fibrilina v telesu. Snov povzroči, da je vezivno tkivo elastično in trajno.

V telesu bolnikov se ta beljakovina proizvaja v zelo majhni količini ali se sploh ne proizvaja. Njena pomanjkljivost negativno vpliva na stanje vezivnega tkiva. Preveč se razteza, postane šibko in slabo deluje tudi z malo fizičnega napora. Zaradi tega ljudje s sindromom Marfan nepravilno razvijejo okostje, opažamo hude nepravilnosti pri delu srčnih ventilov. Zaradi mobilnosti očesne leče se opazuje vidna okvara. Napake v veznem tkivu se pojavijo tudi v intrauterinem obdobju. Med življenjem napredujejo. Brez terapije lahko ta bolezen povzroči zgodnjo smrt bolnika.

Kako je podedovana patologija?

Dedovanje sindroma Marfana se pojavlja v avtosomalnem prevladujočem tipu. Če je eden od staršev bolan, lahko v 50% primerih prenese patologijo na otroka. Če ta sindrom vpliva na očeta in mame, se verjetnost rojstva bolnega otroka poveča na 75-100%.

Večina patologije se prenaša od bolnih staršev. Toda tudi to se zgodi, da sta oče in mati zdrava, toda otrok trpi zaradi Marfanovega sindroma. To se opazi v 15% primerov. Razlogi za to naključno mutacijo gena niso znani. Vendar pa so strokovnjaki ugotovili, da se tveganje, da bi se otrok s takšno patologijo povečal, če je očetovo starost več kot 35-40 let. Starost mame v tem primeru ne vpliva na mutacijo gena.

Simptomi poraza mišično-skeletnega sistema

Spremembe okostja so eden vodilnih simptomi sindroma Marfan. Izkušen zdravnik lahko domneva prisotnost te patologije že med pregledom videza pacienta.

Ljudje s to boleznijo imajo navadno visoko rast. Imajo tanke kosti s povečano fleksibilnostjo v sklepih in tetivah. Z veliko rastjo imajo pacienti ponavadi majhno težo in izgledajo visoki in pusto. Kosti so podaljšane zaradi prekomernega raztezanja vezivnega tkiva v Marfanovem sindromu. Fotografije bolnika je mogoče videti spodaj.

Skrajnosti bolnikov so nesorazmerno dolge in tanke. Nekateri bolniki, ki imajo visoko rast in velik obseg orožja, poskušajo igrati šport. Toda s tako patologijo je telesna aktivnost kategorično kontraindicirana. Vezno tkivo zaradi pomanjkanja fibrilina postane zelo šibko in ne more vzdržati napetosti. Z visoko rastjo bolniki nimajo velike telesne moči, nasprotno pa se njihove kosti in mišice ne obremenjujejo z obremenitvijo.

Drug znak patologije je nesorazmerno dolg prstov. Povečali so prožnost. Tak simptom se imenuje "pajki s prsti" ali arahnodaktično, to je ena od značilnih zunanjih manifestacij Marfanovega sindroma. Fotografija bolnikove krtače si lahko ogledate spodaj.

Oseba, ki trpi zaradi tega sindroma, ima dolgo in ozko obliko. Na nebu so spremembe, je visoka in ukrivljena. Zaradi tega lahko bolan otrok nepravilno vzgaja zobe. Pri odraslih se glas spremeni, hripavost je hripavost.

Maščobno tkivo pri bolnikih je slabo razvito, zato imajo nižjo telesno težo in izgledajo zelo tanko z visoko rastjo. Mišice so šibke, ne vzdržijo obremenitve.

Bolniki imajo ravne noge, ukrivljeno hrbtenico in deformacije kosti trupa. Dentirana ali štrleča mrežasta kletka je pogost manifest Marfanovega sindroma. Na fotografiji si lahko ogledate deformacijo kosti pacienta.

Slabost vida

Zaradi velike razteznosti veznega tkiva se povečuje gibljivost očesnega očesa. Pogosto je dislokacija ali podublikacija tega organa. Pri pregledu z oculistom se določi močan premik objektiva. To negativno vpliva na vid. Pri bolnikih s sindromom Marfana so ugotovljene sledeče oftalmične motnje:

• kratkovidnost;
• glavkom;
• katarakta.

Te bolezni se pojavljajo tudi v otroštvu. Otrok iz majhne dobe pogosto nosi očala. Nevaren zaplet premikanja leče je lahko odvajanje mrežnice, kar vodi v hudo poslabšanje vida.

Simptomi iz srca

Poraz srca je najbolj nevaren znak Marfanovega sindroma. Srčne patologije pogosto povzročijo smrt zaradi rupture aorte. Bolnik ima naslednje boleče spremembe:

• širitev in anevrizma aorte;
• motnje srcnih ventilov;
• povišan srčni utrip;
• motnje sproščanja miokarda.

Zaradi teh nepravilnosti, bolečine v prsih, kot so angina pektoris, kratka sapa, aritmija, tahikardija, občutek nenehne utrujenosti. Včasih so otroci, ki podedujejo ta sindrom, rojeni s srčnimi napakami, kar vodi do smrti v prvem letu življenja.

Poraz živčnega sistema

Pri sindromu Marfan so simptomi centralnega živčnega sistema povezani z oteklino vrečke (ovojnice), ki obdaja hrbtenjačo. Ta sestava je sestavljena tudi iz vezivnega tkiva, ki se patološko spremeni. Zdravniki-nevropatologi pravijo tako kršenje duralne ektazije. Sprva človek doživi le majhen nelagodje. Sčasoma pa se patologija napreduje in povečuje tlak membrane na spodnjih delih hrbtenjače. Pacient je zaskrbljen zaradi pogoste bolečine v trebuhu, slabosti in otrplosti nog.

Spremembe v pljučih

Patološke spremembe v pljučih niso vedno opažene. Vendar pa je tudi elastičnost vezivnega tkiva v dihalnem sistemu. Posledično se poveča tveganje za nastanek pnevmotoraksa, odpovedi dihanja in emfizema. Bolniki pogosto spontano prenehajo z dihanjem (apnejo) ponoči.

Druge manifestacije

Pri bolniku obstajajo podaljški na koži, ki niso nikakor povezani s spremembo teže telesa. To je le kozmetična pomanjkljivost in običajno ne povzroča skrbi.

Vendar pa so pacienti zelo nagnjeni k nastanku kile na dimeljskih in trebušnih predelih, ki se pogosto ponavljajo kljub zdravljenju.

Ta sindrom pogosto spremljajo endokrine motnje, pri bolnikih pa se poveča tveganje za nastanek sladkorne bolezni in akromegalije. Zaradi razširitve veznega tkiva se urogenitalni organi spustijo. Bolniki se pogosto poškodujejo: dislokacije in raztezanje kite.

Splošno zdravje

S to genetsko patologijo se bolniki počutijo nenehno utrujeni. So celo utrujeni z rahlim fizičnim naporom. Njihove mišice so slabo razvite, po obremenitvi pacienti občutijo bolečino v mišicah. Takšni znaki so povezani z občutkom vezivnega tkiva.

Pri psihoemotionalnem stresu se lahko pojavijo glavoboli, kot so migrene, astenija in znižanje krvnega tlaka.

Ali trpi duševni razvoj?

Bolniki z otroki niso odloženi duševni razvoj. Bolniki z Marfanovim sindromom imajo normalno inteligenco. V nekaterih primerih je njihova stopnja IQ še nadpovprečna. Vendar pa pri bolnikih včasih obstajajo znaki povečane živčnosti: prekomerna čustvenost, plazilnost, razdražljivost.

Diagnostika

Zdravnik lahko predpostavlja bolezen glede na videz bolnika. Vendar pa visoka rast, pusto polt in slab vid ne govorijo vedno o tej patologiji. Te znake opažamo pri drugih genskih motnjah in pri zdravih ljudeh. Specialist nujno zahteva bolnika o primerih te dedne anomalije v družini, zlasti pri starših.

Če želite diagnozo Marfanovega sindroma, morate opraviti pregled z ortopedom, kardiologom, oftalmologom in genetiko ter narediti tudi EKG. To bo pomagalo oceniti stanje kosti, očesnih aparatov in srca. Diagnoza se opravi, če ima oseba vsaj enega od naslednjih simptomov:

• deformacija prsnih kosti;
• premik objektiva;
• ukrivljenost hrbtenice;
• patološke spremembe v aorti;
• podaljšanje in nenormalna prilagodljivost prstov.

In tudi pri osebi je tako treba opazovati vsaj dva od naslednjih znakov:

• motnje srcnih ventilov;
• pnevmothorax;
• ravne noge;
• visoka rast;
• pretirana mobilnost kite in sklepov;
• kratkovidnost;
• strije na telesu.

Tako diagnoza temelji na kombinaciji manifestacij bolezni. Poleg tega obstaja posebna analiza za Marfanov sindrom. Pacient krvavi in ​​išče mutacije v genu FBN1. Vendar pa je to precej draga študija, se izvaja v centrih molekularne genetike.

Konzervativno zdravljenje

V sodobni medicini ni nobenih metod, ki bi lahko odpravile "okvare" gena. Zato je zdravljenje sindroma Marfana lahko simptomatično. Določite naslednja zdravila, ki pomagajo odpraviti patološke spremembe v telesu:

1. Beta-blokatorji ("Atenolol", "Obsidan" in drugi). Uporabljajo se za razširitev aorte na 4 cm za preprečevanje srčnih zapletov. Uporabljajo se tudi druga srčna zdravila (zaviralci ACE, antagonisti kalcija).
2. Zdravilo "Losartan". To zdravilo je bilo relativno nedavno uporabljeno pri zdravljenju Marfanovih bolezni. Nanaša se na blokatorje angiotenzinskih receptorjev. Zdravilo upočasni širjenje aorte. Glede na medicinske raziskave to zdravilo deluje bolj učinkovito kot beta-blokatorji.
3. Antibiotiki in koagulanti. Predpisane so običajno po operacijah srca, za preprečevanje trombov in endokarditisa.
4. Pripravki za normalizacijo kolagena. Za ta namen imenuje antioksidante, vitamin kompleksi in dopolnili: "Kolagen ultra" "Elkar" "Limontar" "Riboxinum" pomeni koencim vitamine E in skupino B.
5. Nootropics. Predpisane so za šibkost in astenijo. Najpogosteje se uporablja "Piracetam".

Bolnik mora biti pod nadzorom več zdravnikov (genetika, kardiolog, ortopedist, oftalmolog), redno opravljati preglede in potrebne preglede. Korekcija vida v miopi je izvedena z izbiro očal ali kontaktnih leč.

Pri bolnikih z Marfanovo boleznijo so prikazani fizioterapevtski postopki. Koristno je opraviti magnetoterapijo na sklepih, electrosleep, vaje LFK. Enkrat letno je priporočljivo zdravljenje v sanatoriju za bolnike s patologijo mišično-skeletnega sistema.

Kirurške operacije

S tem sindromom morate pogosto uporabljati kardiururške posege. To omogoča znatno povečanje preživetja bolnikov. Pred uporabo operacije srca je bila pričakovana življenjska doba bolnikov s tem sindromom majhna. Ljudje so živeli, dokler niso dosegli srednjih let (40-50 let). Trenutno je kardiokirurgija podaljšala življenjsko dobo bolnikov za približno 20 let.

Pogosto je potrebno opravljati operacije na aorti. Prikazani so z razširitvijo te posode več kot 5 cm. Izvaja se tudi protetični mitralni ventil.

Operacija srca se najpogosteje izvaja s takim sindromom, saj ta organ trpi zaradi napak vezivnega tkiva. Vendar pa se izvajajo drugi kirurški posegi, kot so:

1. Thorakoplastika. Ta postopek se opravi z deformacijo prsnega koša. Omogoča vam, da se znebite napake v strukturi okostja. Izvede se delna resekcija več reber, po kateri se prsnica bolj pogleda.
2. Odstranjevanje leč. Takšna operacija se izvaja v prisotnosti zgodnjih kataraktov in glavkoma.
3. Stabilizacija hrbtenice s pomočjo kovinskih plošč. Operacija se izvaja v hudih primerih skolioze.
4. Endoprostetika. Bolniki imajo pogosto kostne patologije. Iz tega razloga je včasih potrebno zamenjati prizadeti sklep z protezo.
5. Odstranitev adenoidov in žlez. Te posege je treba izvesti v otroštvu. Otrok, ki trpi zaradi tega sindroma, je zelo dovzeten za prehlad.

Poleg tega imajo nosečnice z Marfanovo boleznijo carski rez. Zaradi šibkosti mišic in težav s srcem je zelo težko roditi sam.

Napoved

V tej dedni bolezni je potrebna celovita obravnava vseh organov, ki jih bolezen prizadene. Brez terapije je pričakovana življenjska doba bolnikov ne več kot 40-45 let. Smrt nastane zaradi hudih motenj srca in krvnih žil.

Kirurški popravek patoloških sprememb lahko znatno poveča življenjsko dobo bolnikov. Z rednim zdravljenjem in zdravniškim nadzorom lahko bolniki živijo do starosti. Poleg tega po operaciji srca poveča sposobnost bolnika za delo.

Mlade ženske, ki trpijo zaradi tega sindroma, se pogosto sprašujejo: ali lahko zanosijo. Obstaja možnost, da bi rodila zdravega otroka, pod pogojem, da je otrokov oče zdrav. Vendar pa je treba opozoriti, da je tveganje prenosa bolezni v tem primeru 50%. Poleg tega s plodovi ustvarja veliko breme za kardiovaskularni sistem, ki že trpi zaradi te bolezni. Zato s podobno genetsko patologijo ni priporočljivo zanositi.

Preprečevanje

Do danes ni bilo posebne profilakse sindroma Marfana. Bolezen je genetska in je ni mogoče preprečiti. Med nosečnostjo lahko prenasate samo prenatalno diagnozo. Če eden od bodočih staršev trpi zaradi te bolezni, je posvetovanje z genetiki potrebno.

Če ima oseba že znake patologije, se je treba izogniti fizični napori. Bolniki ne smejo izvajati in trdo delati. Takšni bolniki morajo opraviti redni zdravniški pregled. Otroci s to boleznijo so oproščeni telesne vzgoje, vendar se jim je izkazalo, da izvajajo telesno vadbo.