Marfanov bolezen: glavni simptomi in vzroki za razvoj

Ena od bolezni kronične oblike je Marfanova bolezen. Bistvo tega je genetska krvavitev človeških vezivnih tkiv, ki so odgovorni za vzdrževanje stabilne celične strukture. Sestavljajo skupaj plovila, notranje organe, mišice.

Z Marfanov sindrom se razume kršitev tega naravnega ravnovesja zaradi mutacije fibrilina, to je glavne "zgradbe" snovi v organizmu. Sprememba genetske strukture prispeva k razvoju določenih patologij notranjih organov, najbolj trpi kardiovaskularni sistem, je podvržen spremembam kostno tkivo, pogosto vidijo.

Žalostno je priznati, vendar je Marfanova bolezen trenutno neozdravljiva. Na žalost znanstveniki še niso uspeli najti zdravil, ki bi to življenje olajšale. Vendar pa vse ni tako slabo in nikakor ni nemogoče prekiniti, ker zdravniki lahko zadržijo simptomatsko zdravljenje. To je pomemben napredek, saj je pred 20 leti ljudi s to boleznijo živelo ne več kot štirideset let. Zdaj lahko bolniki pričakujejo skoraj polno življenje, seveda, če je diagnoza opravljena pravočasno, zdravljenje pa se je začelo v zgodnji fazi bolezni.

Do sedaj v laboratorijih testiramo različne priprave, usmerjene v boj proti bolezni. Menijo, da bodo v bližnji prihodnosti ogromna sredstva temeljila na inhibitorjih. In potem, morda Marfanov bolezen ne bo tako strašna diagnoza za mnoge ljudi, in sčasoma bo postala hitra odtegnjena patologija.

Mutacija genotipa je izjemno redka. Marfanova bolezen praviloma prehaja od staršev do otrok. Zadovoljuje dejstvo, da je v svetovni praksi zelo redek: v enem primeru pet tisoč. Ampak, če starši trpijo zaradi tega sindroma, potem s petdeset odstotkov verjetnostjo ga lahko prenesete na otroka. Samo 25% otrok dobi Marfanovo bolezen ne od staršev, temveč iz mutacije sperme ali jajčeca. Simptomi se lahko manifestirajo zelo jasno, nato pa imajo pacienti podobne bolezni obrazne lastnosti, vendar je včasih klinična slika tako zamegljena, da je težko razstaviti simptome.

Marfanov sindrom: simptomi

Karakteristična značilnost razvoja bolezni je previsoka pacientova rast. Resnica se ne pojavlja vedno, odvisno od konkretnega primera. Prav tako bodite pozorni na velikost in obliko prstov na rokah in nogah, so nenaravno raztegne, so zelo dolge in tanke. Če govorimo o bolne osebe postavo, je nesorazmerna, saj so roke in noge predolgo v odnosu do telesa. Kot je bilo že omenjeno, ima veliko bolnikov podobne lastnosti obraza. To je izraženo v nenaravno visoki lobanji, nepravilni smeri zobne rasti, globoko postavljene oči. Tudi bolniki imajo pogosto skoliozo, ravne noge, deformacijo prsnega koša, težave s srcem in krvnimi žilami.

Takšna diagnoza, kot je Marfanova bolezen, ne pomeni konca življenja. Oseba ne sme končati svojega nadaljnjega razvoja in se držati počitka v postelji kot globoko bolanega bolnika. Ne pozabite, da s takšno boleznijo lahko in tudi potrebujete aktiven življenjski slog. Na primer, skupaj z vso igro pri razvoju iger, naredite fizične vaje, hodite po svežem zraku, pojdite v plavanje. Seveda lahko pride do različnih zapletov, vendar jih odlično nadzirajo zdravila.

Glavna redno prihajajo k imenovanju z zdravnikom, kakor hitro je mogoče razumno oceniti splošno stanje osebe in nemudoma odzvati na spremembe le-teh. Ne spusti roke, se borite in ne zapirajte oči do obstoječega problema, nato pa boste uspeli. Uživajte vsak dan, ko živite, tako da vas nobena težava ne more odvrniti od glavne stvari v življenju.