Sindrom Peitz - Jegers - Turena: opis, simptomi in zdravljenje

Sindrom Peits-Egersa-Turene je redka genetska motnja, ki jo povzroča mutacija gena STK 11 19. kromosoma. Vrsta prenosa je avtosomno prevladujoča.

Zgodovina

Leta 1921 je bil najprej opisan primer bolezni, zdaj znanega kot sindrom Peits-Turen-Egers. Opis je opisal nizozemski terapevt Johannes Peitz, ki je na primeru nizozemske družine preučeval sindrom. Leta 1949 je njegovo znanstveno raziskovanje dopolnil ameriški zdravnik Harold Jägers.

Simptomatologija

Sindrom Peitsa-Jegersa je značilna rast gastrointestinalnega trakta hamartomskih polipov (zato je drugo ime za to bolezen hamartomska polipoza). Najpogosteje jih najdemo v majhni ali debeli črevesju, nekoliko manj pogosto v želodcu in danki. Na prvih polipih se ne čutijo, a ko rastejo, se pojavijo zaprtje, napenjanje, rektalna krvavitev in stiskanje bolečine v trebuhu. Približno polovica bolnikov ima zapletov v obliki črevesne ovire. Skrita krvavitev je nevarna, ker lahko povzroči anemijo in posledično splošno šibkost, omotico, zmanjšano učinkovitost. Bolniki ne opozarjajo takoj na značilne simptome bolezni - pogoste driske in bolečine v trebuhu, saj je to lahko znak mnogih drugih Bolezni prebavil. Toda sindrom Peits-Egersa lahko povzroči izredno resne posledice v odsotnosti zdravljenja, zato ne oklevajte, da obiščete specialista.

Pigmentirane pege na sluznici kože (ustnice, dlani, noge, sluznice) kažejo tudi na verjetno prisotnost sindroma Peits-Egers.

Spots se pojavljajo v zgodnjih letih, včasih pri dojenčkih. So ravne, temno rjave, velikosti od 1 do 5 mm. Sčasoma se lahko lise na ustnicah razširijo in izginejo, vendar ostanejo na veki ustno sluznico. To je pomemben simptom pri diagnozi, saj ima 98% bolnikov s Peits-Egersovim sindromom pigmentacijo na sluznicah.

Ker je sindrom Peits-Egers-Turen genetska bolezen, mora specialist pri diagnosticiranju upoštevati zgodovino bolezni vseh družinskih članov. Če je eden od njih trpel zaradi te bolezni, imajo vsi njegovi sorodniki mutiran gen.

Diagnostika

Diagnozo sindroma Peits-Egers z biopsijo. Če se hamartomska komponenta nahaja v analiziranem polip delu, je to tipičen simptom za to bolezen. Polipi velikosti od 1 do 5 mm običajno ne motijo ​​normalnega delovanja gastrointestinalnega trakta. Toda, ko rastejo, lahko vodijo do krvavitve, ker je treba odstraniti gradnjo, katere velikost je več kot 1 cm. Za polipe so značilne zmerne rasti, lahko so večkratne ali enojne. Z večkratnim zdravljenjem je veliko težje. Nikoli jih ni mogoče odstraniti, ker se uporablja nežna prehrana, kot tudi zdravljenje z zdravili, katerih cilj je upočasnitev rasti tumorjev.

Druga pomembna diagnostična merila so naslednost in pigmentacija sluznice. Ker so polipi ugotovljeni pri bolnikih, starejših od 10 let, je pigmentacija otrok na sluznicah glavna značilnost pri diagnosticiranju. Sindrom Petzsa-Jägers pogosto spremlja tudi McCune-Albrightov sindrom (zgodnji spolni razvoj). Če ima otrok zgodnejši spolni razvoj, je verjetnost razvoja hamartomske polipoze precej visoka.

Tveganje za onkologijo

Bolniki s sindromom Peits-Egers imajo znatno večje tveganje za nastanek raka prebavil kot pri zdravih ljudeh. Bolezen pogosteje vpliva na debelo črevo, tanko črevo in trebušno slinavko. Ženske imajo pogosto onkologijo prsi (45% primerov). Je v veliki verjetnosti za raka in je nevarnost bolezni, je treba Peitz-Jägersov sindrom nadzorovati s pomočjo več kliničnih postopkov.

Glede na povečano tveganje za onkologijo bi morali vsi bolniki opraviti radiografijo tankega črevesa približno vsaki dve leti.

Gastroskopija in kolonoskopija pomagata zdravniku, ki spremlja stanje, nadzorovati stanje želodca in črevesja ter spremljati velikost polipov. Tudi z uspešnim kirurškim posegom za odstranitev polipov je verjetnost ponovitve velika, ker so ti pregledi nujno potrebni.

Ženske, stare 25 let, morajo vsako leto opaziti mamograf, da bi zgodaj opazile onkologijo.

V Ljubljani diagnoza raka pomembno vlogo igra preučevanje prisotnosti karcinoembryonskega antigena v krvi. To je kemična snov rak na črevesju, onkologija dojk ali pljuč.

Pomembno je tudi ugotoviti druge antigene raka (tudi tumorske antigene) - snovi, proizvedene v celicah, ki jih je prizadel rak katerega koli organa. Njihova narava je odvisna od lokacije tumorja, zato imajo te snovi pomembno vlogo pri diagnozi.

Večina bolnikov s sindromom Peits-Egers ne preživi do 60 let, ki umirajo rak trebušne slinavke (11%), želodec (57%), črevesje (85%), dojke (45%). Tudi tveganje za onkologijo pljuč, testisov, materničnega vratu in jajčnikov se nekoliko poveča. Če se onkologija odkrije pozno, povzroči usoden izid. Zato je pravočasna diagnoza tako pomembna.

Zdravljenje

Kljub dejstvu, da je že leta 1921 Peitz opisal sindrom Peits-Egers-Turen, simptomi in zdravljenje te bolezni niso bili dovolj raziskani. Trenutno kompleksnega zdravljenja te bolezni ni bilo razvito. Ker na stotine polip rastejo v črevesju med sindromom, jih zaradi preventive zaradi operacije ni mogoče profilaktično preprečiti. Ker bolniki s sindromom Peits-Egersa med življenjem trpijo veliko kirurških posegov za odstranitev polipov, ko dosežejo kritične dimenzije.

Rezultat

Čeprav je v tem trenutku nemogoče popolnoma pozdraviti te bolezni, bo zdravljenje z zdravili bistveno upočasnilo rast polipov, normaliziralo delo črevesja in želodca. Diagnoza raka v zgodnji fazi tudi poveča možnost za okrevanje po odstranitvi tumorja.