Kako živeti z diagnozo: Williamsov sindrom?

Z razvojem tehničnega napredka postane človeško življenje bolj prijetno. Vendar, kot veste, morate plačati za vse. Onesnaževanje okolja, življenje v stalnih stresih, uporaba umetno ustvarjenih živil kot hrane neugodno vpliva na človeški genom. Dvajseto stoletje je človeštvu prineslo veliko novih bolezni, zdravil, ki jih ne obstaja. Otroci so vse bolj rojeni z različnimi razvojnimi nepravilnostmi. Leta 1961 je novozelandski znanstvenik George Williams odkril novo genetske bolezni, imenovan po njegovem imenu - Williamsov sindrom. Kljub podobnosti imena z boleznijo, kot je Williams-Campbellov sindrom (prirojeni razvoj bronhijev), niso medsebojno povezani in nimajo nobene zveze med seboj.

Sindrom ali Williamsova bolezen se pojavi pri enem od 10.000 novorojenčkov. Na žalost to ni tako redko. Do danes je bilo ugotovljeno, da je glavni vzrok te bolezni škoda sedmega kromosoma v kromosomskem setu ploda na stopnji intrauterinega razvoja. Glavna značilnost otroka, ki ima to odstopanje v razvoju, je tako imenovana "obraz elfa" ali "hiša-obraz". Zunanji znaki bolezni so kombinirani, običajno z blago ali zmerno duševno zaostalostjo, prekomerno količino kalcija v krvi, ki negativno vpliva na delovanje srca. Otrok s podobno diagnozo zaostaja pri razvoju od vrstnikov, se začne pogovarjati kasneje, ima težave z vizualno figurativnim razmišljanjem. Poleg tega ljudje z diagnozo - Williamsovim sindromom - živijo veliko manj kot drugi ljudje. To je posledica hitrega razvoja kalcifikacije srčne mišice zaradi povišane vsebnosti kalcija v krvi. Najpogosteje zgodnjo smrt bolnika povzroča resna težava pri delu kardiovaskularnega sistema.

Vsi otroci, ki so kongenitalno diagnosticirani s Williamsovim sindromom, imajo podobne lastnosti lastnosti obraza: majhen premeten nos, ozka čela, ustne ustnice, veliki obrazi, preveč zoženi spodnji del obraza, ohlapno zaprta usta. Takšni otroci so praviloma zelo ljubeči, se razlikujejo v čezmernem pogovoru in prijaznosti. Mnogi od njih imajo odlično poslušanje in izjemne glasbene sposobnosti. Ta fenomen strokovnjaki pripisujejo povečani velikosti levega temporalnega možganskega režnja, ki je prav tako zelo pogosto opazen pri nadarjenih glasbenikih.

Psihologi pogosto svetujejo staršem z otroki s podobnim genetskim odklonom od zgodnjega otroštva, da otroku dajo glasbeno šolo. To prispeva k procesu socializacije, manifestacije in razvoja nadarjenosti, omogoča otroku, da se počuti potrebnega. Treba je reči, da so otroci s Williamsovim sindromom tujci človeških slabosti, kot so strah, sram, kompleksi. Zelo mirno lahko nastopijo na odru pred veliko gledalcem gledalcev.

Strašna diagnoza se lahko izvede šele po rojstvu otroka. Ugotovite takšna odstopanja v razvoj ploda preden se rodi, ni mogoče. Otrok s diagnozo Williamsovega sindroma potrebuje posebno skrb za svoje starše, od začetka bi moral čutiti svojo ljubezen in naklonjenost, nikakor pa ni odtujenost. Ti otroci se lahko udeležijo redne šole in kažejo dobre rezultate v svojih študijah. Praviloma velja samo do višji razredi.

Ljudje s Williamsovim sindromom imajo lahko otroke, vendar se tveganje za nastanek nezdravega otroka podvoji. Starši, ki imajo genetskih bolezni, je verjetnost, da bi jih prenesli na svoje prihodnje otroke, zelo visoka. Natančno napovedovanje lahko opravi samo strokovnjak po izvedbi genske analize.