Thea-Sachsova bolezen. Redka dedna bolezen

Thea-Sachsova bolezen je bolezen, ki je podedovana, za katero je značilen zelo hiter razvoj, poškodba osrednjega živčnega sistema in otrokov možgan.

Bolezo so najprej opisali angleški oftalmolog Warren Tey in ameriški nevrolog Bertard Sachs v 19. stoletju. Ti izjemni znanstveniki so neprecenljiv prispevek k preučevanju te bolezni. Bolezen Thea-Sachs je dokaj redka bolezen. Predvideni za to so gotovi etnične skupine. Pogosto ta populacija prizadene prebivalstvo francoskega Quebeca in Louisiana v Kanadi, pa tudi Judov, ki živijo v vzhodni Evropi. Na splošno na svetu je incidenca primerov 1: 250.000.

Vzroki za bolezen

Thea-Sachsova bolezen se pojavi pri osebi, ki podeduje mutirane gene obeh staršev. V primeru, da je le eden od staršev nosilec gena, otrok morda ne bo zbolel. Toda postane nosilec bolezni v 50% primerov.

V prisotnosti modificiranega gena človeškega telesa zadrži svojo proizvodnjo poseben encim - hexosaminidase A, ki je odgovorna za cepitev naravnih kompleksnih lipidov v celicah (gangliozide). Te snovi ni mogoče odstraniti iz telesa. Njihova kopičenja povzročajo blokiranje dela možganov in poškodbe živčnih celic. To povzroča bolezen Thea-Saksa. Fotografije bolnih je mogoče videti v tem članku.

Diagnostika

Tako kot druge dedne bolezni novorojenčkov se lahko ta bolezen diagnosticira v zgodnji fazi. Če so starši imeli sum, da njihov otrok trpi zaradi sindroma Teya-Saksa, potem morate nujno obiskati okulist. Konec koncev, prvi znak te grozne bolezni je češnjev rdeča pika, kar je opaziti v študiji bazena otrok. Pojav se pojavi zaradi kopičenja gangliozidov v celicah mrežnice.

Nato se izvajajo študije, kot so presejalni test (ekstenzivna krvna slika) in mikroskopska analiza nevronov. Preskusni test kaže, ali se pojavlja proizvodnja proteina tipa heksosaminidaze tipa A. Neuronska analiza odkriva, ali v njih obstajajo gangliosidi.

Če starši vnaprej vedo, da so nosilci nevarnega gena, je treba opraviti tudi presejalni test, ki se izvaja v 12 tednih nosečnosti. V času študije se krv se vzame iz posteljice. Kot rezultat testa postane jasno, ali je otrok od staršev podedoval mutirane gene. Ta test se še vedno izvaja pri mladostnikih in odraslih, ki imajo podobne simptome bolezni in slabe dednosti.

Razvoj bolezni

Novorojenček, ki trpi zaradi sindroma Tea-Saksa, izgleda kot vsi otroci in se zdi precej zdrav. Običajno je, če se takšne redke bolezni ne pojavijo takoj, ampak v primeru zadevne bolezni le za pol leta. Do 6 mesecev se otrok obnaša na enak način kot njegovi vrstniki. To pomeni, da ima glavo, predmete v rokah, naredi nekaj zvokov, morda začne lezenje.

Ker se gangliosidi v celicah ne razdelijo, se dovolj kopičijo, da bi otroku lahko izgubili pridobljene spretnosti. Otrok ne reagira na okoliške ljudi, njegov pogled je usmerjen na eno točko, se pojavlja apatija. Po določenem času se razvije slepota. Kasneje otrokov obraz postane nekakšna lutka. Običajno so otroci z redkimi boleznimi, ki so povezani z duševno zaostalost, dolgo ne živijo. V primeru bolezni Tay-Sachsa dojenček postane invaliden in redko živi do 5 let.

Simptomi bolezni pri dojenčkih:

• V 3-6 mesecih otrok začne izgubljati stik z zunanjim svetom. To se kaže v tem, da on ni prepoznal svoje najdražje, lahko odzove le na glasne zvoke, ne more osredotočiti na temo vizije, oči Twitch, vid poslabša kasneje.
• V desetih mesecih se aktivnost otroka zmanjša. Težko se je premakniti (sedeti, plaziti, preiti). Vizija in sluh postanejo dolgočasen, razvija se apatija. Lahko se poveča velikost glave (makrocefalija).
• Po 12 mesecih bolezen postaja zagon. Postane jasno, duševna zaostalost otroka, je hitro začne izgubljati sluh, vid, mišična aktivnost poslabša, težave z dihanjem, se pojavijo epileptični napadi.
• Po 18 mesecih je otrok v celoti prikrajšan za sluh in vid, konvulzije, spastične gibe, splošna paraliza. Učenci se ne odzovejo na svetlobo in so razširjeni. Poleg tega se zaradi možganske poškodbe razvije togost.
• Po 24 mesecih dojenček trpi zaradi bronhopneumonije in najpogosteje umre pred 5 leti. Če je otrok sposoben, da živijo dlje, je razvija usklajenost zmanjšanje neredih v različne skupine mišic (ataksija) in upočasnjuje motor, ki napreduje od 2 do 8 let.

Thea-Sachsovo bolezen predstavljajo druge oblike.

Mladostna insuficienca heksosaminidaze A

Ta oblika bolezni se začne pojavljati pri otrocih, starih od 2 do 5 let. Bolezen se razvije veliko počasneje kot pri dojenčkih. Zato simptomi te dedne bolezni niso takoj očitni. Obstajajo nihanja razpoloženja, nespretnost pri gibanju. Vse to še posebej ne pritegne pozornosti odraslih.

Potem se zgodi naslednje:

• obstaja mišična šibkost;
• majhne krči;
• neudobni govor in kršenje miselnih procesov.

Bolezen v tej starosti povzroča tudi invalidnost. Otrok živi do 15-16 let.

Mladostna amotroična idiocija

Bolezen začne napredovati v 6-14 letih. Ima šibek potek, a posledica tega je, da bolnik dobi slepoto, demenco, mišično šibkost, morebiti paralizo okončin. Otrok, ki živijo s to boleznijo že več let, umrejo v stanju marazma.

Kronična oblika pomanjkanja heksosaminidaze

Običajno se pojavlja pri ljudeh, ki so živeli že 30 let. Bolezen v tej obliki ima počasen tečaj in se praviloma enostavno nadaljuje. Opaženo nihanja razpoloženja, nejasen govor, nerodnost, zmanjšana inteligenca, duševne motnje, mišična oslabelost, napadi. Sindrom Thea-Sachs v kronični obliki je bil odkrit relativno nedavno, zato je nemogoče narediti napovedi za prihodnost. Vendar je jasno, da bo bolezen vsekakor vodila k invalidnosti.

Zdravljenje bolezni Tay-Sachs

Ta bolezen, tako kot vse stopnje idiocije, še nima načinov zdravljenja. Bolnikom je predpisana vzdrževalna terapija in temeljita nega. Običajno zdravila, ki so predpisana proti epileptičnim napadom, ne delujejo. Ker dojenčki nima požiralnega refleksa in jih pogosto hranijo s sondo. Imuniteta bolnega otroka je zelo šibka, zato moramo zdraviti sočasno bolezni. Otroci običajno umirajo zaradi virusne okužbe.

Preprečevanje te bolezni je anketa o pari, ki je namenjena prepoznavanju mutacij v genih, ki so značilne za bolezni Thea-Saksa. Če obstaja, potem priporočilo ni poskušati imeti otrok.

Če je vaš otrok bolan

Z nego na domu se morate naučiti, kako narediti posturalna drenaža in nasogastrična aspiracija. Hranite otroka skozi sondo, prav tako pa se prepričajte, da na koži ni ležišč.

Če imate druge zdrave otroke, potem morate opraviti pregled za prisotnost mutantnega gena.