Kaj je Beckwith Wiedemannov sindrom, kako se to kaže?

Večina ljudi nikoli ni slišala za takšno bolezen kot Beckwith Wiedemannov sindrom, vendar kljub temu ni tako redka. Po statističnih podatkih se en tak otrok rodi povprečno za vsakih 13.700 malčkov. Sindrom se pojavi kot posledica sprememb v 11 kromosomih, genetske bolezni.

Kaj je to?

Beckwith Wiedemann sindrom - to je nič drugega kot kršitev uredbe rasti. Bolezen ima lahko očitne značilnosti, vendar je lahko tudi popolnoma neopažena. Pogosto je definirana navzven, ko je novorojenčka rodil veliki (macrosomia) tehtajo več kot 4 kg, kar je za več kot 56 cm. Pri otrocih lahko nesorazmerno in neuravnotežene različne dele telesa, kot so veliki peresa (macroglossia) ali nenavadne, velika ušesa ali svoji obliki , nenaravno bujne lice in stvari. Pogosto priloženi pomanjkljivosti peritonej (diastasis mišičja, popkovna kila), ledvičnih motenj, malčke nagnjeni k tumorjev. Morda so povečali nekatere notranje organe, so srčne pomanjkljivosti. Otroci trpijo za hipoglikemijo (nizek krvni sladkor), se lahko pojavijo napadi na tej podlagi. V posebej hudih primerih lahko pride do smrtnega izida.

Napoved za življenje

Ti otroci so drugačni od vrstnikov: veliko večji, višji in razvijejo hitrejšo kostno maso. V primeru, da bolezen ni močno izražena, so zdravniki pravočasno usposobljeni in ustrezno skrbni - napoved je zelo ugodna. Sčasoma se nenavadno rast in razvoj naravno upočasnjujeta, velikost telesa in njegovih razmerij se vrača v normalno stanje. Jasno bo pokazalo, kako se Beckwith Widemanov sindrom manifestira, slike in slike spodaj. Jasno kažejo znake bolezni: povečan lobanj, makroglosse, popkovnična kila pri otroku.

Kako prepoznati

Sistem genetskega testiranja za morebitne mutacijske anomalije je precej zapleten, vendar z njeno pomočjo lahko ugotovimo približno 80% primerov. Starši bi morali obiskati genetika, ki bo usklajeval raziskave in se v vsakem posameznem primeru podrobno posvetoval.

Tudi noseča ženska lahko odkrije tudi Beckwith Widemanov sindrom. Simptome lahko zaznamujejo različni zapleti nosečnosti. Pogosto je ta povečana količina plodovnice okrog ploda, nenormalno dolgo, veliko popkovnice ali placente, bistveno poveča tveganje za prezgodnji porod. Odkrivanje nepravilnosti se pojavi v času ultrazvočnega pregleda.

Zdravljenje

Skrajša se na stalni nadzor nad zdravjem otroka in mu zagotavlja potrebno pomoč v vsakem posameznem primeru. V krvi je treba upoštevati vsebnost kalcija in sladkorja. Tveganje tumorjev pri teh ljudeh je približno 8%, to je treba spomniti in z najmanjšim sumom, da poiščete pomoč skozi vse življenje. Vendar pa je v večini primerov zdravljenje uspešno. Odraslim, ki so bili ob rojstvu diagnozirani z Beckwith Wiedemannovim sindromom, so dobili pozitivne povratne informacije o stanju in kakovosti njihovega življenja. Ne doživljajo prekomernih zdravstvenih težav in vodijo popoln življenjski slog.

Rak dojke, ki trpi zaradi makrogloksije, je predpisan kirurški poseg za popravljanje oblike jezika. Navsezadnje lahko patologija postane resen problem pri hranjenju otroka, prispeva k dihanju in v prihodnosti vpliva na kakovost govora. Rešujejo se tudi težave s popkovino kile ali drugimi spremembami v notranjih organih. Morda bo potreben ortopedski in imunolog.

Takšni otroci so zelo potrebni za starševsko nego. Izogibati se je treba hipotermiji, prepihom in vsem vrstam okužb. Otroci s tem sindromom pogosto imajo imunsko pomanjkljivost, zato lahko katerikoli, celo najpogostejši mraz povzroči resne zaplete. V najmanjšem primeru pa se posvetujte s svojim zdravnikom.

Ali je mogoče preprečiti

Identificirati genetske spremembe kromosomov od svojih staršev, zato napovedujejo rojstvo otroka s sindromom se lahko izvede samo preliminarne teste pred načrtovanjem nosečnosti. Toda nekaj mladih družin misli po tem po poroki. Pogosto se bodo ljudje naučili o tej "posebnosti" po rojstvu otroka z znaki Beckwith Wiedemann. Mutacije se prenašajo z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. To pomeni, da če se kateri od sorodnikov - pri vas ali vaš zakonec je - imeli takšne kršitve je sin ali hči priložnost, da se sindrom "podedoval", je 50%. Na žalost problem še ni mogoče rešiti medicinsko. Edini izhod v tej situaciji je lahko postopek oploditve IVF.