Cornelia de Langeov sindrom: fotografije, vzroki, simptomi, diagnoza, napoved, pričakovana življenjska doba, zdravljenje

Veliko šolskih bioloških spoznanj se spominja, da so dedni podatki, ki jih otrok in mati prenašajo na svoje otroke človeški genom,

Etimologija imena

Cornelia de Langeov sindrom je bil tako imenovan v čast njegovega opisanega otroka zdravnika Cornelia de Lange, ki je živel in delal na Nizozemskem v tridesetih letih. V svoji praksi je opazila 5 takšnih primerov, nazadnje le dve deklici, ki nista bili sorodniki. Leta 1933 je Cornelia podrobno opisala in zaključila svoje pripombe. Toda veliko prej (leta 1916) je bolezen diagnosticirala in podrobno opisala nemški zdravnik W. Brahman, zato se pogosto uporablja ime Brahman-Langeov sindrom. Poleg tega pride tudi ime Amsterdamski sindrom, saj v tem mestu so hkrati trije otroci, ki so odkrili takšno patologijo. Vsa tri imena so enaka bolezen. Najde se na vseh kontinentih, pri ljudeh vseh ras in etničnih skupin, z enako pogostostjo pri fantih in dekletih. Skoraj sto let, od prvega opisa, je bilo podrobno preučenih približno 400 primerov te patologije.

Nenormalnosti glave in kože

Sindroma Cornelia de Lange lahko sumimo že od prvih minut dojenčkovega življenja. Primarni simptomi:

1. Nizka porodna teža (približno 2/3 norme).

2. Anomalije lobanje:

- mikrocefalija (lobanja približno 10% manjša od normalne vrednosti (pri 98% bolnikov);

- brahicefalija (povečanje prečne mere (širine) lobanje v primerjavi z njegovimi vzdolžnimi dimenzijami);

- zmanjšanje možganskega dela glave.

Več kot polovica novorojenčkov ima povečano lasišče hrbta, včasih celo telo. Koža približno 2/3 dojenčkov ima cianotični vzorec z dobro videnimi posodami (marmeliranje kože), vendar ta simptom ni odločilen pri diagnozi te bolezni.

Anomalije obraza

Napake na obrazu novorojenčka so najbolj živa merila za diagnozo sindroma Cornelia De Lange. Fotografija dojenčka zgoraj to jasno kaže. Odstopanja od splošno sprejetih norm vključujejo:

- jasno opisane, kot so narejene obrvi, ki se zbirajo na nosu (99% primerov);

- lepe, dolge trepalnice, pogosto zakrivljene nazaj (99%);

- majhen izliv, na katerem nosnice nosijo naprej (88%);

- širok in potopljen nosni nos (88%);

- usta z spuščenimi vogali (94%);

- izredno velika razdalja med nosom in ustnicami;

- ušesa z nizko uho;

- nerazvitost (hipoplazija) spodnje čeljusti (84%);

- Na čelu in / ali zadnjem delu glave je premajhen del telesa (94%).

Zgornji odkloni v obrazu novorojenčka so lahko vsi, vendar samo nekateri.

Anomalije notranjih organov

Hipoplazija (nerazvitost) in patološke motnje pri nastanku notranjih organov predstavljajo največjo nevarnost za življenje otrok, ki imajo Cornelia de Langeov sindrom. Diagnoza vključuje MRI, rentgen, ultrazvok, rinoskopijo, citogenetski testi in druge sodobne metode.

S to boleznijo je mogoče opaziti:

- choanal atrezija, ali bolj enostavno, oviranje nosne votline (ta patologija je absolutno ni povezana z de Lange sindromom in enostavno, kako je otrok z dihanjem ali s pomočjo sonde diagnosticiran);

- okvare v strukturi srca (žilne okvare, ventili, predelne stene);

- okvare prebavnega trakta (cepič je mobilen, nekateri drugi);

- okvare genitalnega sistema (približno pri 50% bolnikov);

- ciste na ledvicah, hidronefroza;

- patologija v možganskem tkivu (displazija gyri, aplazija corpus callosum in drugi);

- previsoka ali z razcepljenim nebom;

- kriptorhidizem.

Še enkrat ni nujno, da eden od otrokovih otrok predstavlja vse zgoraj navedene pomanjkljivosti notranjih organov.

Anomalije mišično-skeletnega sistema

Pri novorojenčkih lahko pride do pomanjkljivosti v okončinah, hrbtenici in prsnem košu, ki prav tako diagnosticirajo Cornelia De Langeov sindrom (v članku so predstavljene fotografije ljudi s to boleznijo).

Nekatere pomanjkljivosti so vidne takoj. To so:

- odsotnost enega ali več prstov na rokah;

- kondenzirani prsti (pogostejši na nogah);

- deformirane hrbtenice in / ali toraksa.

Z odraščanjem otroka postanejo precej pomembna naslednja odstopanja:

- zaostaja pri rasti (v nekaterih primerih, nacizmu);

- nerazvitost, skrajšanje okončin;

- majhne roke in noge;

- prenizek vrat;

- omejevanje sposobnosti komolcev sklepov, da se bend-unbend (kontraktura).

Nevrološke nepravilnosti in patologije čutilnih organov

Na žalost obstajajo številni drugi problemi pri otrocih z diagnozo sindroma Cornelia de Lange. Simptomi bolezni, povezane z nevrološkim stanjem otroka, so lahko naslednji:

- novorojenčki počasno sesajo, pogosto regurgirajo;

- nizka mobilnost in motorična dejavnost;

- mišična hipotenzija (mišični ton spuščena, brez moči v rokah in nogah);

- periodični pojav napadov.

Otroci s Langhejevim sindromom imajo težave s sluhom, vidom in govori. Mnogi izmed njih govorijo slabo ali težko govorijo v kateri koli starosti. Starši opažajo, da otroci v večini primerov izražajo svoje želje s kretnjami. Z vizijo imajo takšne težave:

- strabismus;

- kratkovidnost;

- astigmatizem;

- atrofija optičnega živca.

Intelektualni razvoj

Sindrom Cornelia de Lange poleg vseh drugih zapletov z zdravjem povzroča tudi duševno zaostalost, kar je opaziti pri skoraj vsakem bolnem otroku, v 80% primerih pa se diagnosticira nemirnost ali debelost. Vendar pa obstajajo otroci s sindromom de Lange, ki obiskujejo običajne predšolske in šolske ustanove. Odvisno je od katere od obeh oblik je diagnosticirana bolezen. Prva se imenuje klasična, v kateri obstaja veliko odstopanj pri nastanku in delovanju notranjih organov, zunanjih anomalijih in izrazitem zaostanku duševnega razvoja. Druga oblika je pogojno imenovana zamazana. Z njim obstajajo nekatera zunanja odstopanja, nekateri problemi z notranjimi organi, toda intelektualni razvoj ima mejno zamudo.

Kot starši poročajo otrok s sindromom de Lange v kateri koli starosti, ne sprašuj za WC, pogosto nagnjeni k draženje želeli opravljati različne nenavadne zdravih otrok korakih: nenehno trgajo papir, ima jo, uničiti vse, kar spada v svojih rokah, ves čas giblje v krogu . Takšni ukrepi so otroci, kot jih mirno.

Vzroki za bolezen

Trajalo je skoraj sto let od takrat, ko je bila prvič opisal Cornelia de Lange sindromom. Vzroki bolezni med tem, ko smo ugotovili,. To so mutacije v genih. Največje število primerov, zabeleženih v mutacije v kromosomu 5, natančneje v NIPBL genu, ki se nahaja v rami, "p". Majhen odstotek sindroma de Lange zabeležena pri ljudeh z mutacijo kromosomov 1A beljakovin (ti SMC1A gen) in enem primeru je označen z mutacijo v kromosomskih beljakovin, imenovanih gen SMC3. Vendar pa so vzroki za te mutacije gena, so še vedno v fazi teorij in hipotez.

Menijo, da lahko povzroči okužbe v nosečnosti, še posebej v prvem trimesečju, nekatera zdravila, visoki starosti otrokovega očeta ali mater starosti več kot 35 let, kot tudi porok med sorodniki.

Vendar nobeden od zgoraj navedenih razlogov ni zanesljiv in 100% povzroča genetske spremembe.

Druga hipoteza je, da je sindrom Cornelia de Lange podedovan, vendar je več kot polovica bolnikov pregledala to bolezen, ki se je prvič pojavila v rodu.

Cornelia de Langeov sindrom: napoved

Menijo, da je ta bolezen zelo redka. Enotni podatki, s kakšno pogostostjo se pojavijo, ne. Nekateri viri trdijo, da en otrok pade na 10.000 novorojenčkov, drugi pa na 100.000, drugi pa v tem razponu. Če razmišljate o tem, to ni tako malo. Po statističnih podatkih se na Zemlji vsak dan rodi okoli 370 tisoč otrok. To pomeni, da če vzamete celo najnižje stopnje, se vsak dan rodi približno 4 osebe, ki jim je diagnosticirano sindrom Cornelia de Lange.

Koliko takšnih ljudi živi je odvisno od številnih dejavnikov, ki jih določajo stopnje nepravilnosti notranjih organov, njihovo pravočasno odkrivanje in kakovost medicinskih učinkov. Če ima otrok patologijo notranjih organov, ki niso združljivi z življenjem, umre v prvem mesecu po rojstvu. Če so nepravilnosti notranjih organov zanemarljive ali če je bil kirurški prekinjen s časom, je življenjska doba lahko dovolj dolga. Zapleti napovedi je dejstvo, da se telo bolnikov z de Langeovim sindromom ne more upreti običajnim boleznim, na primer virusnim boleznim in jih je težje boriti.

Zdravljenje

Večina avtorjev in virov trdi, da otroka, ki ima diagnozo sindroma Cornelia de Lange, ni mogoče zdraviti. Zdravljenje se zmanjša na kirurške operacije (če obstajajo indikacije), vnos vitaminov, nootropike (vplivajo na delovanje možganov), anaboličnih zdravil, sedacije. Vendar pa v našem času lahko najvišja tehnologija, če ne popolnoma izgubi bolezni, znatno zmanjša njegovo pojavnost. Za to potrebujemo vero v uspeh, nečloveško potrpljenje in denar, ker je zdravljenje drago. Tukaj so kontakti klinik in centrov, kjer prihajajo pomagati:

1. Kijev. Znanstveni in metodološki center "resnica", ki se nahaja v ulici Williams, hišno številko 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Tu delujejo po metodi Ulyane Lushchik, obstaja veliko pozitivnih mnenj.

2. Moskva, Solntsevo. Znanstveno in praktično center se nahaja na ulici pilote, s hišno številko 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Obstaja veliko pregledov, da so otroci z de Langeovim sindromom po tečajih zdravljenja v tem centru veliko boljši.

3. Izrael. Biokorrekcijski center. Vasilieva (stroški zdravljenja od 10 tisoč ameriških dolarjev). Telefon: 972-352-333-89.

Pri otrocih z diagnozo "Cornelia de Lange sindrom" pričakovana življenjska doba je v veliki meri odvisna od nesebične skrbi svojih domorodcev, saj za sodelovanje s takšnimi bolniki potrebujejo skoraj vsako minuto. Zelo pogosto se doseženi pozitivni rezultati zmanjšajo ali zmanjšajo na nič, če se zdravljenje prekine ali preprosto zato, ker pride do recidiva.

Povratne informacije od staršev, pozitivne rezultate pri zdravljenju svojih otrok, zagotoviti Kineziterapija, poseben sanacijski program za plavanje z delfini v dupinarij, bioritmokorrektsiya, aromaterapijo, glasbeni pouk, svetlobno terapijo.

Preprečevanje

Težko je govoriti o preventivnih ukrepih bolezni, katerih vzroki niso nikomur poznani. Glede na ugotovljene dejavnike, ki lahko povzročijo mutacije na genetski ravni, lahko svetujete:

- da ne bi dovoljevali zasnove otrok iz krvnih sorodnikov;

- biti pozorni na pozno materinstvo in očetovstvo;

- med nosečnostjo, še posebej v prvih mesecih, sprejeti vse ukrepe za preprečevanje virusnih okužb, v primeru bolezni pa jemati zdravila po posvetovanju z zdravnikom.

Na podlagi študij pri bolnikih s sindromom Cornelia de Lange zdravniki pogosto mislijo, da je v isti družini se lahko ponovno rodi-bolnega otroka v 2% primerov, in v tistih družinah, kjer pa so oče ali mati nekateri simptomi sindroma de Lange, lahko bolan otrok se rodi v 25% primerov. V zvezi s tem bi morale biti vse ogrožene ženske podvržene globoki prenatalni diagnostiki, zlasti da bi preverili prisotnost beljakovine RARRA v serumu v krvi. Če je odsoten, obstaja velika verjetnost, da bi imela otrok sindrom Cornelia de Lange.