Kartagenerjev sindrom pri otrocih: diagnoza, fotografija, zdravljenje

Sindrom Kartagenerja je redka prirojena bolezen, ki jo povzroča prizadeta gibljivost krem, ki se nahaja na površini številnih epitelijskih celic. V svoji polni obliki ta napaka klinično kaže tria simptomov:

• bronhiectasis;
• nerazvitost (hipoplazija) paranazalnih sinusov, ki jo spremlja ponavljajoči sinusitis;
• reverzna razporeditev notranjih organov (situs inversus).

Sindrom se imenuje po švicarskem zdravniku Kartageneru, ki je dal podroben opis opis tega država leta 1933. In zdaj podrobneje razpravljamo o bolezni.

Vzroki za Kartagenov sindrom

Trenutno je dokazano, da ima Cartagenov sindrom genetsko naravo z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Bolezen temelji na napakah v številnih genih, ki kodirajo nekatere beljakovine, ki so pozvane, da zagotovijo funkcije kirurgov.

Posledično se njihova mobilnost zmanjša ali se izgubi v celoti - se pojavi stanje, imenovano "primarna ciliarna diskinezija". Preučevali smo več kot dvajset genov, odgovornih za razvoj Kartagenerovega sindroma. Kršitev katerega koli od njih v obdobju intrauterinega razvoja lahko vodi do patologije.

Kako pogosto se pojavi bolezen?

Kot je bilo že rečeno, je s Cardomovim sindromom pri otrocih dovolj redka - le za eno novorojenko od 16.000.

Treba je opozoriti, da se pri otrocih patologija ne more izkazati, diagnoza pa se opravi šele po nekaj mesecih in celo letih, ko se pojavi živa klinična slika.

Simptomi Kartagenerovega sindroma

Zunanje manifestacije sindroma Kartagenerja se razlikujejo od popolne odsotnosti simptomov do izrazite klinične slike.

Pri asimptomatski nastavitev pravilne diagnoze je zelo težko, in pride najbolj pogosto odkrijejo po naključju, ko je vzvratno notranje organe v raziskavi o nekaterih drugih bolezni.

Bronchiectases

Običajno bronhialno drevo (Glavni svetloba okvirja) ima obliko razvejanja cevke z enotnim zmanjšanjem premera svetline v smeri od ležeči do osnovnih odsekov, ki spominja na zgornjo stranjo navzdol krono.

Bronhiectasis (ali bronhiectasis) je lokalna dilatacija lumina bronhijev po vrsti vreče, vretena ali valjev. V takšnih deformiranih bronhih normalen izloček postane nemogoč. Stagnira, kar neizogibno vodi v okužbo in razvoj vnetne reakcije.

Klinično, bronhiektazije z Kartagenerjev sindromom kaže kašelj z izkašljevanje zelenkasto gnojnega izmečka, povišano telesno temperaturo do 38 stopinj in več, slabost, glavobol, včasih se lahko pridruži slabost in bruhanje. Močna antibiotična terapija omogoča zunanjo okrevanje, vendar takšna zdravila ne morejo odpraviti glavnega vzroka vnetja - lokalna širitev bronhijev. Zato se opisana klinična slika ponavlja večkrat, izmenično z "lahkimi" asimptomatskimi presledki. Pridobi dolgo in dolgotrajno naravo toka. Pogosto se imenuje kronični periodični tok tega stanja bronhoektatična bolezen.

Sinusitis

Druga manifestacija sindroma Kartagenerja je sinusitis ali vnetje paranazalnih sinusov. Običajno so cilji epitelija nazalne sluznice in sinusov zaradi nihanja zagotavljajo premik skrivnosti z delci prahu in bakterijami, ki so se naselile na njej. V sindromu Kartagenerja je delovanje krčev okvarjeno, vsebina stagnira v paranazalnih sinusih, kar povzroča vnetje.

Najbolj pogosto razvije vnetje sinusov, ali vnetje maksilarnih sinusov, vsaj - spredaj (frontalni sinus), ethmoiditis (celicah trellised labirint) in sphenoiditis (sfenoidalni sinusov). Vsi ti pogoji se kažejo v povečanju telesne temperature, glavobolu in izcedkih nosu s sproščanjem gnojila. Za genialtritis je značilna tudi bolečina na straneh kril nosu in na območju ličnic.

Povratna lokacija notranjih organov

Obrnjena razporeditev notranjih organov, ali situs viscerusim v primerjavi z boleznimi, je najbolj značilna manifestacija Kartagenerovega sindroma, ki pa se pojavi pri manj kot polovici bolnikov. Notranji organi se premikajo glede na vrsto njihove zrcalne slike. Dodelite popolno in nepopolno povratno razporeditev notranjih organov.

S nepopolno reverzno razporeditvijo pljuča spreminjajo mesta. To lahko spremlja zrcalna slika srca s premikom vrhov na desni strani prsne votline (dekstrokardija).

S popolno reverzno razporeditvijo so vsi notranji organi zrcani. Jeklina je na levi, vranica je na desni. Nenamerno odkrivanje te patologije z ultrazvokom med rutinskim pregledom in vam omogoča sum, da je sindrom Kartagenerja v asimptomatičnem poteku.

Povrno lokacijo notranjih organov je razloženo s kršitvijo migracije embrionalnih celic in tkiv v embriogenezi. Mnogi organi običajno ne razvijejo v kraju, kjer so po rojstvu. Torej so ledvice položene v medenico in postopoma dvignejo na raven XI-XII rebrov.

Premikanje (ali migracije) teles v času pred rojstvom obdobju se izvaja migetalk, Kartagenerjev sindromom, ki, če ne deluje, kar povzroči obratno ureditev notranjih organov. Na srečo, kot da ogroža ta pogoj ni videti, da je v večini primerov ne vodi do bistvenih kršitev življenja organizma.

Druge manifestacije sindroma Kartagenerja

Med drugimi simptomi bolezni je najpomembnejša moška neplodnost. To je posledica nepokojnosti spermatozoida, ker njuni flageli ne delujejo.

Bolnike lahko tudi skrbi za ponavljajoči otitis in izgubo sluha. To je posledica stresa izločanja v srednješolskem ušesu, ki ga običajno odstranimo s kremi epitelijskih celic sluznice.

Diagnoza sindroma Kartagener pri otrocih

Če je otrok, ki se začne po starosti enega meseca, redno trpi zaradi pljučnice, rinitis in sinusitis treba sum Kartagenerjev sindrom, katerega diagnoza ni zelo zapletena. Vključuje številne instrumentalne in laboratorijske raziskovalne metode:

• Fizični pregled, ali navadni zdravniški pregled, bo razkril težave nosnega dihanja, posebno avskultatorni sliko v pljuča in srce, pa tudi spremembo v terminalu prstnimi za "bedra" tip v dolgem teku postopka.
• Rentgenski pregled bo odkrila patološke žarišča v pljučih in obratno mesto srca (dekstrokardija). Ta metoda je preprosta in dovolj varna, zato omogoča diagnosticiranje sindroma Kartagenerja v bolnišnici.
• Bronhoskopija je najbolj natančna metoda preiskave za odkrivanje bronhiektasij. Še več, le s pomočjo bronhoskopije je možno jemati biopsijo bronhialne sluznice.
• Biopsija sluznice bo pokazala resnost vnetnega procesa in bo ocenila strukturo cilij.

Vodilne klinike in univerze po svetu že dolgo časa razpravljajo o kartagenskem sindromu, katerega fotografija je predstavljena v tem članku. Izkušnje znanih strokovnjakov nam omogočajo, da mlado generacijo zdravnikov usposobimo, da prepoznajo tako redko bolezen.

Zdravljenje Kartagenskega sindroma

Ali se je mogoče znebiti tega stanja? Trenutno je zdravljenje Kartagenerovega sindroma odvisno od simptomov. Nobenih zdravil, ki bi ponovno vzpostavile funkcijo cilij epitelijskih celic, vendar sodobna medicina ima bogat arzenal sredstev, ki olajšujejo potek bolezni. Z njihovo pomočjo lahko bolnik dolgo časa pozabi na svojo redko bolezen.

Glavne metode zdravljenja:

• Antibiotiki. Ta zdravila so predpisana za pljučnico zaradi bronhiektasij in s sinusitisom. Klasično antibiotiki serije penicilina, makrolidi, kot tudi pripravki iz skupine "respiratornih" fluorokinolonov.
• Metode, ki izboljšujejo drenažno funkcijo bronhijev, so posturalna drenaža, masaža, uporaba mucolitičnih in mukozinetskih zdravil itd.
• Fizioterapija.

Pri prisotnosti hudih bronhiektaz z pogostim recidivnim bronhitisom in pljučnico se pokaže kirurško zdravljenje - odstranitev (resekcija) najbolj prizadetega dela pljuč. Po takšni operaciji se bolnikovo stanje znatno izboljša.