Robertsonian translocations: opis, značilnosti in značilnosti

Celoten obseg genskega materiala leži v 46 parov kromosomov. In kromosomi, kot je znano iz biologije, so v jedru celice. Zdrava oseba ima kariotip 23 parov diploidnih kromosomov. To pomeni, da je 46 XX kromosomski set ženske, 46 XY pa je moški kromosomski set. Ko kromosom, glavni "nosilec" genetske kode razbije, obstajajo različne vrste motenj.

Mutacije so neločljivo povezane samo z moškimi. Majhne spremembe v genskem materialu prispevajo k raznolikosti manifestacij narave. S tako imenovano uravnoteženo translokacijo se sprememba kromosomov pojavi brez izgube informacij in brez nepotrebnega podvajanja. Najpogosteje se to zgodi z mejozo (delitev kromosoma), poleg tega se včasih podvojijo deli kromosomov (podvajanje se pojavi), nato pa so posledice nepredvidljive. Vendar bomo upoštevali samo Robertsonove translokacije, njihove značilnosti in posledice.

Robertsonove translokacije - kaj je to? Genetske težave človeštva

Zaradi razkroja kromosoma v bližini centromere se pojavijo strukturne spremembe v človeški genetski kodi. Razlika je lahko ena, vendar se lahko ponovi. Eno ramo kromosoma po prekinitvi (pogosteje kratko ramo) se izgubi. Vendar obstajajo primeri, ko se vrzel istočasno pojavi v 2 kromosomih, katerih kratka ramena spreminjajo mesta. Dogaja se, da so le nekateri deli ramena izpostavljeni translokaciji. Ampak takšna kratka ramena v akrocentričnih kromosomih (v katerih centromera razdeli kromosom na daljša in krajša ramena) nikoli ne prinašajo bistvenih informacij. Poleg tega izguba takšnih elementov ni tako pomembna, saj se ta dedni material kopira v druge akrocentrične kromosome.

Toda, ko se ločena kratka ramena združi s kratkimi rameni drugega gena, preostali dolgi pa se tudi zvarijo skupaj, tak prenos ni več uravnotežen. Take "preureditve" genskega materiala - to je translokacija Robertsona.

Raziskoval je in opisal takšno translokacijo W. Robertsona leta 1916. In njegovo ime je bilo imenovano anomalija. Robertsonovska translokacija lahko privede do razvoja raka, vendar ne sme vplivati ​​na videz in zdravje nosilca na kakršenkoli način. Vendar pa je v večini primerov, če ima eden od staršev tak prenos, se otrok rodi z odstopanji.

Kako pogosti je mutacija?

Zahvaljujoč izboljšanju tehnologije in razvoju genetike kot znanosti, je zdaj mogoče vedeti vnaprej, ali obstajajo anomalije v kariotipu prihodnjega otroka. Zdaj obstaja priložnost za statistiko: kako pogosto se pojavljajo anomalije genov? Po sodobnih podatkih Robertsonove translokacije najdemo pri enem novorojencu od tisoč. Najpogosteje je diagnosticiran prenos 21 kromosomov.

Mala kromosomska translokacija absolutno ne ogroža samega uporabnika. Toda, ko so prizadeti pomembni elementi kode, se lahko otrok rodi mrtvo ali umre v nekaj mesecih, kot je na primer, sindrom Patau. Toda sindrom Patau je zelo redek. Nekje 1 primer za 15 tisoč rojstev.

Dejavniki, ki prispevajo k pojavu translokacije pri kromosomih

V naravi obstajajo spontane mutacije, to je, ne povzroča ničesar. Ampak okolje naredi svoje lastne prilagoditve razvoju genomov. Nekateri dejavniki prispevajo k povečanju mutacijskih sprememb. Ti dejavniki se običajno imenujejo mutageni. Znani so naslednji dejavniki:

• izpostavljenost dušikovim bazam;
• tuji biopolimeri DNA;
• jemanje alkohola pri materi med nosečnostjo;
• vpliv virusov med nosečnostjo.

Najpogostejši je translokacija zaradi škodljivih vplivov sevanja na telo. Vpliva na ultravijolično sevanje, protonsko in rentgensko sevanje ter tudi gama žarke.

Kateri kromosomi se spreminjajo?

Kronosomske translokacije so 13, 14, 15 in 21. Najbolj priljubljena in nevarna translokacija je Robertsonian translokacija med 14 in 21 kromosomi.

Če se zaradi mejoze pri takem translokaciji oblikuje dodaten kromosom (trisomija), se otrok rodi z Downovim sindromom. Podoben precedens je mogoč, če je prišlo do Robertsonove translokacije med 15 in 21 kromosomi.

Prenos kromosomov skupine D

Robertsonova translokacija kromosomov skupine D vpliva samo na akrocentrične kromosome. Kronosomi 13 in 14 sodelujejo pri translokacijah v 74% primerov in se imenujejo neuravnotežene translokacije, ki pogosto nimajo nobenih nevarnih posledic za življenje.

Vendar obstaja ena od okoliščin, ki lahko spremljajo take nepravilnosti. Robertsonova translokacija 13, 14 pri moških lahko privede do kršitve plodnosti takega moškega nosilca (kromosomski komplet 45 XY). Zaradi izgube obeh parov kromosomov, ne pa dveh parov kromosomov, zaradi izgube obeh parov kromosomov pogosto le eno, ki ima dve dolgi, pa gamete tega človeka ne morejo dati živega potomstva.

Ista translokacija Robertson 13, 14 pri ženskah tudi zmanjšuje njeno sposobnost, da rodi otroka. V takih ženskah so prisotni meseci, vendar so se pojavile primeri, ko so rodile zdravi otroke. Toda statistika še vedno kaže, da gre za redke primere. V bistvu njihovi otroci niso sposobni preživeti.

Posledice translokacij

Ugotovili smo že, da so nekatere strukturne spremembe povsem normalne in da nimajo nevarnosti. Single Robertsonova translokacija je določena samo z analizo. Toda ponavljajoča se translokacija v nizu kromosomov naslednje generacije je že nevarna.

Robertsonova translokacija 15 in 21 v kombinaciji z drugimi strukturnimi spremembami je lahko celo žalostna. Vse posledice posameznih strukturnih sprememb v kariotipu bodo podrobneje opisane. Spomnimo se, da je kariotip posamezen nabor kromosomov v jedru.

Trisomija in translokacija

Poleg translokacij genetika razlikuje takšno anomalijo kot trisomijo v kromosomu. Trisomy pomeni, da ima fetalni kariotip triploidni niz enega od kromosomov, namesto dveh dvakratnih kopij, včasih pride do mozaične trisomije. To pomeni, da triploidni set ni opazen v vseh celicah telesa.

Trisomy v kombinaciji s Robertsonovo translokacijo vodi do zelo resnih posledic: kot sta Patauov sindrom, Edvardov sindrom in bolj pogosti Downov sindrom. V nekaterih primerih zaposlovanje takih nepravilnosti povzroči spontanost v zgodnjih fazah.

Down sindrom. Manifestacije

Treba je opozoriti, da so translokacije, ki vključujejo 21 in 22 kromosomov, stabilnejše. Takšne anomalije ne vodijo do smrtnih izidov, niso pol smrtonosne, ampak preprosto vodijo do odstopanja v razvoju. Na primer, trisomija 21 v kombinaciji s Robertsonovo translokacijo v kariotipu pri analizi fetalnega kariotipa je očiten "znak" Downovega sindroma, genske bolezni.

Za Downov sindrom je značilna fizična in duševna nenormalnost. Napoved življenja v takšnih ljudeh je ugodna. Kljub srčnim okvaram in nekaterim fiziološkim spremembam okostja, njihovo telo normalno deluje.

Značilnosti sindroma:

• ravno obraz;
• povečan jezik;
• veliko kože na vratu, zbiranje v gubah;
• klinodaktično (ukrivljenost prstov);
• epicanthus;
• srčno popuščanje je možno v 40% primerov.

Ljudje s takim sindromom začnejo hoditi počasi, pravijo besede. In tudi teže je, da se učijo kot drugi otroci iste starosti.

Kljub temu so sposobni plodnega dela v družbi in z določeno podporo in pravilnim delom s takšnimi otroki v prihodnosti so dobro socializirani.

Sindrom Patau

Sindrom je manj pogost kot Downov sindrom, vendar ima tak otrok veliko takšnih napak. Skoraj 80% otrok s to diagnozo umre v 1 letu življenja.

Leta 1960 je študiral to anomalijo in ugotovil vzroke za genetsko napako Klausa Patauja, čeprav je pred njim leta 1657 opisal sindrom T. Bartolinija. Tveganje za takšne motnje se povečuje pri tistih ženskah, ki se rodijo po 31 letih.

Pri takih otrocih se številne telesne okvare združujejo s hudimi motnjami v razvoju psihomotorja. Značilnost za sindrom:

• mikrocefalija;
• nenormalne roke, pogosto odvečni prsti;
• neurejena ušesa z nepravilno obliko;
• razpoka ustnice;
• kratki vrat;
• ozke oči;
• očitno "potopljeni" nosni most;
• okvare ledvic in srca;
• razcepljena ustnica ali okus;
• v nosečnosti obstaja samo ena popkovna arterija.

Majhnemu številu preživelih dojenčkov je zagotovljena zdravstvena oskrba. In lahko dolgo živijo. Toda prirojene anomalije še vedno vplivajo na naravo življenja in njegovo kratko trajanje.

Edwardsovi sindrom

Trisomija kromosoma 18 na ozadju translokacije vodi do Edwardsovega sindroma. Ta sindrom je manj znan. S to diagnozo otrok komaj preživi do šest mesecev. Zakon o naravni selekciji ne bo dopuščal razvoja bivanja s številnimi odstopanji.

Na splošno je število različnih poškodb v Edwardsovem sindromu približno 150. Obstajajo malformacije krvnih žil, srca, notranjih organov. Vedno prisotni v takih novorojenčkih hipoplazija možganov. Možne so nepravilnosti v strukturi prstov. Zelo pogosto obstaja tako izrazita anomalija kot deformacija stopala.

Katere analize določajo anomalije v obdobju intrauterinega razvoja?

Za analizo fetalnega kariotipa je potrebno pridobiti material - plodne celice.

Obstaja več analiz. Poglejmo, kako se vse to zgodi.

1. Biopsija chorionic villus. Analiza se izvaja v 10. tednu. Te vile so neposredni del posteljice. Ta del biološkega materiala bo vse povedal o prihodnjem sadju.

2. Amniocenteza. Z iglo se jemlje več plodnih celic in amniotska tekočina. Najpogosteje jih vzamejo v 16. tednu nosečnosti, po nekaj tednih pa lahko par dobi podrobne informacije o dobrem počutju otroka.

Ta analiza je poslana matere, ki imajo večje tveganje, da imajo otroka z nenormalnostmi. Ponavadi na genetska analiza pošljite tiste pare, ki so:

1) so bili vzroki splavitve;

2) par si otroka dolgo ni mogel zasnovati;

3) so v družini prisotne tesno povezane vezi.

Taki mladi imajo lahko Robertsonove translokacije neke vrste kromosoma. Zato morajo vnaprej analizirati svoj kariotip, da bi vedeli, kakšne so možnosti preživeti in roditi zdravega otroka.