Martina-Bella sindrom: znaki, simptomi in režim zdravljenja

Sodobni hitri razvoj medicine je omogočil razkriti človeštvu mnogo prej neznanih bolezni. Še posebej pomemben v 20. stoletju je bil dekodiranje genetski kod,

Ali je bolezen Martin-Bella sindrom ali nevrološka motnja?

Martin-Bellov sindrom je prirojena patologija, povezana s krhkostjo X kromosoma. Pojem "krhkost" pomeni vidno ostro zožitev koncev kromosoma X. Takšne spremembe potrjujejo Martin-Bella sindrom. Fotografija otrok na levi kaže na zaostajanje pri psihomotornem razvoju, ki teži k napredku v zgodnjem otroštvu.

Vzroki

Kot je znano, je človeško genotip je v redu - to je 46 kromosomov, od katerih sta dva - spolni X in Y. V ženskah, oziroma, bo kromosom niz izgledajo kot - 46 XX, in moški - 46 HU. Ti nosilci genetskih informacij sestavljajo verige ponovitev aminokislin, ki vsebujejo informacije o strukturi in funkcijah bodočega živega organizma.

Bolezen Martin Bella (Fragile X-kromosom) razvije zaradi sprememb v kromosom X, tako da lahko boli tako ženske kot moške. Redčenje odsek X- kromosom zaradi patološkega povečanje specifičnih aminokislinskih ostankov ponovitev - citozin-gvanin-gvanin (C-G-T). Ta kombinacija ponovitev je večkrat prisotna v drugih genih, vendar je v resnici pomembno število teh ponovitev. Običajno se giblje od 29 do 31. V primeru Martin Bell sindrom tak znesek je močno povečala in se lahko pojavijo od 230 do 4000-krat, kar vodi do povečanja kromosomov in genov specifično oslabljeno delovanje - FMR1, ki je odgovoren za pravilno delovanje in razvoj živčni sistem. Rezultat postane očiten po kratkem času po rojstvu otroka in se kaže kot zamuda pri psihomotornem razvoju.

Variante manifestacij

Število ponovitev citozin-gvanin-gvanina povzroča različne variante kliničnih manifestacij bolezni Martin-Bell. Sindrom ima lahko latentne oblike. Če študija razkrije od 55 do 200 ponovitev, obstaja premik - sprememba meja, ki osebo naredi kot nosilec, vendar brez vidnih sprememb v živčnem sistemu. V zrelih in starih letih se lahko razvije ataksični sindrom in primarna okvara jajčnikov pri ženskah. Poleg tega je verjetnost prenosa sindroma visoka. Obstaja tudi vmesna država - od 40 do 60 ponovitev nukleotidov, ki se klinično ne manifestirajo in se lahko manifestirajo skozi generacije.

Prenos z dedovanjem

Genetika to bolezen opozarja na skupino patologij, povezanih s spolom, to je s kromosomom X. Pri moških se bolezen manifestira bolj pogosto in bolj jasno, saj njihov genotip vsebuje en X-kromosom. Pri ženskah se patologija razvije v prisotnosti obeh "patoloških" X-avtosomov. Zelo redko ima moški permutacijsko možnost in nosilec. Ženske so pogosteje nosilci bolezni in prenašajo "patološki" kromosom z enako verjetnostjo za hčerke in sinove. Bolni oče lahko prenese kromosom X samo svojim hčerkam. Dedovanje sindroma postopoma narašča od generacije do generacije, kar se imenuje paradoks Shermana. Klinični potek sindroma je pri moških precej težji.

Simptomi

Sindroma Martina-Bella, katerega simptome spominjajo na avtizem, vedno ne more prepoznati niti izkušen pediater ali nevrološki učinek.

Klinična slika se lahko razlikuje glede na število ponovitev C-G-G.

V klasični verziji zamuda pri psihomotornem razvoju kaže na potencialni Martin-Bellov sindrom. Fotografija otrok vam omogoča, da vidite prve značilne znake bolezni. Obstaja upočasnitev in disokordinacija gibov, razvija mišična šibkost. Dokaj pogosto otroci trpijo zaradi avtizma. Po pregledu nevrologi odkrijejo motnje pri delu očulomotorični živci in nekaj odstopanj v delu možganov. S starostjo se situacija poslabša, slika se postopoma povečuje duševna zaostalost.

Vedno obstajajo duševne motnje: otrok se pogosto mami zase, ne moti grimaces, pogosto ropa roke, včasih se obnaša zelo agresivno. Tak simptom nekoliko spominja na shizofrenijo. Druga možnost je avtizem, ki se v zgodnjem otroštvu začne razvijati.

Martin-Bellov sindrom: znaki

Posebna značilnost pri fantih je povečana velikost testisov (macrorhism), vendar je to mogoče zaznati šele v obdobju puberteta. V tem primeru niso prisotne kakršne koli endokrine motnje.

Spremembe v samem videzu so relativno nespecifične, vendar lahko zdravnika pritisnejo, da najdejo pravo diagnozo. Otrok pogosto ima veliko glavo, podolgovat obraz in rahlo kljunasta konica nosu. Obstajajo velike velikosti ščetk in nog, prsti imajo znatno povečan obseg gibov. Pogosto se koža poveča elastičnost.

Pojav premikacijske variante bolezni ima določene značilnosti. Za ataksični sindrom je značilna prisotnost tremorjev in pomnilniških okvar, še posebej kratkoročnih, sprememb v razpoloženju in postopnega razvoja demence z zmanjšanjem kognitivne funkcije (nemožnost branja in razumevanja govora). Simptomatično se pogosteje razvija pri moških nosilcih in ima hujšo pot v primerjavi z ženskami.

Primarni odpoved delovanja jajčnika je značilna pojava prezgodnje menopavze in motnje delovanja hipofizno-jajčnega sistema. Vsebnost folikle stimulirajočega hormona se povečuje, kar vodi v izginotje menstruacije in pojav vegetovaskularnih simptomov. Bolezen postopoma napreduje in zahteva nadomestno zdravljenje s hormoni.

Kako diagnosticirati sindrom

Za približno opredelitev bolezni v zgodnjih fazah otroka je primerna citogenetska metoda. Pacientov celični material se zbere in dodamo vitamin B10 (folna kislina) kot spodbujevalec sprememb v kromosomih. Po nekaj trenutkih študija razkriva segment kromosoma s pomembno tanjšino, ki kaže na bolezen Martin-Bell, sindrom razbijanja X-kromosoma. Ta laboratorijska metoda pregleda ni zadostna v poznih fazah, kar je povezano z obsežno uporabo multivitaminov, ki vključujejo folno kislino.

Zelo specifično polimerazno verižno reakcijo (PCR), ki vam omogoča, da dešifrirate strukturo aminokislinskih ostankov v X-kromosomu in označite Martin-Bellov sindrom. Slika, ki jo je opravil elektronski mikroskop, kaže območje tanjšanja avtosomov.

Posebna, še bolj specifična varianta je kombinacija PCR z detekcijo na kapilarni elektroforezi. Ta pregled z visoko natančnostjo razkriva patologijo kromosomov pri bolnikih z ataksičnim sindromom in primarno odpovedjo jajčnikov.

Zdravljenje

Po izvedbi PCR in diagnosticiranju "Martin-Bellovega sindroma" je treba zdravljenje začeti čim prej.

Ker je bolezen prirojena in ima kromosomni izvor, se zdravljenje zmanjša na olajšanje osnovnih simptomov bolezni.

Shema zdravljenja je namenjena minimiziranju manifestacij zapoznelega psihomotoričnega razvoja, korekcije sprememb v ataksičnem sindromu in hormonske podpore pri primarni odpovedi jajčnikov.

Otroci z duševno zaostalostjo in potrjen rezultat PCR so diagnosticirani s "Martin-Bella sindromom". Rusija nima zdravstvenih ustanov, kjer izvajajo rehabilitacijo za takšne otroke, zato zdravljenje opravlja pediater in sorodni strokovnjaki. Takoj je treba omeniti, da je zdravljenje otrok učinkovitejše od odraslih. Uporabite metode kognitivno-vedenjske terapije, usposabljanje s psihiatrom posamično, terapijo, lahke oblike psihostimulantov. Relativno nova smer je uporaba zdravil, ki temeljijo na folni kislini, vendar se dolgoročni rezultati še vedno proučujejo.

Pri odraslih terapevtska terapija vključuje psihostimulante in antidepresive, stalno dinamično spremljanje psihiatra in psihologa. V zasebnih klinikah izvajajo priprave seje mikroinjiciranje "Cere" in njene derivate, cytomedines (zdravila "Lidaza", "Solkoseril").

Ataksični sindrom uporablja nootropije in zdravila za redčenje krvi, angioprotektore in mešanice aminokislin. Primarni odpoved jajčnikov pri ženskah je predmet korekcije z estrogeni in fitopreparacijami.

Učinkovitost zdravljenja je relativno nizka, vendar omogoča nekaj časa, da upočasni razvoj bolezni.

Preprečevanje

Edini način preprečevanja je presejanje nosečnic. V razvitem
so države na svetu vstopile na preglede, ki omogočajo identificirati sindrom Martina Bella v zgodnjih fazah in prekiniti nosečnost. Druga možnost je ekstrakoralno gnojenje, ki lahko pomaga, da bodoči otrok podeduje "zdrav" kromosom X.