Sindrom Drave. Huda myoklonska epilepsija v povojih

Med različnimi manifestacijami otroka epilepsijski sindrom

V katerih primerih ljudje govorijo o prisotnosti sindroma Drave?

sindrom Dravetovim ni običajno - ugotovil, da je to bolezen, za 1 osebo na 40 tisoč novorojenčkov (in fantje predstavljajo približno 66% primerov) .. Toda to, mimogrede, vodi k dejstvu, da včasih zdravnikom težko prepoznajo pravilno diagnozo in tako izgubljajo dragoceni čas. S tem sindromom brez podporne terapije se stanje otroka praviloma poslabša s starostjo.

Če je otrok, ki še ni dopolnila leto, pogosti napadi s serijsko ali stanja v (npr. E., jim sledijo ena drugi, in bolnik v vrzeli ne pride na misel) in prav tako odporen na delovanje antiepileptikov, lahko sum sindrom Drava.

Otroci hkrati pogosto doživljajo več epileptičnih napadov čez dan in trajajo približno en teden. Potem za nekaj tednov pride zacutek, in vse se ponovi.

Epileptični status v sindromu Drave je precej pogost. Lahko ga spremljajo krči ali biti konvulzivni, v obliki različne intenzivnosti motenj zavesti s segmentnimi mioklonii (hitri mišični trzaji).

Dravski sindrom: vzroki

Glavni vzrok opisanih raziskovalcev sindroma je genetska predispozicija, in sicer - prisotnost v genih pacientove mutacije natrijevega kanala.

Vzroki za začetek razvoja opisanega stanja pri dojenčku so ponavadi zvišanje telesne temperature med katero koli boleznijo, prevroča segrevanje, pregrevanje. Prav tako je lahko močna utrujenost ali stimulacija s svetlobo (utripajoče luči, prehod iz temne sobe v svetlo osvetljeno itd.). Opozoriti je treba, da je vse to in v naslednjih letih se bo bolnikovo življenje nevaren, ki povzroča različne napade na moči za to.

Dravski sindrom: simptomi

Glavne manifestacije sindroma Drave vključujejo tako žareče kot generalizirane epileptične napade. Osredotočeni zasegi so različni, saj je območje vzbujanja, ki povzroča njihov pojav, samo v enem delu možganov. V primeru razvoja patološke aktivnosti nevronov v obeh hemisferah gre za generalizirane napade.

Zasegi v sindromu Drave pogosto imajo polimorfni značaj. Otrok v enem letu se lahko srečujejo kloničnih (s spremembo mišičnega tonusa), tonik (ki so precej dolgo mišični krč) in generalizirani miokloničnimi napadi.

Pogosto se pojavljajo tudi napadi v obliki atipičnih odsotnosti - pogoji, v katerih otrokovo zavest delno ali v celoti ne reagira na okolje. Otrok lahko v tem trenutku postane otrpljen, gleda na eno točko, se nagiba nazaj, nenadoma pade ali samo spusti tisto, kar je držal v rokah.

Najpogosteje se ti napadi pojavijo med prebujanjem, pa tudi med budnostjo (v sanjah so zabeleženi pri samo 3% bolnikov s to diagnozo).

Kako se razvijejo klinične manifestacije sindroma Drave?

Sindrom Drave se praviloma razlikuje po tem, da se imenovani simptomi manifestirajo v določenem zaporedju. Zdravniki razlikujejo tri glavna obdobja bolezni.

1. Relativno mehko obdobje, z izrazitostjo kloničnih konvulzij (hitre mišične kontrakcije, ki sledijo po kratkem času). Kot provokativna situacija se praviloma temperatura dviguje pri otroku, v prihodnosti pa se lahko pojavijo že in neodvisno od tega.
2. Oteževalna agresivna - s pojavom številnih miokloničnih napadov. Pogosto so vročinski (npr. Odvisni od temperature) in se razširijo na trup in okončine. Pri miokloničnih napadih se pojavijo atipični odsotnosti in zapleteni epileptični napadi.
3. Statično obdobje, v katerem so napadi oslabljeni in ima otrok resne nevrološke in duševne motnje.

Glavni znaki hude mioklonske epilepsije v otroštvu

Kot smo že povedali, je zaradi dejstva, da je sindrom Drave redka bolezen, je specialistom pogosto težko diagnosticirati. Zato je pomembno, da starši zagotovijo natančne informacije o razvoju patološkega stanja njihovega otroka. Ta sindrom se lahko domneva, če so na voljo naslednji znaki:

• bolezen se je razvila do enega leta;
• Napadi so polimorfni (to pomeni, da so njihove manifestacije raznolike);
• Zaseg se ne ustavi z uporabo tipičnih antikonvulzivnih zdravil;
• pojav konvulzij je vezan na povečanje telesne temperature otroka;
• otrok se v razvoju razvija znatno (ta znak se lahko izrazi v različnih stopinjah);
• manifestacije ataksije (neusklajeni gibi);
• Znaki MRI ne potrjujejo prisotnosti patologije (zlasti ob pojavu bolezni);
• na EEG - upočasnitev ritma v ozadju in multifokalne motnje, ki jih predstavljajo trni in počasna nihanja.

Poleg navedenih simptomov za otroke s sindromom Drave, praviloma obstaja prisotnost hiperaktivnosti in pomanjkanja pozornosti.

Napoved razvoja dravskega sindroma

Napoved hude mioklonske epilepsije je ponavadi neugodna. Pri vseh bolnikih z diagnosticiranim Dravskim sindromom opazimo mentalno zaostajanje, v polovici pa je hudo. Po štirih letih starosti bolniki razvijejo progresivno poslabšanje z razvojem vedenjskih nepravilnosti, vključno s psihozami.

Na žalost je tudi smrtonosni izid opisane patologije zelo visok - do 18%, njegovi vzroki pa so najpogostejši nesreče med epilepticnimi napadi ali epilepticusom.

Da bi zmanjšali tveganje hudih posledic med zasegom pri otroku, bi se starši morali dobro zavedati, kako se prva pomoč zagotovi s konvulzijami.

Kako zagotoviti prvo pomoč za konvulzije, ki jih povzroči zvišana telesna temperatura?

Če ima otrok zasege kot odgovor na zvišano telesno temperaturo (ki je, kot se spomnite, eden glavnih simptomov za to bolezen), upoštevajte naslednja pravila:

• otroka postavite na ravno površino;
• zagotoviti dostop do svežega zraka;
• očistite otrokovo usta sluzi;
• obrnite otrokovo glavo na eno stran;
• izvajati antipiretične ukrepe.

Če je otrok izrazil vročino, ki je, čelo vroče, njegov obraz je zardel, nato pa prva pomoč napadov bi morala stremeti k zmanjšanju temperature (hladno mokro obkladek na čelo, hladno, da pod pazduho in v dimljah, telesa rubdown z vodo in kisom v razmerju 1 : 1, antipiretična zdravila).

Če je otrok, v ozadju visoke temperature kože je bledo, modrikaste ustnice in nohte, mrzlica, mrzle noge in dlani, na rubdown in hladne obkladke ne bi smeli storiti. Dojenček je treba ogreti antipiretiki, pa tudi tablete "No-shpa" ali "Papaverin" s hitrostjo 1 mg na 1 kg teže za vazodilatacijo.

Pomoč pri uporabi epileptičnih napadov

V primeru podrobnega epileptičnega napada s splošnimi kloničnimi in toničnimi konvulzijami otroka:

• ležijo na ravni površini;
• pod glavo je nekaj mehkega, da ga otroka ne premaga;
• zagotoviti svež zrak;
• očistite usta in grla sluzi;
• obrnite glavo na eno stran;
• povezati vsak kos tkanine v vozel in jo vstavite med zobe, da se prepreči grize jezik in ustnice, saj lahko otrok iz leta trden predmet (žlica, palica), da bi prekinil zobe;
• obrišite iz ust pene brisačo;
• Če gledaš, da med napadom otrok ni nekaj udaril.

Če so krči v obliki statusa, morate vedno poklicati rešilca.

Osnovna načela zdravljenja otrok s Dravovim sindromom

Zdravljenje bolnega otroka v opisani bolezni se zmanjša na zmanjšanje zasegov in preprečevanje razvoja njihove statusne oblike.

Ko je diagnoza zdravljenje "Dravetovim sindrom" izključuje uporabo splošno znanih antiepileptiki: "Karbamazepin", "Finlepsin", "Fenitoin" in "lamotrigina", saj samo poslabša bolnikovo stanje, mešanju v okviru obstoječih oblik napadov.

Poleg obvezne terapije z zdravili je pomembno, da se spomnimo in preprečimo povečanje telesne temperature, ker je to posebno nevarno stanje za bolnika. Če želite izključiti provokacijo napadov z lahkoto stimulacijo, mu je na voljo očala z modrimi očali ali z lepljenim steklom.

Terapija z zdravili za Draveov sindrom

Ko je diagnoza potrjena, se začetno zdravljenje začne z uporabo topiramata. Predpisan je odmerek 12,5 mg / dan in ga postopoma zvišuje na 3-10 mg / kg / dan. (zdravilo se jemlje dvakrat na dan). To orodje je še posebej uporabna v primerih, ko otroci opisanih epilepsija pojavi generaliziranih napadov in paroksizmi iz krčev pri prehodu iz ene polovice telesa v drugo (gemikonvulsiyami).

Naslednja zdravila za monoterapijo so derivati valproinska kislina (Sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", itd ...) - še posebej učinkovit pri atipičnih odsotnosti in mioklonus in barbiturne kisline ( "fenobarbital"), ki se uporablja v generalizirane napade, s težnjo k stanju toka. Mimogrede, v tem primeru je zabeležena visoka učinkovitost uporabe bromida.

Po potrebi uporabite kombinacijo zdravil. Najbolj učinkovita sta kombinacija valproata in topiramata.