Klippel-Feilov sindrom: fotografija, zdravljenje, kakšne posledice so lahko? Sindrom Sprengel-Feil-Klippel: vaje v bazenu

Dva francoska nevrologinja Andre Feil in Maurice Klippel leta 1912 podrobno opisujeta prirojeno deformacijo cervikotorične hrbtenice pri otrocih. Vsi so bili rojeni v starših ene krvne zveze. V srednjem veku so lahko celo sorodniki postali zakoniti zakonci. Zato razširjenost te anomalije ni bila presenetljiva. Kasneje so patologijo klicali imena znanstvenikov. Klippel-Feilov sindrom ni popolna bolezen. To je prirojena bolezen, ki pogosto vodi do pojava drugih patologij hrbtenice.

Značilnosti bolezni

Pod sindromom Klippel-Feil je mišljena prirojena patologija cervikalne regije, ki jo sestavljajo synostoza in zmanjšanje števila vretenc. Zanj je značilna visoka frekvenca manifestacije - en primer na 120.000 novorojenčkov. Najpogostejši znak bolezni je izrazito zmanjšanje dolžine vratu. V večini primerov ga spremljajo druge anomalije mišično-skeletnega sistema in prirojene patologije notranjih organov. Pri diagnozi bolezni se naenkrat udeleži nekaj ozkih strokovnjakov: nevrologi, ortopedi, genetiki itd. Konzervativno zdravljenje vključuje vadbeno terapijo, fizioterapijo in masažo. V posebno resnih primerih je potrebna kirurška intervencija - cervikalizacija.

Glavni vzroki razvoja anomalije

Klippel-Feilov sindrom se nanaša na genetsko določene bolezni. Patološke spremembe v telesu se začnejo pojavljati v prvih tednih od trenutka zasnove. Med glavnimi vzroki sindroma zdravniki opažajo motnje v razvoju in segmentaciji hrbtenice, zlasti na zgornjem nivoju lika. Nastala sinostoza prsnega koša in vratni vretenci, zmanjšanje njihovega števila, ne-delitev teles in lokov omogočajo opredelitev klinične slike bolezni. V skupini otrok spadajo otroci z disfunkcionalno dedno verjetnostjo v skupino z riziki, kjer je opaziti:

1. Genetska pomanjkljivost pri kromosomih. Bolni otrok ima motnje pri oblikovanju razlikovanja rasti, potrebne za polni razvoj okostja. To neizogibno vpliva na razvoj vretenc prsne in cervikalne delitve.
2. Avtozoma prevladujoča vrsta dedovanja. Če ima eden od staršev bolezen, je verjetnost otroka s patologijo 50-100%.
3. Avtosomna recesivna vrsta dedovanja. V tem primeru je verjetnost otroka s patologijo 0-50%.

Da bi se izognili disfunkcionalni zapuščini, se morajo starši posvetovati z genetikom v fazi načrtovanja otroka.

Tipični znaki sindroma

Za to bolezen je značilna klasična triada simptomov: prekomerno kratkost vratu, sprememba omejitve rasti las in omejitev gibljivosti glave. Obolenje se ponavadi združuje z drugimi patologijami. Pri 30% bolnikov se odkrije skolioza, tog oblika torticollisa, položaj hrbtenice - Sprengelova bolezen. V številnih primerih, anomalije zgornjih udov, deformacija stopal, zob, asimetrija obraza, daljnovidnost. Pri 25% bolnikov se diagnosticira prirojena gluhost.

Klippel-Feil-Sprengelov sindrom ni le izrazita kozmetična napaka. Lahko vključuje tudi nevrološke simptome. Spremembe centralnega živčnega sistema kažejo oligofrenija, hidrocefalus, epilepsija. Od zgodnjih let naprej bolniki razvijejo mišično šibkost v okončinah in sinkinezi. V starejši starosti se celotna klinična slika dopolnjuje s sekundarnimi spremembami hrbtenice.

Zdravniški pregled

Preverjanje bolezni je mogoče na podlagi opazovane triade simptomov, podatkov o fizičnih pregledih in instrumentalnih študij. Posebna vloga pri diagnostiki je preučevanje družinske anamneze bolnika. Vzpostavitev sindroma Klippel-Feil s podrobnim opisom spremljajočih anomalij je možna kot rezultat dobro usklajenega dela ozkih strokovnjakov. Praviloma gre za nevrologe, genetike, ortopediste, kardiologe in pulmologe.

Radiografija se uporablja za oceno narave sprememb vretenc. Študija poteka v dveh projekcijah, od katerih je najbolj informativno navadno stransko. Zaradi neenakomernega položaja glave so sence lobanje združene s podobo hrbtenice, zaradi česar je težko prepoznati podrobnosti. Poleg tega je priporočljivo, da fotografije posnamete v položaju največje fleksije / razširitve vratu. To nam omogoča, da ugotovimo morebitno nestabilnost nekombiniranih vretenc in preverimo sindrom Klippel-Feil. Rentgensko slikanje cervikorekalne hrbtenice pomaga prepoznati:

• deformirani vretenci;
• zmanjšanje njihove številke;
• fuzija teles vretenc;
• nenormalni položaj lopatic;
• ukrivljenost hrbtenice.

Po potrditvi diagnoze so bolnikom dodatno dodeljeni ultrazvok notranjih organov za odkrivanje nenormalnosti v njihovi strukturi. V prisotnosti nevroloških patologij se lahko zahteva USG plovil, angiografija, EEG in MRI cervikalne regije. Obvezno posvetovanje je z genetikom. Na podlagi svojih rezultatov bo strokovnjak lahko določil vrsto dediščine in ocenil tveganja za prihodnje generacije.

Glavne oblike bolezni

Klippel-Feilov sindrom je zelo redka patologija. Po statističnih podatkih so tipični simptomi diagnosticirani pri enem otroku 120 tisoč. Anomalija se kaže pri bolniku v eni od treh oblik:

• Zmanjšanje števila segmentov v predelu materničnega vratu, ki se postopoma sprostijo in vizualno skrajšujejo vrat. Ta oblika patologije povzroča težave pri gibanju glave.
• Snostostoza cervikalne regije proti ozadju fuzije s sklepno kostjo. Pacient ne more obrniti glave brez bolečin. Cervikalni vretenci in kljukice so ena celota.
• Tretja oblika bolezni vključuje manifestacije prvih dveh.

Posebno varianto sindroma lahko določi le zdravnik na podlagi rezultatov pregleda.

Osnovna načela zdravljenja

Na žalost sodobna medicina ne more ponuditi ustreznih metod, kako popolnoma odpraviti sindrom Klippel-Feil. Zdravljenje pomeni preprečevanje nastanka sekundarnih deformacij. Osnova so konzervativne metode, ki vključujejo terapevtsko terapijo in masažo. Zdravilo se predpisuje, če patološki proces spremlja boleče nelagodje in stiskanje živčnih korenin. Običajno se uporabljajo analgetiki, protivnetna in nesteroidna zdravila. Dolgotrajno stiskanje živčnih korenin zahteva kirurški poseg. Glavni cilj operacije je odpraviti sindrom bolečine, delno za odpravo zunanjih napak.

Vadba in vadba v bazenu

Konzervativno zdravljenje sindroma vključuje potek terapevtske terapije, terapevtsko masažo vratne regije in tako imenovane ovratnice. Vaje se izberejo individualno, na podlagi klinične slike bolnika. Prvič, ko jih je treba opraviti pod nadzorom specialista, potem lahko greš na domače razrede. Pacienti z diagnozo vaj sindroma Sprengel-Feil-Klippel-a v bazenu pomagajo preprečiti zapleten potek bolezni. Zdravniki praviloma svetujejo malim bolnikom kopanje na hrbtu. Zapletene vaje so izbrane tudi individualno. Na področju plavalne gimnastike ni univerzalnih priporočil.

Kirurško zdravljenje

Sindrom trajne bolečine, ki ga povzroča stiskanje živčnih korenin, je glavni pokazatelj operacije. Pri bolnikih z diagnozo "Klippel-Feilovega sindroma" se napoved poslabša s starostjo. Zato se operacija imenuje takoj po potrditvi patologije. Za povečanje mobilnosti vratu se cervikalizacija uporablja po Bonolu. Med postopkom zdravnik odstrani štiri zgornja rebra in periosteum, da zmanjša pritisk na notranje organe. Operacija poteka v več fazah. Prvotno odstranite rebra na eni strani in po ponovni vzpostavitvi organizma - na drugi strani.

Obdobje rehabilitacije zahteva veliko časa in truda. Bolnik mora biti več mesecev nepokreten. Vendar pa ne smete opustiti operacije. Trenutno je to edini učinkovit način za odpravo zunanjih napak, katerih pojav povzroča sindrom Klippel-Feil. Kakšne so posledice za zdravje, če zavrnete zdravljenje, je opisano spodaj.

Zapleti in napoved bolnika

Po operaciji in rehabilitaciji lahko pacient vodi življenje. V tem času se bo vrat nekoliko povečal, kar se z estetskega vidika šteje za ugoden vidik. Če bolnik ne upošteva zdravnikovih priporočil za ozdravitev, telo začne "odgovoriti" na zaplete. Najprej se razvijejo patologije notranjih organov, hude bolečine v predelu vratu. Slednje so posledica stalne kršitve živčnih korenin in lahko povzročijo popolno nepremičnost okončin. Poraz notranjih organov je nevarno nepopravljiv patološki proces in lahko povzroči zgodnjo smrt.

Preventivni ukrepi

Ali lahko preprečim Klippel-Feilov sindrom? Fotografije bolnikov s to diagnozo vam o tem razmislijo. Posebno preprečevanje te bolezni ne obstaja, ker je dedno. V družinah, kjer so takšne anomalije že bile dokumentirane, je potrebno gensko posvetovanje. Njegovo bistvo je zmanjšano na pregled par, ki se pripravlja na vlogo staršev, za oceno tveganja razvoja patologije.

Povzemimo rezultate

Klippel-Feilov sindrom je prirojena anomalija zgornje hrbtenice. Zanj je značilna triada zunanjih znakov in številne radiografske značilnosti. Bolezen ima pozitivno vitalno prognozo, vendar je popolnoma nemogoče zdraviti. Pravočasna kirurška intervencija omogoča popravljanje obstoječih zunanjih napak. Če so bližnji sorodniki predhodno potrdili takšno diagnozo, je priporočljivo opraviti popoln genetski pregled pred zasnovo otroka. Bodite zdravi!