Kaj je citogenetska študija?

Moderna medicina lahko potencialnim staršem ponudi, da ne samo poznajo otrokovega spola in vidijo njegove značilnosti, ampak tudi vnaprej določijo, katere bolezni bodo v prihodnosti čakale svoje potomce. Citogenetska raziskava pomaga pri tem. Za to naredite le nekaj mililitrov krvi ali katero koli drugo tekočino / tkivo ploda. Po opravljanju kompleksnih kemičnih in fizičnih manipulacij z materialom lahko genetik odgovori na vprašanja v družinskem interesu.

Opredelitev

Citogenetska raziskava je mikrobiološka študija človekovega genskega materiala, da bi identificirali genske, kromosomske ali mitohondrijske mutacije ter tudi onkološke bolezni. Vrednost te študije je odvisna od razpoložljivosti celic za kariotipizacijo in preučevanja sprememb, ki se pojavljajo v njih.

Videz molekule DNA v jedru celice se močno razlikuje glede na fazo celični cikel. Za izvedbo analize je potrebno, da pride do konjugacije kromosomov, kar se pojavi v metafazi mejoze. S kvalitativno ograjo materiala je vsak kromosom viden kot dve ločeni kromatidi, ki se nahajajo v središču celice. To je idealna možnost za izvedbo citogenetske študije. Človeški kariotip je običajno sestavljen iz 22 parov avtosomov in dveh spolnih kromosomov. Pri ženskah je XX, za moške pa je HU.

Indikacije

Citološki pregled se izvaja s posebnim pričanjem obeh staršev in otroka:

- moška neplodnost -
- primarna amenoreja-
- navadni splav nosečnosti-
- mrtvorojenost v anamnezi-
- Prisotnost otrok s kromosomskimi nepravilnostmi -
- prisotnost otrok z motnjami v razvoju -
- pred postopkom oploditve in vitro (IVF) -
- prisotnost neuspešnega IVF v zgodovini.

Za plod so na voljo ločene indikacije:

- prisotnost rojstnih napak pri otroku,
- duševna zaostalost -
- odloženi psihomotorični razvoj-
- anomalije spolnosti.

Pregled krvi in ​​kostnega mozga

Izvede se citogenetska študija krvnega in kostnega mozga, da se določi kariotip, ugotovi kvantitativne in kvalitativne motnje v strukturi kromosomov ter potrdi onkološko bolezen. Krvne celice z jedri (levkociti) gojimo v hranilnem mediju tri dni, nato pa dobljeni material pritrdimo na drsnik in ga proučimo pod mikroskopom. V tej fazi je pomembno, da barvate posneti material in stopnjo usposabljanja laboratorijskega tehnika, ki bo izvedel raziskavo.

Za analizo kostni mozeg iz biopsijskega vzorca je potrebno dobiti vsaj dvajset celic. Zbiranje materiala je treba izvesti le v razmerah zdravstvene ustanove, ker je postopek boleč, poleg tega pa so potrebni sterilni pogoji za preprečevanje okužbe mesta za prebadanje.

Fetalni pregled

Citogenetsko študijo ploda imenuje genetik po posvetovanju s poročenim parom. Za to analizo je na voljo več možnosti. Najprej je biopsija posteljice. Vzorčenje materiala za citogenetsko študijo koriona opravimo transvaginalno pod nadzorom ultrazvoka. Aspiracijska igla traja nekaj vili bodoče placente, ki že vsebujejo DNK zarodka. Postopek se lahko izvede od 10. tedna nosečnosti. Od tretjega meseca je dovoljena amniocenteza. To je težnja amniotsko tekočino, kjer se nahajajo epitelijske celice fetusa, ki se lahko uporabijo kot gradivo za raziskave.

Tretja možnost je kordocenteza. Ta postopek lahko škoduje otroku, zato mora biti pričanje dovolj močno. Igla se vstavi skozi anteriorno trebušno steno v amniotski mehur, ki mora nato vstopiti v žilo popkovine in vzeti del krvi. Celoten postopek izvajamo z ultrazvočnim nadzorom.

S pomočjo teh metod je možno določiti monogenske, kromosomske in mitohondrijske patologije nerojenega otroka in odločiti, ali naj podaljša ali prekine nosečnost.

Analiza tumorskih celic

Molekularno-citogenetska študija kromosomov rakavih celic je težavna zaradi njihovih morfoloških sprememb, pa tudi slabe razločljivosti pasov. To je lahko translokacija, brisanje itd. Na trenutni ravni se hibridizacija in situ uporablja za preučevanje takšnih vzorcev (to je "in situ"). To vam omogoča, da določite lokacijo kromosomov v molekuli DNA ali RNA. Tako je mogoče iskati in označevati druge bolezni. Pomembno je, da se raziskave lahko izvajajo ne samo v metafazi, temveč tudi v interfazi, kar poveča količino materiala.

Glavna vpetje je ravno v označevalcih raka, saj je v vsakem posameznem primeru treba pripraviti posamezno zaporedje nukleotidov in ga pomnožiti. Potem, potem ko se nabere zadostna količina preiskovane DNK, se dejansko izvaja hibridizacija. Na koncu je treba ločiti območja, ki so bila identificirana, in sklepati o rezultatih študije.

Vrste nenormalnosti kromosoma

Do danes obstaja več vrst kromosomskih nepravilnosti:

- monosomija - prisotnost samo enega kromosoma iz par (bolezni Shereshevsky-Turner) -
- trisomija - dodatek drugega kromosoma (jajčevec in superman, Down, Patau, Edwards) -
- črtanje - odstranitev mesta kromosoma (mozaične oblike kromosomskih patologij) -
- podvojitev določenega območja kromosomske roke,
- inverzija - vrtenje kromosomskega segmenta za sto osemdeset stopinj -
- translokacija - prenos genomskih regij iz enega kromosoma v drugega.

Strukturne anomalije kromosoma se prenašajo v naslednjo generacijo in se lahko kopičijo, zato se tveganje za bolne otroke povečuje. Material citogenetskih študij se skrbno proučuje za prisotnost lezij in se zaključi na stanje celotnega organizma.

Klinični pomen

Celica, ki ima pridobljeno ali prirojeno anomalijo, lahko postane predhodnik celega klana celic, ki bo tvoril tumor ali stigmo disembryogeneze. Pravočasno odkrivanje teh bolezni prispeva k zgodnji diagnostiki in odločanju o nadaljnji taktiki zdravljenja. Citogenetske raziskave so omogočile številne pare z napako recesivni geni, da rodijo zdrave otroke ali, če to ni mogoče, razmišljati o postopku IVF in nadomestnem materinstvu.