Bloomov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bloomov sindrom je redka prirojena bolezen, v kateri človeške celice dokazujejo genomsko nestabilnost. Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta.

Kršitev je bila najprej diagnosticirana in opisana leta 1954 s strani dermatologa ameriškega rodu David Bloom. V imenu tega znanstvenika se je zgodilo ime patologije. Sinonim je prirojena telangiektična eritema.

Najpogostejši sindrom Blooma so osebe z židovsko državljanstvo (približno 1 oseba od 100). Bolezen je lahko pri ženskah in moških, vendar so slednji simptomi bolj izraziti. Zato ženske s to patologijo pogosto napačno diagnozejo.

Pri otroku, ki je bolan s Bloomovim sindromom, sta oba starša skriti nosilci mutacije iz ene alele genoma BLM. Predpostavlja se, da je raznolikost simptomov odvisna od vrste mutacije v pacientovih genih. Vendar to še ni bilo dokazano.

Klinična slika

Bolniki s Bloomovim sindromom ob rojstvu imajo majhno telesno težo (okoli 1900-2000 g). V prihodnosti rastejo tudi počasi in ne dodajajo teže. Spolno zorenje je zapoznelo, in tudi če gre, je slabše. Pri moških je pogosto dosežena neplodnost in pri ženskah - nepravilna zgodnja menopavza. Kljub temu njihov umski razvoj ustreza starostnim normam.

V prvih tednih življenja bolniki na obrazih, ušesih, nosu in v rokah imajo pretisne omote, eritem in skorjo. Pogosto je povečana občutljivost za ultravijolično sevanje. Tudi kratkoročno bivanje bolnikov pod soncem lahko vodi do nastanka vaskularnega omrežja in poškodbe kože različnih stopenj. Po obnovi obsevane kože, temnih ali preveč svetlih točk lahko na njem nastanejo območja z atrofijo.

Bolniki imajo zmanjšano imunost in zato se pogosto srečujejo z nalezljivimi boleznimi, ki se tudi ponovijo.

Bloomov sindrom se pogosto združuje z asimetričnostjo vratu kostne kosti in prirojene srčne pomanjkljivosti.

Videz

Videz bolnikov nestandardnih. Imajo ozko lobanjo, majhen brad in vidni nos ("ptičji obraz"). To je še posebej jasno, če pogledate fotografijo Bloomovega sindroma.

Bolniki, ponavadi z nizko stopnjo, imajo visok glas. Pri nekaterih bolnikih so prisotne deformacije nog in zobne anomalije. Bolniki se pogosto pritožujejo zaradi vnetja in otekanja ustnic, njihovega pilinga. V nekaterih primerih pride do krvavitve procesa keratinizacije kože in njegove blokade (izgleda kot gobec).

Diagnostika

Diagnozo "Bloomov sindrom" pripravi zdravnik, ki temelji na klinični sliki bolnikove bolezni in rezultatih laboratorijskih raziskav.

Pri inšpekciji se nujno porabi ocena stanja imunskega sistema. Pri analizi bolnikov s Bloomovim sindromom se bo zmanjšalo število imunoglobulinov in T-limfocitov. Poleg tega je priporočljivo ovrednotiti sestrsko kromatidno izmenjavo.

Ko je diagnoza pomembno, da ne zamenjujejo s sindromom Bloom sindrom lupus eritematozus, Dingwall Nil sindrom Rotmunda-Thomson in kožnim porfirijo.

Onkologija

Nizka imuniteta in prisotnost velikega števila različnih mutacij povzročata močno povečanje verjetnosti onkologije. Trpijo hkrati lahko tako notranji organi kot tudi krvno, limfno, kostno tkivo.

Najpogostejše patologije, ki se pojavijo v tej kategoriji bolnikov, so:

• mieloična levkemija;
• limfom;
• limfocitna levkemija;
• maligni tumorji požiralnika, jezika in črevesja;
• pljučni rak;
• karcinoma mlečnih žlez.

Mnogo manj pogosto je diagnosticiran z meduloblastom in ledvičnim rakom.

Zdravljenje

Bolnik s Bloomovim sindromom bo simptomatičen. Zmanjšanje resnosti neprijetnih pojavov se lahko doseže s pomočjo zdravil in medicinskih postopkov. Njihovo izbiro opravi zdravnik, ki se zdravi, iz katerih simptomov moti bolnika. Torej, onkologija lahko zahteva kemoterapijo, radioterapijo ali operacijo, z zobnimi boleznimi - zobozdravstvenimi postopki itd. Popolno zdravljenje s patologijo v tem času je nemogoče.

V vsakem primeru je treba bolnike redno uporabo sredstev, ki zanesljivo ščitijo kožo pred ultravijoličnimi žarki, uporaba vitaminskih in mineralnih dodatkov (morajo biti del vitamina E), karotenoidov (na primer v obliki aditivov za živila, in hrane) in medicine, korektivni delo imunski sistem. V nekaterih primerih je možna hormonska terapija.

Bolnike, ki imajo Bloomov sindrom, je treba skozi vse življenje opazovati pri dermatologu in onkologu, da poznajo prve znake kožnega raka. V primeru sumljivih sprememb morajo v najkrajšem možnem času videti zdravnika.

Bolniki, ki imajo na telesu številne rojstne znamke, je koristno biti v senci in se izogibati neposredni sončni svetlobi, nositi oblačila, ki se skrivajo čim bolj.

Napoved

Napoved bolnikov s Bloomovim sindromom je neposredno odvisna od patoloških stanj, ki jih spremljajo. Najpogosteje bolniki umrejo zaradi akutnih onkoloških procesov ali pljučnice.

Treba je opozoriti, da bolniki, ki jih je treba izvesti simptomatsko zdravljenje in so pod nadzorom zdravnika, imajo daljšo življenjsko dobo v primerjavi s tistimi, ki jih ne.

Preprečevanje

Preprečevanje Bloomovega sindroma pri otrocih se bo izognilo sklenitvi zakonskih zvez z bližnjimi sorodniki. Prav med ljudstvi, v tradicijah katerih tesno povezanih zakonov, bolezen najde najpogostejše širjenje.

Poleg tega se priporoča mlademu paru pred spočetjem opraviti temeljit zdravniški pregled.