Holt-Oramov sindrom. Sindrom srčnega srca

Holtov sindrom - Oram - je resna bolezen z avtosomno vrsto dedovanja, za katero je značilno poraz več genov hkrati. Odgovorni so za anatomsko strukturo srca in okostja. Ta bolezen se imenuje sindrom ročno srce.

Kaj je to?

Ta bolezen, podedovana, združuje različne malformacije zgornjih okončin in prirojene srčne pomanjkljivosti. Zelo pomembno je prepoznati bolezen na začetku njenega razvoja. Če želite to narediti, opravite genske raziskave. Ne potrjujejo samo diagnoze, ampak tudi predvidijo verjetnost bolezni v prihodnjih generacijah.

Ultrazvočni pregled med nosečnostjo omogoča pravočasno odkrivanje nenormalnosti pri razvoju okostja. Če indikacije ustrezajo znakom bolezni, se izvajajo intrafatalni pregledi bodočega otroškega srca. Običajno je Holt-Oramov sindrom določen po rojstvu otroka. Sumljive napake v strukturi skeleta skrbno preučuje kardiolog, ker je resnost bolezni odvisna od srčnih manifestacij sindroma.

Rojstne napake

Karakteristične nenormalnosti v strukturi podlakti in roke, ki se pojavijo na eni strani ali oboje naenkrat. Stopnja nerazvitosti in deformacije okončin je lahko drugačna: to je prisotnost treh falangov na enem prstu ali kadar so palci na rokah popolnoma odsotni. Najpogosteje se zgodi s prsti na levi strani. Obstajajo hude primere, ko obstaja hipoplazija v polmeru ali popolna odsotnost polmera. Mnogo manj pogosto so omenjeni: zliti prsti med sabo, deformacija prsnice, nerazvitost klavikul in lupine, ukrivljenost hrbtenice. Spremembe skeleta ne ogrožajo človeškega življenja. Toda kršitev funkcionalne zmogljivosti prizadetega organa otežuje življenje.

Približno 85% bolnikov trpijo zaradi prirojenih srčnih napak: zožitev in odprti aortni kanal, stenoza pljučne arterije, krvavitev strukture ventila. Pogosto je prirojena pomanjkljivost interatrialnega septuma. Drugače je po resnosti: od komaj opaznih do velike sekundarne napake, katere posledica je srčno popuščanje.

Avtozoma prevladujoča vrsta dedovanja

Za to bolezen je značilna:

• Reden prenos bolezni iz ene generacije v drugo.
• Če se gen izrazito manifestira, bolezen ne preskoči generacije, ampak jo lahko izsledi za družinske člane v vsakem rodu.
• Gen prenesemo s staršev na otroke. Izjema so na novo nastali primeri bolezni v družini zaradi spontane mutacije gena, ki se nato prenese od bolnega prednika na zdravega potomstva.
• Pogosteje se bolezen prenaša vzdolž ene starševske linije.
• Vsi v družini ne podedujejo genov bolezni: zdravi družinski člani so rojeni potomci brez znakov manifestacije bolezni.

• Če imajo otroci eno mamo, očetje pa so drugačne ali obratno, oče je eden, matere pa so drugačne, lahko otroci skupnega starša podedujejo bolezen.
• Avtozoma prevladujoča vrsta dedovanja ni odvisna od osebe, ki pripada določenemu spolu. Bolezen je enako prizadet moških in žensk.

Atrijski septum

Če pride do napake, se razvije prirojena bolezen srca, ki jo je mogoče izolirati ali kombinirati z drugimi boleznimi v srcu. Okvara interatrialne septule se razvije, ko se med dvema atrijema oblikuje odprta komunikacija: levo in desno. Če ima bolnik Holt-Oramov sindrom, ima sapo, hrup v srcu, utrujenost in zaostajanje pri fizičnem razvoju, bledo kožo in pogoste bolezni dihal. Prirojene bolezni srca zaradi te patologije opazimo pri približno 5-15% bolnikov, pri ženskah pa je dvakrat toliko bolj pogosta kot pri moških.

Dejstvo, da ima plod v maternici odprto ovalno luknjo v interatrial septumu. Zagotavlja normalno krvni obtok. Po rojstvu otroka je luknja v večini novorojenčkov zaprta. Čeprav obstajajo časi, ko se to ne zgodi. Toda odvajanje krvi skozi to luknjo je tako nepomembno, da oseba ne čuti anomalije in sploh ne sumi, da jo ima. Živi tiho do svoje starosti. Takšne dedne anomalije, kot je pomanjkanje interatrialnega prekata, so lahko različnih velikosti, oblik in se pojavljajo v različnih delih.

Atrijske atrijske okvare. Vrste

• Anomalija primarnega dela septuma je nekakšen nenormalen razvoj blazinic in je v spodnjem delu njene tretje ob tricularnih ventilih lokalizirana. Lahko pa se deformirajo in se ne spopadajo z delovanjem predvidene funkcije. Obstajajo primeri, ko s svojo pomočjo nastane skupen ventil z atrioventrikularnim septumom.
• Na interatrialni septum je pomanjkanje njegovega sekundarnega dela, ki je opazen na vrhu ali v območju ovalne fosse. V tem primeru krv v desnem atriju prihaja iz leve. Pogosto se te pomanjkljivosti imenujejo sekundarne napake in nastanejo v prisotnosti napake v tkivu septuma. Hkrati pa se ohrani funkcionalna in anatomska čvrstost napake.

Simptomi interatrijskih okvar

• Holt-Oramov sindrom je neposredno povezan s pacientovo starostjo, velikostjo septalnega defekta, velikostjo odpornosti pljučnih posod. Mnogi bolniki s to napako zdijo popolnoma zdravi in ​​se ne pritožujejo. Dejstvo je, da se kri lahko odvaja od leve proti desni zaradi pretiranega fizičnega napora ali utrujenosti in ne zaradi napake. V večini primerov hrup v srcu ni slišen. To se včasih zgodi s pomembno pomanjkljivostjo interatrialnega septuma.

• Ta anomalija pogosto povzroča prolaps mitralni ventil. Bolnike s takšno boleznijo dobro slišijo hrup ali klike.
• Če je velikost okvare zelo velika, ima oseba tahikardijo, kratko sapo, srčno grlo, ko se meje organov razširijo na desno stran. S pomočjo prstov je enostavno določiti pulzacijo pljučne arterije.
• Dodatna pomanjkljivost interatrialnega septuma v redkih primerih lahko povzroči srčno popuščanje. To opažamo pri 3-5% bolnikov, predvsem pri otrocih, mlajših od enega leta. Če nimate operacije, je tveganje smrti super.

Atrijske atrijske okvare. Vzroki

Anomalije se pojavijo, kadar so primarni ali sekundarni septi in endokardni grebeni slabo razviti embrionalno obdobje razvoj.

• Pojav okvare je povezan z genetskimi, fizičnimi, okoljskimi in nalezljivimi dejavniki.
• Nenormalni razvoj otrokovega septuma v maternici ima visoko stopnjo tveganja v družinah, katerih sorodniki bolni s prirojeno boleznijo srca.
• Bolezni virusne narave nosečnice lahko povzročijo okvaro interatrialnega septuma. To je rubela, herpes, piščanec, sifilis.
• Droge in alkohol med nosečnostjo.
• Škodljive snovi na delovnem mestu, izpostavljenost sevanju.
• Zapleti zaradi toksičnosti, zaradi katerih je obolenje otrok ogroženo.

Okvare interatrialnega septuma. Razvrstitev

V obdobju od tretjega do osmega tedna nosečnosti se srce fetusa položi v maternico maternice. Če se med desno in levo polovico srca oblikuje nepopoln septum, to privede do pojava napak interatrial septuma, ki jih odlikujejo velikost, število in lokacija lukenj. Razvrstitev prirojenih srčnih napak je naslednja:

• Primarne pomanjkljivosti so značilne velike velikosti: od treh do pet centimetrov. Mesto njegove lokalizacije je spodnji del septuma, ki se nahaja nad atrioventrikularnimi ventili, tik nad njimi. Nimajo spodnjega roba.
• Sekundarne napake nastanejo zaradi nerazvitosti sekundarnega septuma. Majhne so v velikosti in se nahajajo v osrednjem delu ali v območju votlega ušesa žil. Dogaja se, da se kombinirajo napake septuma in nenormalni tok v desnem atriju pljučnih ven. V tem primeru atrijski septum ostane v spodnjem delu.
• Obstajajo primeri, ko so prisotne sekundarne in primarne pomanjkljivosti hkrati.
• Atrijski septum je lahko odsoten. To vodi k nastanku skupnega atrijskega atrija, ki se imenuje tri komorne srce.

Vročinska bolezen srca. Diagnostika

Če se pri novorojenčku sumi na to bolezen, je potreben nujni klic kardiologa. Specialist upošteva simptome bolezni, oceni naravo impulza in tlaka, stanje vseh organov in sistemov. Po pregledu dojenčka, elektrokardiograma, ultrazvočnem pregledu, fonokardiogramu, X-ray srca. V primeru hude bolezni se diagnozi prirojenih malformacij dopolni z drugo preiskavo - srčno kateterizacijo, ko se sondo vstavi v njeno votlino.

Zelo pogosto so otroci starši ogorčeni, da zdravnik, ki je to zdravilo, ni razkril te nevarne bolezni, ko je imela bodoča mati celotno nosečnost. Vzrok prirojene bolezni srca je lahko:

• Nizka stopnja profesionalnosti zdravnika.
• Nagnjenih bolezen ni mogoče vedno diagnosticirati pravočasno zaradi posebnosti srca in plodov.
• Nepopolnost medicinske opreme.

Vzroki prirojene bolezni srca

Vročinske pomanjkljivosti srca pri novorojenčkih so posledica anatomskih napak srca, njegovih ventilov in posod, ki se lahko pojavijo tudi v maternici maternice. Sprva morda niso opazne, lahko pa otroku motijo ​​takoj po rojstvu. Srčne pomanjkljivosti so najpogostejše prirojene malformacije pri novorojenčkih in predstavljajo približno 30%. So najpogostejši vzrok smrti. Vzroki za razvoj atrijske septične okvare:

• Med nosečnostjo so odložene virusne bolezni, kot so rdečke, ošpice in drugi.
• Genetska mutacija, ki jo povzroča uporaba prihodnje matere drog, alkohola, nikotina.
• Različni odkloni kromosomskih sklopov staršev.
• Obsevanje z ionizirajočim sevanjem.
• Pomanjkanje mikroelementov in vitaminov v prehrani nosečnice.
• Učinki drog na plod.

Simptomi prirojene bolezni srca

Otroci, rojeni s to boleznijo, so drugačni. Imajo kožo, ustnice, ušesne konice imajo modro ali modro barvo. Včasih, nasprotno, koža otroka postane bleda in noge postanejo hladne. To se imenuje bela malformacija novorojenčkov. Obstajajo primeri, ko strokovnjak jasno posluša glasove v srcu.

Zelo pogosto je prirojena bolezen organa nemogoča takoj po rojstvu otroka. Otrok bo že 10 let videti popolnoma zdravo. Ampak, potem se bolezen začne pojavljati v obliki blanjanja ali modre kože. Pri fizičnem razvoju bodo opazna odstopanja, pri čemer bo prišlo do kratkega dihanja.