Prevladujoča avtosomna lastnost. Recesivna avtosomna lastnost

Število različnih bolezni, ki lahko znatno omejujejo življenje osebe in celo vodijo do smrtnega izida, nenehno narašča. Pomembno je razumeti pomembno dejstvo: nekatere patologije, ki kršijo funkcije telesa, niso pridobljene, ampak, kot pravijo, so zakoreninjene v genetiki. Gre za dediščino avtosomnih lastnosti, ki se prenašajo iz generacije v generacijo.

Kaj je treba razumeti kot avtosomno funkcijo

Poglabljanje v bistvo tega izraza je najprej treba posvetiti pozornost takšni lastnosti vsega živega bitja kot dednosti. V večini primerov so otroci podobni svojim staršem, dejansko pa je med predstavniki iste družine vedno nekaj razlik.

Z drugimi besedami, vsak ima svoje lastne značilnosti, vendar je dejansko del genske dediščine. Tako avtosomni znak ni nič več kot dediščina genetskih lastnosti staršev.

Prenos bolezni

Poleg specifičnih individualnih značilnosti lahko človek deduje od očeta in mame nekaj bolezni. To dejstvo je posledica vpliva mutacije genov, ki so lokalizirani v avtosomih. V tem primeru se podobni znaki lahko razdelijo na dve ključni področji: prevladujoči in recesivni. Tako tisti kot drugi imajo pomemben vpliv na strukturo dediščine določene osebe.

Avtosomalna dominantna lastnost

Vsaka vrsta dedovanja ima svoje značilnosti. Če menimo, da je avtosomna prevladujoča, potem je treba opozoriti, da v tem primeru dobite bolezen dedno z zadostnim prenosom mutantnega alela katerega koli od staršev. Ta znak dedovanja se lahko enakomerno pojavi tudi pri moških in ženskah. Pravzaprav je avtosomno dominantno dedovanje mogoče opredeliti kot prenos lastnosti, ki jo nadzira prevladujoči alel avtosomnega gena. S to vrsto dedovanja bo en mutantni alel, lokaliziran v avtosomu, zadosten za pojav bolezni.

Dobra novica je, da večina bolezen, ki se prenašajo na ta način, ne povzroča znatne škode za zdravje, niti ne znatno škodljivo vpliva na reproduktivne funkcije osebe. Če primerjamo stopnjo vpliva na odstotek bolezni, je večja verjetnost, da bodo prevladujoči znaki povzročili odstopanja od recesivnih. Če obstaja takšna mutacija pri enem od zakoncev, pri polnem zdravju drugega, je tveganje prenosa bolezni 50%. Iz tega razloga se lahko avtosomni prevladujoči znak, ki se manifestira v obliki katere koli mutacije, prenese iz generacije v generacijo in tako ima družinski značaj. Za razliko od avtosomalnih recesivnih, se ti simptomi manifestirajo pri heterozigotih, ki imajo en mutant in en normalen alel na homolognih kromosomih.

Bolezni avtosomnega prevladujočega dedovanja

S to vrsto prenosa dednih lastnosti za pojav bolezni v naslednji generaciji je heterozigoten mutantni nosilec zadosten. Zanimivo je, da prevladujoči avtosomni znak pomeni enako pogostnost bolezni pri deklicah in fantih.

Če je pri otroku prisotna bolezen, ki nastane zaradi prenosa tega načela dedovanja, medtem ko sta oba starša zdrava, to dejstvo pomeni nastanek nove mutacije v reproduktivnih celicah mater ali očeta. Pomembno je razumeti, da se lahko v eni družini vpliv dominantnega gena na stanje otrok razlikuje. To pomeni, da klinična slika in resnost bolezni nista nujno enaka.

Primeri bolezni

Avtosomni znak prevladujočega tipa se jasno kaže v bolezni, kot je Marfanov sindrom. Takšna diagnoza pomeni, da vezivno tkivo vpliva na človeško telo. Pri bolnikih z Marfanovim sindromom so običajno tanjši tanki prsti in dolžina okončin nesorazmerna. Takšni ljudje pogosto razvijejo aortne in srčne zaklopke.

Druga dedna bolezen, ki je določena s prisotnostjo avtozomskih prevladujočih znakov dedovanja, je brahidaktično, je kratkotrajna. To je dokaj redek znak, ki se pojavi pri enem od staršev. Pojav te bolezni je opazen že prvič po rojstvu zaradi nenaravnih sprememb v falangi prstov in prstov.

Naravna gluhost je avtosomni znak, ki ga lahko označimo tudi kot prevladujoč.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS ali Charcotova bolezen) je tudi posledica avtosomalne prevladujoče dediščine in spada v skupino bolezni motoričnih nevronov. To bolezen lahko opredelimo kot usodno, progresivno, nevrodegenerativno motnjo, ki jo povzroča degeneracija celic centralnega živčnega sistema - motoričnih nevronov. Glavna funkcija teh celic je vzdrževanje mišičnega tona in zagotavljanje koordinacije motorja.

Avtosomna recesivna značilnost: značilnosti

Ta vrsta dedovanja ima več ključnih značilnosti:

• ne more vplivati ​​na stanje otrok, čeprav je imel rodovnika veliko prevoznikov dedna bolezen kot recesivni lastnosti se kažejo v vsaki generaciji (dedovanje horizontalno, za razliko od prevladujoče lastnosti);
• recesivni mutantni gen (a) fenotično manifestira le, kadar je v homozigotnem stanju (aa);
• dedna bolezen se pogosto kaže tako pri samicah kot pri moških;
• Verjetnost, da bo bolan otrok bolan, se znatno poveča v primeru sklenjenih zakonskih zvez;
• fenotično zdrave starše otroka z manifestirano boleznijo so lahko heterozigotni nosilci mutiranega gena.

Treba je opozoriti, da je med celotno dedno patologijo najpogostejša recesivna avtosomna dediščina znakov. Bolezni, ki jih lahko opredelimo kot posledica te funkcije vključujejo velika skupina fermentopathia, kar povzroči presnovne motnje, krvne bolezni (vključno homeostaze), ledvic, imunskega sistema, in drugi.

Primeri avtosomnih recesivnih bolezni

• To skupino znakov je mogoče pripisati Girke bolezni (glikogenoza). Manifestacija tega genetske motnje s pomanjkanjem encima glukoza-6-fotosfatazy, kar vodi k znatnemu poslabšanju jeter sposobnosti glukoze razmnoževanja povzročajo. Kršitev takega pomembnega postopka neizogibno vodi v hipoglikemijo.
• Slinavka javorjevega sira - to je tudi avtosomna lastnost, ki jo lahko opredelimo kot recesivno. Ta bolezen ima drugo ime - levcinozo. Takšna diagnoza pomeni presnovno motnjo, ki je posledica nepravilnega presnovka amino kislin razvejanih verig. To bolezen lahko pripisujemo organskim kisikom.
• Thea-Sachsova bolezen, ki ima tudi imena, kot so amavrotična idiocija v zgodnjem otroštvu in pomanjkanje heksosaminidaze. Ta bolezen je genetska avtosomna recesivna in vodi k postopnemu poslabšanju telesne in duševne sposobnosti otroka.
• Omeniti velja, da je avtosomni znak barvne slepote za razliko od bolezni, kot je gluhost, recesiven, vendar ga je mogoče označiti kot »povezan s spolom«. Kršitev percepcije barve je lahko delna in popolna. Najpogostejša je izkrivljena percepcija rdeče barve. Treba je omeniti, da se v nekaterih primerih moteno zaznavanje določene barve kompenzira s kakovostnejšim razlikovanjem odtenkov drugih barv.

• Fenilketonurija je avtosomna recesivna značilnost, ki pomeni dedno presnovno bolezen. Takšno kršitev je posledica pomanjkanja encima fenilalanina.

Kaj pomeni bolezen, povezana s tlemi

Bolezni te skupine so posledica dejstva, da ima moški en kromosom X in dve ženski. V skladu s tem je moški predstavnik, ki je podedoval patološki gen, hemiziotično in ženska je heterozigotna. Naslednji znaki, ki se prenašajo vzdolž X-vezane vrste, se lahko pojavijo z različno verjetnostjo pri predstavnikih obeh spolov.

Če menimo, da prevladuje X-vezana dediščina bolezen, je treba omeniti, da so takšni primeri pogostejši pri ženskah. To je posledica povečane možnosti pridobitve patološkega alela enega od staršev. Kar se tiče moških, lahko takega genja podedujejo samo od mame. V tem primeru, je moški linija avtosomno dominantnega lastnost vezana na kromosom X, prenese na vse hčere, medtem ko se bolezen ne manifestira v sinov, ker ne dobijo kromosomsko očeta.

Če ste pozorni na avtosomni recesivni X-povezani znak dedovanja, lahko opazite, da se takšne bolezni razvijajo predvsem pri hemiziotičnih moških. Po drugi strani so ženske v resnici vedno heterozigotne in posledično tudi fenotično zdrave. Za X-vezane dedne znake je mogoče pripisati takšnim boleznim, kot so Duchenne-Becker mišična distrofija, Hemofilija, Hunterjev sindrom in drugi.

Kar se tiče Y-vezane dediščine, so ti znaki posledica prisotnosti Y-kromosoma izključno pri moških. Dejanje takšnega gena se lahko prenese od očeta do sina že več generacij.

Značilnosti mitohondrijske metode dedovanja

Ta vrsta dedovanja se med drugim razlikuje po tem, da prenos lastnosti poteka skozi mitohondrije v plazmi jajčne celice. Ko je ta kromosom obročaste v vsaki mitohondrijih, in njihova jajca v približno 25 000 mutacije gena pojavi v mitohondrijih v primeru, ko je v telesu postopno oftalmoplegije, mitohondrijska miopatija in atrofija optičnega živca Leberath. Bolezni, ki so posledica tega dejavnika, se moški lahko enako pogosto prenesejo na hčere in sinove.

Na splošno lahko obe avtosomni nevezani znaki in druge vrste dednih mutacij pomembno vplivajo na telesno stanje več generacij in so vzrok za številne resne bolezni.