Williamsov sindrom (`Elf oseba `): vzroki, simptomi, zdravljenje

Williams sindrom, vzroki, diagnoza, od katerih zdravljenje bodo obravnavane v tem članku, je zelo redka prirojena napaka, prvotni vzrok, ki še vedno ni uspelo razvozlati raziskovalcev. Imenovan je po kardiologu J. Williamsu, ki ga je podrobno opisal leta 1961. Toda prvemu imenu, zaradi značilnih lastnosti videza pacientov, je pogosto dodana še ena: "Elfov obraz".

Zaradi tega se razvija patologija

Williamsovi sindrom ("Elf oseba") je genetska bolezen, povezana z motnjami v kromosomnem setu ploda. Namreč, z izgubo mesta (izbris) sedmega kromosoma. Izgubljeni tako imenovano "dolgo roko kromosoma" vsebuje okoli 26 genov, ki so povezani s značilnosti te motnje (čeprav to ni večina od njih komunicira z obstoječimi simptomov bolezni).

Poleg tega so geni na poškodovanem delu kromosoma, ki so odgovorni za razvoj in delovanje možganov, obstajajo tudi geni, ki so odgovorni za sintezo proteina elastina. To vodi k temu, da otroci z opisanim sindromom nastanejo ne samo vedenjske, intelektualnih in psihičnih problemov, temveč tudi vaskularnih nepravilnosti, in prirojenih bolezni srca (stenozo aorte in pljučni arteriji, ki se lahko pojavijo posamično ali skupaj) .

Kako izgledajo bolniki s Williamsovim sindromom

Videz ljudi, ki so diagnosticirani s Williamsovim sindromom ("Elfov obraz"), so značilni za posebne obrazne lastnosti:

• imajo ležeče oči, obkrožene z oteklimi vekami (kar je še posebej opazno, ko se oseba smeje);
• velika usta z napihnjenimi ustnicami in napačnim ugrizom;
• zelo široko čelo;
• nos krajši, s ploskim nosnim mostom in okroglim topim vrhom;
• brado rahlo poudarjeno;
• ušesa z nizko nastavitvijo;
• izbočeni trni;
• svetle modre oči (očesu imajo tudi modrikasto vezavo)

Glas takšnih pacientov je praviloma nizek in hlev.

Toda vsi navedeni znaki ne najdemo v eni osebi. Za natančno diagnozo bolezni zadostuje tri značilne lastnosti.

Kako prepoznati Williamsov sindrom ("Elfov obraz")

Poleg značilnega videza so pacienti Williamsovega sindroma opazili tudi značilnosti razvoja višjih živčnih funkcij, ki so privedle do nastanka posebnih lastnosti v psihi.

1. Kršitev senzoričnega integracija (proces, v katerem živčni sistem sprejema signale iz taktilno, Vestibularno, vonj, vid, okus in sluh). V tem primeru se poveča občutljivost na zvok pri bolnikih.
2. Bolniki impulzivni, zlahka razburljivi, zelo družabni (včasih celo nagnjeni), njihovo razpoloženje je nestabilno (v medicini je ta značilnost označena kot čustvena labilnost).
3. Povečali so tesnobo, strah pred vsem novim.
4. Značilnosti so motnje v zmožnosti izgovarjanja zvoka (izrazni govor) in dojemanje tega, kar je bilo rečeno (impresivni govor).
5. Med usposabljanjem takih bolnikov so opazne težave pri asimilaciji matematičnih akcij.

Hkrati se kaže, kako se duševna retardacija pri teh otrocih manifestira nenavadno. Njihov govor je ponavadi dobro razvita za svojo starost, ekspresivno in čustveno obarvan, poleg tega pa so opazili očitno glasbeni talent: odlično igrišče, velik smisel za ritem in odlično glasbeno spomin. Lahko preživijo veliko časa, ko igrajo glasbene inštrumente ali poslušajo dela, vendar se skoraj ne osredotočajo na druge stvari.

Značilnosti psihologije bolnikov z "Elfovim sindromom"

Ena od izjemnih lastnosti "vilina" je njihova komunikacijska znanja. Otroci, ki trpijo zaradi tega sindroma, brez strahu, da se približujejo tujcu, zlahka kažejo sočutje in so vedno pripravljeni pomagati. Njihov govor murmurs potok, so nasmejani in prijazni. Raziskovalci pripisujejo to značilnost specifičnosti dela amigdala njihovih možganov, zaradi česar se takšni ljudje močno odzovejo na dobro izraz obraza sogovornika in začaranega obraza se preprosto ne zaznavajo.

Če je dojenčka diagnosticirana z Elfovim obrazom (Williamsov sindrom), potem morate vedeti, da bo to neposreden, naivni otrok, ki ne more upoštevati situacije in je nagnjen k neumnosti. In njegova intelektualna pomanjkljivost se bo prikrila pod relativno ohranjeno govorno dejavnostjo in dobro artikulacijo, čeprav pogosto takšni otroci pravijo neustrezno in kršijo semantično stran tega, kar je bilo rečeno.

Še nekaj zanimivih značilnosti Elvesov

Raziskovalci, ki so preučevali Williamsov sindrom ("obraz Elfa"), vzroki, simptomi te bolezni, so ugotovili, da imajo ljudje, ki trpijo zaradi njega, posebno selektivnost pri zaznavanju vizualno pridobljenih informacij.

Torej, če ste pokazati bolnikov foto kolo in ponujajo, da izvlečete sliko, nato pa se bo to z veliko natančnostjo, ne manjka eno podrobnost. True, volan, kolesa in pedala bodo razpršeni po celotnem listu. Toda v primeru, ko se mora ista naloga opraviti s podobo obraza osebe, bo na vrhu, premagal, poleg tega pa fotografija ni slabša od dobrega psihologa, da ujame značaj osebe.

Bolezni, ki spremljajo "Elfov sindrom"

Na žalost se bolezen "Elfov obraz" (Williamsov sindrom) kaže v številnih nenormalnostih, ki spremljajo osnovno bolezen. Torej, pri otrocih s to patologijo praviloma zob pozno izginejo in v odrasli dobi izgledajo podolgovate in redke. Poleg tega imajo pacienti nagnjenost k kariesi, ugriz se zlomi in se zamenja zožitev sluznice na obrazih.

Otroci s sindromom imenovan v prvih letih življenja, je zelo slaba, da pridobijo težo in počasi raste, kasneje pa mnogi od njih so popolna in drugačna telo zračnosti. Predhodnim letom malyshi- "škrati", ki trpijo zaradi giprekaltsiemii, ki se razvije zaradi povečane absorpcije kalcija iz črevesja.

Pri odraslih je značilna značilnost nastavitve nog v obliki črke X, ozkega prsnega koša, nizkega pasu in podolgovatega vratu. Williamsov sindrom ("Elfov obraz") pogosto spremlja prekomerna elastičnost sklepov, kar se kaže v njihovi povečani razteznosti, pa tudi ravnih stopal in nogavic. Ugotovljene so tudi različne kršitve v delovanju mišično-skeletnega sistema. Pogosto se pojavljajo popkovine in dimeljske kile, pri nekaterih bolnikih - prirojene dislokacije kolka.

Kako se zdravi "Elfov sindrom"?

Bolniki z diagnozo "Williams sindrom (Elf oseba)" zdravljenje prejel le simptomatsko terapijo, saj imajo genetske bolezni danes ni specifičnega zdravljenja.

Za dojenčke, sprejetih v bolnišnico s hudo hiperkalciemijo, upravlja glukokortikoidi ( "hidrokortizon") in odraslih bolnikih, ki se običajno priporočajo stalno spremljanje ravni kalcija v krvi in ​​vnosa vitamina D, ki je po poveča raven kalcija vpliv.

Otroci s tem sindromom zahtevajo intenzivno usposabljanje s psihologom. Stiki z zdravimi otroki imajo za takšne paciente tudi velik pomen, saj zanje ustvarja pozitivno dinamiko v celotnem razvoju.

Napoved

Bolniki z diagnozo Williamsovega sindroma ("Elf osebe") živijo malo manj kot navadni ljudje. Strokovnjaki to pripisujejo precej visoki ravni v krvi kalcija, kar vodi k zgodnji kalcifikaciji arterij in srčne mišice. Poleg tega je pri 75% bolnikov zoženje aorte tik nad srcem, kar v nekaterih primerih zahteva kirurško poseganje. Mimogrede, zaradi velikega tveganja za nastanek kardiovaskularnih bolezni, se imenovanim bolnikom priporočajo redni preventivni pregledi.