Sindrom Rubinstein-Teibi: vzroki, zdravljenje, prognoze

Danes obstaja veliko različnih bolezni, ki jih ljudje redko srečujejo. Med njimi - posebne genske mutacije, ki se pogosto ne manifestirajo. Vseeno pa morate še vedeti o njih. Zato zdaj želim govoriti o težavi, kot je Rubinstein-Teibijev sindrom.

Malo zgodovine

Na začetku morate ugotoviti, kaj je bolezen. Torej je bil ta sindrom v literaturi prvič opisan v daljšem letu 1963 pri dveh zdravnikih - Teibi in Rubinshane. V čast, ki pa, pa je bil imenovan. Treba je opozoriti, da to ni bolezen kot taka, temveč vrsta genske mutacije, ki jo lahko diagnosticira videz pacienta. Torej, oseba lahko vidi craniofacijalne lastnosti (anomalije), široke prste. Prisotni tudi duševna zaostalost na tak ali drugačen način. No, treba je opozoriti, da imajo ljudje s tem sindromom mutacije v dveh genih:

• v genu CREB, ki se nahaja v pasu 16p13;
• v genu EP300, ki se nahaja v pasu 22q13.

O vzrokih bolezni

Kaj naj najprej preučim ob upoštevanju sindroma Rubinstein-Teibi? Razlogi za ta problem - to je tisto, kar je pomembno povedati. Kot smo že omenili, se pojavijo mutacije v genu CREB, kar vodi do nenormalne sinteze beljakovin. Pri približno 10% bolnikov je proizvodnja CBP proteina delno ali popolnoma blokirana. Drugi geni ne prispevajo k temu procesu.

Pri več kot 1% bolnikov ne pride do velike prilagoditve. Vendar pa je še en gen, ki se nahaja na območju 22q13.

Zakaj takšne mutacije nastanejo, znanstveniki ne morejo reči. Torej, trdijo, da se ta problem ne prenese iz generacije v generacijo (to je sporadično). Vseeno se vse dogaja med razvojem ploda. Kaj natančno vpliva na to - prehrana, značilnosti okolja, slabe navade ali posebne bolezni med prevozom dojenčka - znanstveniki ne morejo reči še.

O manifestaciji bolezni

Katere kazalnike lahko kažejo, da ima oseba Rubinstein-Teibijev sindrom? Torej, za diagnosticiranje zdravnikov pogosto uspe takoj po rojstvu otroka. In samo na videz otroka. Značilnosti, ki se čutijo takoj:

• Široki nos.
• Podaljšan palec.

Torej, ti so najpogostejši zunanji manifesti. Vendar pa obstajajo drugi kazalci, ki so manj pogosti in ne pri vseh bolnikih.

O anomalijah obraza

Kot je bilo že rečeno, če ima bolnik sindrom Rubinstein-Teibi, bo imel posebne craniofacijalne znake. Kaj je potem to?

1. V 100% primerov se pri bolnikih pojavi hiperplazija zgornje čeljusti. Značilnost: zoženo nebo.
2. Prav tako pogosto okoli 90% bolnikov vidi spremembe v nosu. Postane kot kljun.
3. Približno 84% primerov bolezni pri otrocih je v ušesih majhno.
4. In v 80% - mongoloid, to je ožje razrezane oči.
5. Skoraj 70% bolnikov ima strabizem.
6. Veliko sprednjo fontanelo opazimo pri približno 40% bolnikov.
7. In pri nekaterih bolnikih (v 35% primerov) obstaja tak problem kot mikrocefalija (pri teh ljudeh je lobanja veliko manjše glede na telo).

Sprememba prstov

Kako se sicer kaže sindrom Rubinstein-Teibi? Torej, pri bolnikih lahko ta problem diagnosticiramo le v obliki prstov.

1. V 100% primerih se palci roke in noge povečajo.
2. Približno 87% bolnikov ima palce s tako imenovanimi radialnimi koti.
3. No, pri večini bolnikov (kar je približno 87%) so vsi prsti nekoliko povečani (v primerjavi z zdravimi osebami).

Spremembe v razvoju in razvoju takih ljudi

Lahko pomaga ugotoviti, kaj izgleda sindrom Rubinstein-Teibi, fotografija. Torej, samo s pogledom na sliko ljudi s to diagnozo, lahko naredite nekaj zaključkov zase. Vendar ti bolniki nimajo le zunanjih, ampak tudi notranjih, nobenih vidnih sprememb in mutacij.

1. Ti ljudje imajo zmerno duševno zaostalost. Torej, raven njihovega IQ je približno 30-60 (najpogosteje okrog 51).
2. Praktično vsi bolniki (in to je 90% bolnikov) doživljajo različne težave z govori.
3. Ljudje s to mutacijo imajo majhno rast. Moški ne rastejo nad 155 cm, ženske - 147 cm.

Anomalije v delu srca

Kako se drugače pojavi ta simptom? Torej, pri bolnikih pregledajo nekatere srčne anomalije.

• Taki ljudje imajo odprti arterijski kanal, pa tudi različne pomanjkljivosti interventrikularnega septuma.
• Pogosto diagnosticirano koarctacija aorte, anomalije aortnega ventila, atrijske septične napake.

Omeniti velja, da takšne spremembe niso tako pogoste in pogosto opažene pri približno 33% bolnikov.

Drugi simptomi, ki jih pogosto opazujemo

Obstajajo drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s tem sindromom.

1. Cryptorchidism. Pojavijo se pri skoraj 80% moških. To je odsotnost testisov v modi zaradi ne-dislokacije.
2. Pri 75% bolnikov se manifestira hirsutizem. Ta povečana rast las je za moške vrste: na nogah, rokah, prsih.
3. Veliko bolnikov ima tudi srčne aritmije.

Diagnostika

Potrebno je povedati, kaj zdravniki lahko diagnosticirajo glede na to, katere raziskave. Torej, prvi pojav problem je vedno videz pacienta. Vendar pa je samo na tej podlagi nerazumno postaviti diagnoze. V tem primeru lahko zdravniki uporabljajo naslednje metode:

• Genetski test bo izveden. Zdravniki bodo analizirali gen SVR za prisotnost mutacij v njem.
• Potrebovali boste takšne študije, kot so ultrazvok, EKG, ehokardiografija.
• Metoda FISH se uporablja tudi. Ta študija, ki določa sekvenco človeške DNA.
• In, seveda, potrebujete različne nevrološke preiskave.

Zdravljenje

Če se bolniku diagnosticira sindrom Rubinstein-Teibi, bo zagotovo potreboval zdravljenje. Vendar pa ni možnosti izbire medicinskih metod in orodij. Vse bo individualno. Konec koncev, glavna stvar je prisotnost določenih simptomov. In ta sindrom, mimogrede, se kaže na vse paciente na različne načine, saj ima veliko variabilnost.

Torej, v zgodnjem otroštvu bo bolnik potreboval posebno fizikalno terapijo, tako da otrok ne bo zaostal v rasti. Za razvoj možganov bo treba uporabljati posebne izobraževalne programe.

Zdravila in kirurški posegi so potrebni le za posebne indikacije. Ta razvoj dogodkov ni mogoč v vseh primerih razvoja sindroma. No, treba je opozoriti, da se je težko znebiti tega problema. To ni bolezen, ki jo lahko zdravimo z zdravili. Torej, zdravila bodo pripomogla le k določenim simptomom.

Napovedi in zapleti

Kaj še lahko rečemo o takšni bolezni, kot je Rubinstein-Teibijev sindrom? Napoved in vse vrste zapletov - to je treba tudi povedati. Med težavami je največja nevarnost posledica različnih motenj srca, aritmije, razvoja nepravilne srčne oblike. Pojavi se tudi uhajanje okužb, lahko se razvije izguba sluha. Pogosto imajo bolniki tudi brazgotine na koži.

1. Težave pri hranjenju otrok s to diagnozo privedejo do fizične nerazvitosti.
2. Glavni vzroki smrtnosti dojenčkov v zelo mladi starosti so okužbe dihal. In nastanejo zaradi okvare srca.
3. V zvezi z razvojem: v zgodnjem otroštvu je odložen za približno 5-6 mesecev. Pri starosti 6 let se lahko bolniki naučijo branja, vendar splošni razvoj na splošno ne presega stopnje prvega ocenjevalca.

No, kar je pomembno reči, če upoštevamo tako težavo kot sindrom Rubinstein-Teibi, - trajanje življenja. Koliko ljudi lahko živi? Torej, zdravniki trdijo, da je napoved precej dober, in stopnja preživetja je visoka.