Kako se kaže Hippel-Lindauova bolezen?

Bolezen, o kateri bomo kasneje razpravljali v članku, običajno pripisujemo skupini zapletenih dednih patologij. Njegova glavna značilnost je nastanek v telesu več tumorjev, ki izvirajo iz tkiv različnih organov. Od katerega telesa bo težje prizadelo, je odvisno od tega, kako se sindrom Hippel-Lindau manifestira.

Vendar pa je primer osem bolnikov iz ene družine znan, ko je bil edini simptom patologije policistična ledvična bolezen. Diagnoza v tem primeru je bila ugotovljena z identifikacijo genetske napake (mutacije).

Bolezen Hippel-Lindau se pripisuje redkim patologijam, pogostnost njenega pojavljanja pa je en primer pri 36.000 novorojenčkih.

Mehanizem razvoja patologije

Osnova bolezni Gippel-Lindau je splošna dedna bolezen, za katero je značilno prekomerno širjenje kapilarnega tkiva in pojav velikega števila tumorskih tumorjev.

Bolezen se prenese na naslednjo generacijo v avtosomalnem prevladujočem tipu, to je v prisotnosti gena, ki kodira patologijo, pri enem od staršev, verjetnost obolevnosti pri potomstvu je 50%.

Defekt (mutacija) vodi v zatiranje gena, ki je zaviralec tumorske rasti.

Manifestacije - onkološki procesi

Glavni pojavi Hippel-Lindauovega sindroma so tumorji hipofize, možganov, hrbtenjače, mrežnice, notranjih organov. Naštevamo možne nove formacije:

• Hemangioblastomi - imajo lokalizacijo v možganih ali mrežnici očesa - prihajajo iz živčnega tkiva. Novotvorbe CNS imajo pri bolnikih s Hippel-Lindau boleznijo frekvenco najmanj 60%. Povprečna starost bolnikov s to vrsto tumorja centralnega živčnega sistema je 42 let.
• Angiomi so novotvorbe vaskularnega izvora, ki imajo lokalizacijo v hrbtenjači.
• Ciste. To so novotvorbe, ki imajo vdolbino napolnjeno s tekočino znotraj. Takšne sestavine lahko nastanejo v jetrih, ledvicah, testih in trebušni slinavki. Zlasti ciste ledvic in trebušne slinavke se pojavijo v 33-54% primerov.
• Feohromocitom - tumor, ki izvira iz celic nadledvične bolezni. Pogostost pojavljanja je približno 7% primerov. Povprečna starost bolnikov s feohromocitomom je približno 25 let.

• Celični karcinom. Povprečna starost tistih, ki so prizadeti s tem tumorjem, je 43 let.
• Pri moških z boleznijo Hippel-Lindau se lahko pojavijo benigni tumorji v testisih (npr. Papilarni cistadenomi).
• Pri ženskah obstaja tumorska lezija veznice maternice.

Merila, na katerih je diagnosticirana

Diagnozo bolezni von Hippel-Lindau se lahko izvede, če se odkrije vsaj eden od simptomov, navedenih v naslednjem seznamu. Vendar je to mogoče pod pogojem, da v zgodovini vsaj enega od družinskih članov pacienta hemangioblastoma centralnega živčnega sistema, hemangioblastoma mrežnice, cistične ledvične tvorbe ali adenokarcinoma:

• hemangioblastom, ki je lokaliziran v tkivu v možganih, pa tudi v drugih delih centralnega živčnega sistema;
• hemangioblastom hrbtenjače;
• hemangioblastom z lokalizacijo v kostnem mozgu;
• hemangioblastom na mrežnici očesa;
• cistično poškodbo ledvičnega tkiva;
• ledvični adenokarcinom;
• cistična trebušna slinavka;
• cistadenokarcinom;
• feohromocitom;
• adenoma je epididim.

Treba je opozoriti, da so medicinske specialnosti, katerih predstavniki se ukvarjajo s problemom sindroma Hippel-Lindau - nevrologije, oftalmologije, urologije, terapije.

Hemangioblastom centralnega živčnega sistema

Najpogostejši znaki von Hippel-Lindauovega sindroma so razvoj hemangioblastoma možganov, hrbtenice ali mrežnice. Tumor, ki se razvije na mlajših možganih, ima naslednje manifestacije:

• Glavoboli pekoče narave.
• Slabost, bruhanje.
• Negotovost pri hoji zaradi motenj pri koordinaciji.
• Omotičnost.
• Motnje zavesti (tipične za kasnejše faze patologije).

Ko se hemangioblastom nahaja v hrbtenjači, so glavni klinični simptomi zmanjšanje občutljivosti, parestezije in paralize, motenj v procesih uriniranja in defekacije. Sindrom bolečine je opazen le občasno.

Ta tip tumorja se nanaša na počasi napreduje. In najbolj informativen za diagnozo in kontrolo z metodo pregleda je priznan kot slikanje z magnetno resonanco (MRI), ki je okrepljen s kontrastom na študijskem področju.

Edini učinkoviti način za zdravljenje hemangioblastoma možganov je, da se kirurško odstranijo. Uporaba radioterapije in medicinskih metod ni pokazala prepričljivega pozitivnega rezultata.

Po mikrokirurški odstranitvi se hemangioblastoma praviloma ne ponovi, vendar se lahko pojavijo tudi druge neoplazme. Pri kirurškem zdravljenju tega tumorja je treba upoštevati njegovo številčnost, ki je značilna za Hippel-Lindaujevo bolezen.

Retinalna angiomatoza

Za oftalmološko lokalizacijo patološkega procesa je značilna triada znakov:

• prisotnost angioma;
• vazodilatacija na fundusu;
• prisotnost subretinalnega izločanja (kopičenje tekočine - produkt vnetja - pod roženico), ki lahko privede do razvoja ekvudativne detekcije mrežnice v napredni fazi bolezni.

Za začetne stadije bolezni je značilno zmanjšanje pigmentacije na bazenu, povečana mučnost krvnih žil. Pri pritiskanju na očesno oko opazimo pulzacijo obeh arterij in ven.

Na poznejših stopnjah je napredovanje vazodilatacije in tortuoznosti plovil možno, da je nastanek anevrizmov in angiomov, ki imajo značilno obliko zaobljenih glomerul, specifičen znak bolezni Hippel-Lindau.

Feohromocitom

Z poškodbo nadledvične žleze se bolezen Hippel-Lindau pojavi z oblikovanjem feohromocitoma. Ta neoplazma, ki izvira iz snovi nadledvične medulla, ima praviloma benigni značaj. V večini primerov je bil diagnosticiran pri starosti približno 30 let in je značilen po dvostranskih, večkratnih vozliščih in sposobnosti prehoda na tkiva, ki se nahajajo drug ob drugem.

Naslednji znaki kažejo feohromocitom:

• Odporen na antihipertenzivno terapijo, hipertenzijo.
• V povezavi z arterijskim tlakom je kranialgija.
• Bleda koža.
• Sposobnost hiperhidroze.
• Tahikardija.

Onkološka poškodba trebušne slinavke

Onkološka patologija trebušne slinavke je spremenljiva: tumorji so lahko benigni in maligni. Na strukturo ali cistične vzgoje ali nevroendokrine tumorje.

Različni onkološki procesi, ki prizadenejo trebušno slinavko, se pojavijo pri polovici bolnikov s Hippel-Lindau boleznijo. Simptomi so praviloma povezani z okvarjenim delovanjem trebušne slinavke.

Povprečna starost bolnikov v času odkrivanja tumorjev je bila 33-35 let. V primeru malignih procesov se metastatski proces usmeri v jetra.

Tumor endolimfatične vrečke

Razvoj pri imenovanem sindromu ima danski onkološki proces vedno benigni značaj toka in je prikazan kot sledi:

• Avditorne motnje, do popolne izgube sluha.
• Omotičnost.
• Motnje disociranih.
• Hrup v ušesih.
• Parezi mišice obraza.

Diagnostika

Predhodna diagnoza se opravi na podlagi splošnega in oftalmološkega pregleda pacienta, anamneza, vključno s dedno družino.

Zelo informativno je preučevanje krvi, ki razkriva vsebnost glukoze in kateholaminov.

Priporočljivo je, da vizualizirate neoplazme z magnetno resonančno slikanje (MRI).

Celovit pregled je sestavljen iz naslednjih diagnostičnih postopkov:

1. Računalniška in magnetna resonančna slikanja. Zaradi uporabe teh metod se je število diagnosticiranih bolezni v zgodnjih fazah znatno povečalo. V tem primeru so pogosto primerni za terapijo.
2. Ultrazvočna tomografija.
3. Angiografija je vir objektivnih informacij o tem, kateri organ vzame tumor.
4. Pneumoencephalography.

Pomembno je vedeti, da je pri odkrivanju tumorskega procesa v enem od organov potrebno opraviti popoln pregled, da bi izključili patologijo drugih področij.

Zdravljenje

Splošni pristopi k zdravljenju sindroma Hippel-Lindau so v skladu z načeli zdravljenja raka. Terapija mora biti celovita in kombinirati kirurško in radioterapijo. Vsak od njih se strogo uporablja v skladu z indikacijami, kontraindikacijami, značilnostmi specifičnega tumorja in bolnikovim stanjem.

Zdravila se uporabljajo predvsem kot simptomatsko zdravljenje za odpravljanje določenih funkcij posameznih organov in splošno stanje pacienta.

Napoved

S pravočasno diagnozo in pravilno izbranim zdravljenjem lahko nadzorovamo razvoj bolezni in negativen vpliv na telo. Obvezen pogoj je diagnosticiranje in začetek zdravljenja v zgodnjih obdobjih.

Vendar pa je v številnih primerih, kljub prizadevanjem, prognoza za bolnika še vedno neugodna zaradi velikega tveganja zapletov.