Kabukiov sindrom: diagnoza, simptomi, zdravljenje, prognoze

Kabukiov sindrom je redka genetska bolezen, ki se pojavlja enkrat v 32.000 novorojenčkih. Videz bolnega otroka (fenotip) spominja na sestavo igralca najstarejšega japonsko gledališče

Pred predstavo je potekal dolg maček moških igralcev. Zunanji koti oči so potegnili navzgor in ob strani. V nekaterih virih se uporablja izraz "kabuki makeup syndrome". Včasih obstaja epimonično ime - Niikawa-Kuroki sindrom. Oči so še posebej želele poudariti. Mnogi igralci so žrtvovali svoje zdravje in poslikali očesne oči. Tudi obrvi so se razlikovali, zaradi česar so bili ukrivljeni loki. Ko se je predstava končala, se je znak zamrznil na mestu, usmeril pogled na eno točko in kosil oči.

Bolezen se kaže kot značilne lastnosti osebe v kombinaciji z duševno zaostalostjo. Študija družin s Kabukijevim sindromom je razkrila avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.

Zgodovinsko ozadje

Opisani leta 1981 so japonski zdravniki Niikawa in Kuroki. Prva študija je pokazala, da je bilo od 60 otrok 58, japonskih. Več kot desetletje v medicinskem svetu je bil sindrom obravnavan kot japonska bolezen. Leta 1992 je postalo očitno, da so ljudje katere koli rase podvrženi bolezni. Primeri sindroma so bili ugotovljeni v Severni Ameriki, arabskih državah, Belorusiji. Do sedaj je bilo preučenih več kot 350 primerov patologije.

Vzroki za sindrom

Etiologija ni v celoti razumljena. Veliko raziskav je bilo opravljenih. Študirali smo razmerje med seksom in boleznijo (50/50), izključili odnos s tesno povezanimi poroki, ni pokazal patoloških učinkov na plod med nosečnostjo. Izvedla je kariotiziranje vseh bolnih otrok in njihovih staršev. Našli so genske mutacije in jih poskušali pripeljati v sindrom, študije pa so bile zavrnjene.

Leta 2011 je bilo pregledanih 110 družin s sindromom Kabuki in v 81 primerih so odkrili gensko mutacijo MLL2, vendar to ni absolutni pokazatelj bolezni. Diagnoza še vedno temelji na klinični sliki. Študije še vedno potekajo.

Klinični znaki bolezni

Na podlagi velikega števila anketiranih znanstvenikov je Niikawa in soavtorji izbrali 5 kardinalov simptomi sindroma Kabuki.

1. Tipična oseba - oko zareze dolge, debele trepalnic, izvihanje spodnje veke (ektropium), širok nos, ravno nosna konica, velike vidno ušesa, obrvi obokan z malo rastjo v svoji strani nizke rasti las.
2. Podvozja nenormalnosti - patologija lobanje in mikrocefalija, gotski nebo (večji), volčje žrelo v kombinaciji z heiloshize, zobni anomalije (široki zobne vrzeli je dovolj zobje oblikovani malocclusion), zastoj rasti, kratke prste (zlasti 5.) , sacrococcygeal sinus (epitelial-coccygeal passage), povečana gibljivost sklepov, skolioza.
3. Sprememba dermatoglifikov - plodovi na prstu.
4. Intelektualni primanjkljaj različnih stopenj. IQ test je v povprečju 60-80 točk. Otroci s sindromom Kabuki so bolj nagnjeni k avtizmu. Karakteristično poslabšanje vedenja, revščina čustev, nagnjenost k žvečenju neužitnih predmetov.
5. Postnatalna zaostalost rasti.

Drugi simptomi

Spremljajo glavne simptome bolezni. Vsak sistem telesa lahko vpliva.

1. Patologija kardiovaskularnega sistema. Vsak prirojena srčna bolezen (Tetralogije Fallot, ventrikularne ali pomanjkljive interatrial prekatom, koarktacija ali aorte, ductus arteriosus).
2. Kirurška patologija - kila (popka, dimeljska, diafragmatična), atrezija anusa.
3. Neuspehi v prebavnem sistemu v obliki okvarjene absorpcije hranil (malabsorpcija), diskinezija bilirnega trakta.
4. Patologija urinarnega sistema - displazija, podkvastna ledvica, delitev ledvičnega pelvisa, podvojitev in obstrukcija ureterjev.
5. Malformacije zunanjih spolnih organov - kriptorhidizem, mikropenija.
6. Imuniteta. Otroci imajo pogosto okužbe zgornjih dihalnih poti in pljučnico. Obstaja poslabšanje srednjega ušesa.
7. Endokrini patologija. V Ljubljani otroštvo lahko je hipoglikemija. Včasih je diabetes, prirojen hipotiroidizem, debelost. Nivo rastnega hormona se lahko zmanjša. Dekleta imajo prezgodnji spolni razvoj.
8. Hematološke motnje - idiopatska trombocitopenična purpura, avtoimunska hemolitična anemija, policitemija, neonatalna hiperbilirubinemija.
9. Motnje iz čutil. Vidna okvara (miopija, astigmatizem, nepopolna atrofija optičnega živca). Izguba sluha ali izguba sluha (65% primerov).
10. Nevrološka patologija. Od rojstva lahko pride do zmanjšanja sesanja in požiranja refleksov. Paraliza živca, nistagmus, strabizem, opustitev veke. Tretjina otrok ima mišično hipotenzijo, ki lahko traja dlje časa. Z rastjo otroci zaostajajo v psihološkem in fizičnem razvoju, pride do kršitve usklajevanja gibanj, zamude pri razvoju govora. Lahko pride do tresenja roke in stopal. Razvoj epilepsije se pojavi v vseh starostnih skupinah, dekleta so bolj dovzetni.

Diagnoza sindroma Kabuki

Diagnoza temelji na klinični sliki in jo potrjujejo kromosomske študije. Trenutno poteka molekularna študija mutiranja gena MLL2. Nekatere genske bolezni imajo podobne lastnosti, zato je treba opraviti diferencialno diagnozo.

Pomembno je ugotoviti hude kršitve organov in sistemov s široko paleto laboratorijskih in instrumentalnih študij.

Zdravljenje Kabukijevega sindroma

Specifična terapija ne obstaja. Popravek obstoječih motenj v telesu. Izvaja se kirurško zdravljenje srčnih okvar. Izvedite plastično trdo nebo. Če je sluha slabša, je potrebno zdravljenje z otolaringologom in slušnim zdravnikom in odločati se o slušnem aparatu. Druge kršitve se nadomestijo. Otroci s sindromom Kabuki potrebujejo prilagajanje socialnemu okolju. Družine potrebujejo psihološko in materialno podporo za vzgojo takega otroka.

V januarskem številu vodilnega ameriškega časopisa PNAS je bil objavljen članek o zdravljenju duševne retardacije v Kabukiovem sindromu. Bistvo terapije je uporaba prehrane z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov ketona. Takšna prehrana pomaga povečati raven nevrogeze. Študija je bila opravljena na laboratorijskih miših na univerzi Johns Hopkins. Dokazano je, da se poveča raven obnovitve živčnega tkiva v možganih živali.

Naš sorodnik, doktor bioloških znanosti Dyakonova Varvara, je komentiral odkritje ameriških kolegov. Verjame, da je korekcija hrane veliko varnejša od kemičnih zdravil. Obstajajo predpostavke, da bo ta način zdravljenja pomagal pri zdravljenju drugih genetskih anomalij, ki jih spremlja duševna zaostalost.

Znano je, da so ketonska telesa metaboliti razgradnje maščob. Njihova nastanek se pojavi, ko pride do pomanjkanja ogljikovih hidratov v prehrani in prehoda na prehranjevanje beljakovin. Ketoni zagotavljajo prehrano v možganih, hkrati pa ima njihov presežek vpliv na zastrupitev na osrednji živčni sistem. Zato uvedba takšne prehrane v prehrani bolnih otrok zahteva dodatno testiranje. Študije so v teku.

Dan zavedanja bolezni - 23. oktober

V mnogih državah sveta se praznuje. Posebno medregionalno združenje invalidnih otrok in njihovi starši je bil ustanovljen "Kabukijev sindrom". Delo javne organizacije je podpora družinam, ki so doživele to patologijo. V socialnih mrežah so blogi staršev, ki delijo svoje izkušnje z vzgojo in prilagajanjem bolnega otroka. Ljudje govorijo o problemu, kako živeti z njim.

Bolezni in prognoze

Kabukijev sindrom je ugoden. Na pričakovano življenjsko dobo vpliva prisotnost patologije iz kardiovaskularnega sistema in stopnja imunske zaščite.