Dedne bolezni človeka. Seznam. Najpogostejše in nevarne bolezni

Na začetku 21. stoletja je že več kot 6 tisoč vrst dednih bolezni. Zdaj se v številnih inštitutih sveta preučujejo dednih bolezni

Moško prebivalstvo ima vedno več genetskih napak in je manj verjetno, da bo zasnovalo zdravega otroka. Čeprav so vsi vzroki za nastanek poškodb nejasni, se lahko domneva, da bo v bližnjih 100-200 letih znanost reševala te probleme.

Kaj so genske bolezni? Razvrstitev

Genetika kot znanost je začela svojo raziskovalno pot od leta 1900. Genetske bolezni so tiste, ki so povezane z odstopanji v genski strukturi osebe. Odstopanja se lahko pojavijo v enem genu ali več.

Dedne bolezni:

1. Avtosomno prevladujoče.
2. Avtosomno recesivno.
3. Spravljen s tlemi.
4. Kromosomske bolezni.

Verjetnost bolezen otroka z avtosomalnim prevladujočim odstopanjem 50%. Pri avtosomalnih recesivnih - 25%. Bolezni, povezani s spolom, so tisti, ki nosijo poškodovan X kromosom.

Dedne bolezni

Tukaj je nekaj primerov bolezni, glede na zgornjo klasifikacijo zvoka. Torej, za prevladujoče-recesivne bolezni so:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmična mioplegija.
• Talasemija.
• Albrightova bolezen.
• Otoskleroza.

Recessive:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• Drugo.

Spolno povezane bolezni:

• Hemofilija.
• Mišična distrofija.
• Pharbyjeva bolezen.

Tudi na sluh so kromosomske dedne človeške bolezni. Seznam nenormalnosti kromosomov je naslednji:

• Sindrom Shareshevsky-Turner.
• Klinefelterjev sindrom.
• Mačji kriki sindrom.
• Down sindrom.

Poligenne bolezni vključujejo:

• Dislokacija kolka (prirojeno).
• Srčne okvare.
• Shizofrenija.
• Razdelitev ustnic in neba.

Najpogostejša genska anomalija je sindaktično. To je fuzija prstov. Sindaktično je najbolj neškodljiva motnja in se zdravi s kirurškim posegom. Vendar pa to odstopanje spremljajo drugi bolj resni sindromi.

Katere bolezni so najbolj nevarne

Od navedenih bolezni je mogoče identificirati najnevarnejše dedne človeške bolezni. Seznam jih sestavljajo vrsti nenormalnosti, kjer se dogaja ali polysomes kromosomsko trisomija, to pomeni, ko namesto se par kromosomov opazne 3, 4, 5 ali več. Kromosom 1 je našel in namesto 2. Vsa ta odstopanja so zaradi kršitve delitve celic.

Najopaznejše dedne človeške bolezni:

• Edwardsovi sindrom.
• Spinalna mišična amiotrofija.
• Sindrom Patau.
• Canavanova bolezen.
• Hemofilija.
• Druge bolezni.

Zaradi takšnih kršitev otrok živi leto ali dve. V nekaterih primerih odstopanja niso tako resna in otroka lahko živi do 7, 8 ali celo do 14 let.

Down sindrom

Downov sindrom se podeduje, če eden ali oba starša nosita okvarjene kromosome. Natančneje, povezan je sindrom Trisomija 21 kromosomi (t.j., 21 kromosomi 3, ne 2). Otroci z Downovim sindromom imajo strabizem, gube na vratu, nenormalno obliko ušes, težave s srcem in duševno zaostajanje. Ampak za življenje novorojenčkov nenormalnost kromosoma nima.

Zdaj statistika trdi, da se s tem sindromom rodi 700-800 otrok 1. Ženske, ki želijo imeti otroka po 35 letih, imajo večjo verjetnost, da bodo takega otroka rodile. Verjetnost je nekje od 1 do 375. Toda ženska, ki se je odločila za dojenčka v 45 letih, ima verjetnost od 1 do 30.

Acrocraniodisphalange

Vrsta anomalije dedovanja - avtosomno prevladujoče. Vzrok za sindrom je motnja v 10 kromosomih. V znanosti se ta bolezen imenuje acrokraniodisphalange, če je lažje, potem je sindrom Apert. Z značilnostmi takšne strukture telesa so:

• Brachycephaly (kršitev razmerja širine in dolžine lobanje);
• fuzija koronarnih šivalov lobanje, zaradi katere se opazi hipertenzija (visok krvni tlak v lobanji);
• sindaktično;
• konveksno čelo;
• pogosto duševno zaostajanje na podlagi dejstva, da lobanja stisne možgane in ne dovoli rasti živčnih celic.

V našem času so otroci s Apertovim sindromom predpisani kirurški posegi za povečanje lobanje, da bi se obnovil krvni tlak. In duševno nerazvitost se zdravi s stimulanti.

Če ima družina otroka, ki ima diagnozo sindroma, je verjetnost, da bodo dva otroka rojena z enakim odstopanjem, zelo visoka.

Sindrom srečne lutke in bolezni Canavan-van-Bogart-Bertrand

Te bolezni obravnavamo tudi bolj podrobno. Ugotovite, da je Engelmanov sindrom lahko kjerkoli 3-7 let. Otroci imajo krče, slabo prebavo, težave pri koordinaciji gibov. Večina jih ima strabizem in težave z obraznimi mišicami, zato je nasmeh pogosto na obrazu. Premiki otrok so zelo omejeni. Za zdravnike je to razumljivo, ko poskušate hoditi otroka. Starši v večini primerov ne vedo, kaj se dogaja in še posebej s tem, kar je povezano. Malo kasneje je opazno, da se ne morejo pogovarjati, ampak samo poskušajo zameriti nekaj nesmiselnega.

Razlog, da ima otrok sindrom, je problem v 15 kromosomih. Bolezen je zelo redka - 1 primer za 15 tisoč rojstev.

Za drugo bolezen - kanavanovo bolezen - je značilno dejstvo, da ima otrok šibek mišični ton, ima težave z požiranjem hrane. Bolezen povzroči poraz centralnega živčnega sistema. Razlog je poraz enega gena v 17 kromosomih. Posledično so živčne celice v možganih uničene s postopno hitrostjo.

Simptome bolezni lahko vidimo s staranjem 3 mesece. Manifestacija Canavan je naslednja:

1. Mišična hipotenzija.
2. Makrocefalija.
3. Zasegi se pojavijo v starosti enega meseca.
4. Otrok ne more držati glave navpično.
5. Po treh mesecih se refleksni tokovi povečajo.
6. Mnogi otroci so slepi za 2 leti.

Kot lahko vidimo, so dedne človeške bolezni zelo raznolike. Seznam, na primer na primer, je daleč od popolnega.

Opozoriti je treba, da so možnosti, da imajo bolnega otroka je, če imata oba starša kršitev v eni in isti gen super, če pa nepravilnosti v različnih genov, ne moremo biti strah. Znano je, da v 60% primerov kromosomske anomalije pri plodu povzročijo spontani splav. Toda še vedno se 40% teh otrok rodi in se trudi za svoje življenje.